Ecocardiografía en cardiomiopatías: Guía práctica para el cardiólogo clínico

Mensajes clave

• La ecocardiografía es la técnica de primera línea para diagnosticar, clasificar y monitorizar las principales cardiomiopatías en adultos y niños.
• Cada tipo (dilatada, hipertrófica, restrictiva, arritmogénica del ventrículo derecho y no compactada) presenta un patrón morfológico y funcional ecocardiográfico característico.
• Las mediciones cuantitativas (diámetros, volúmenes, masa, FEVI, parámetros del ventrículo derecho) deben interpretarse con valores de referencia e índices ajustados a superficie corporal, incluyendo z-scores en edad pediátrica.
• El strain longitudinal global (GLS), el Doppler tisular, la ecocardiografía 3D y el análisis avanzado de imagen permiten detectar disfunción subclínica y afinar la estratificación de riesgo.
• La ecocardiografía guía decisiones clave: inicio y ajuste de tratamiento médico, indicación de dispositivos (CRT/DAI), intervenciones septales, anticoagulación y derivación a trasplante.

Introducción y papel de la ecocardiografía

Las cardiomiopatías constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades del miocardio definidas por alteraciones estructurales y funcionales que pueden conducir a insuficiencia cardíaca, arritmias y muerte súbita. El artículo revisa cinco subtipos principales: cardiomiopatía dilatada (DCM), hipertrófica (HCM), restrictiva (RCM), arritmogénica (especialmente del ventrículo derecho, ARVC) y no compactada del ventrículo izquierdo (LVNC). Pueden ser idiopáticas o secundarias a causas genéticas, metabólicas, infecciosas o sistémicas y afectan tanto a adultos como a población pediátrica. La ecocardiografía se presenta como técnica central para el diagnóstico, la evaluación hemodinámica, la estratificación pronóstica y el seguimiento seriado, con especial énfasis en la estandarización de mediciones y el uso de técnicas avanzadas.

Cardiomiopatía dilatada: hallazgos ecocardiográficos

En la DCM, la ecocardiografía muestra dilatación del ventrículo izquierdo y, con frecuencia, del derecho, con geometría globular, paredes adelgazadas y reducción de la FEVI, habitualmente por debajo del 40%. El artículo resalta la presencia de hipocinesia global y la dilatación anular que condiciona insuficiencia mitral y/o tricuspídea funcional. Se describen incrementos de LVEDD, volúmenes telesistólico y telediastólico indexados y masa ventricular, con un grosor relativo de pared (RWT) típicamente <0,42, patrón compatible con remodelado excéntrico. Cuando el ventrículo derecho está afectado se objetivan disminución de TAPSE y del cambio fraccional de área (RV FAC), junto a dilatación de la vena cava con menor colapso inspiratorio. La técnica permite además identificar trombo apical y valorar la progresión o reversibilidad del remodelado con el tratamiento.

Cardiomiopatía hipertrófica: fenotipos y gradiente dinámico

La HCM se define por hipertrofia del ventrículo izquierdo en ausencia de sobrecarga de presión significativa. La ecocardiografía cuantifica el grosor parietal, identificando la hipertrofia septal asimétrica como patrón más frecuente, aunque también se describen formas concéntricas, apicales y mesoventriculares. El documento destaca como criterios clave un grosor de pared ≥15mm (o z-score >2 en niños) y una relación septo/pared posterior ≥1,3. Se analiza la obstrucción dinámica del tracto de salida del ventrículo izquierdo, caracterizada por movimiento sistólico anterior (SAM) de la válvula mitral, gradiente en reposo o provocado (≥30mmHg, ≥50mmHg como severo) e insuficiencia mitral excéntrica. Son hallazgos frecuentes la cavidad pequeña, la FEVI hiperodinámica (>70%), la disfunción diastólica (alteración E/A y descenso de e′) y la dilatación auricular izquierda.

Cardiomiopatía restrictiva e infiltrativa

La RCM se caracteriza por aumento de la rigidez ventricular y deterioro del llenado con función sistólica preservada o solo moderadamente reducida, al menos en fases iniciales. El signo ecocardiográfico distintivo es la dilatación biauricular marcada con ventrículos de tamaño normal o discretamente engrosados. El patrón de llenado mitral suele ser restrictivo, con relación E/A >2, tiempo de desaceleración corto (<160ms), e′ reducido y E/e′ elevado (>15), reflejo de presiones de llenado aumentadas. El artículo describe en las formas infiltrativas, como la amiloidosis, un aspecto miocárdico brillante o granular, engrosamiento valvular y hallazgos típicos en GLS con preservación relativa del strain apical (patrón “apical sparing”). La ecocardiografía es clave para diferenciar la RCM de la pericardiopatía constrictiva, analizando el movimiento septal, la interdependencia ventricular y los patrones tisulares.

Cardiomiopatía arritmogénica del ventrículo derecho

En la ARVC, la ecocardiografía se utiliza para la evaluación inicial y el seguimiento longitudinal, aunque su sensibilidad es limitada en fases precoces. El documento resalta la dilatación del ventrículo derecho, el adelgazamiento parietal y las alteraciones regionales de la motilidad (acinesia, discinesia o aneurismas locales). Como parámetros cuantitativos se señalan la reducción de RV FAC (<33%) y de TAPSE (<17mm), así como el aumento de los diámetros del tracto de salida del ventrículo derecho (por ejemplo, >32mm en eje largo paraesternal y >36mm en eje corto). Se describen cambios de ecogenicidad y trabeculación que reflejan la sustitución fibrograsa. La ecocardiografía contribuye a los criterios diagnósticos establecidos e identifica afectación del ventrículo izquierdo en formas avanzadas, integrándose con datos clínicos, eléctricos y genéticos.

Miocardiopatía no compactada del ventrículo izquierdo

La LVNC se define por la presencia de una capa miocárdica no compactada, muy trabeculada, con recesos profundos que comunican con la cavidad ventricular. La ecocardiografía muestra con mayor frecuencia afectación de segmentos apicales y mesoventriculares del ventrículo izquierdo, aunque puede haber compromiso biventricular. El artículo subraya la importancia de identificar un miocardio de doble capa con una relación no compactado/compactado (NC/C) >2:1 en sístole según criterios ampliamente utilizados, y la presencia de al menos tres trabéculas prominentes más allá de los músculos papilares. El Doppler color demuestra flujo en los recesos intertrabeculares y pueden objetivarse alteraciones regionales o globales de la contractilidad con FEVI variable. Se añade que un patrón de no compactación puede ser fisiológico en deportistas, gestantes o niños, por lo que se insiste en la correlación clínica y en el apoyo de otras técnicas cuando hay duda.

Mediciones cuantitativas y valores de referencia

El texto insiste en que la interpretación de los hallazgos ecocardiográficos exige mediciones estandarizadas y comparación con valores de referencia. En adultos se ofrecen rangos normales para dimensiones y volúmenes del ventrículo izquierdo (por ejemplo, LVEDD 42–58mm en varones y 38–52mm en mujeres en eje largo paraesternal) y para parámetros del ventrículo derecho, incluyendo diámetros basales y medios, áreas indexadas y TAPSE ≥17mm como límite inferior de normalidad. Se remarca la necesidad de indexar volúmenes y masa a la superficie corporal y de cuantificar parámetros como la masa ventricular y el RWT para distinguir remodelado excéntrico de concéntrico. En población pediátrica se recomiendan cálculos basados en z-scores derivados de grandes cohortes de niños sanos, utilizando calculadoras validadas y asegurando una correcta medición y estimación de la superficie corporal.

Strain, técnicas avanzadas y multimodalidad

El artículo concede un papel central al strain longitudinal global. El GLS se describe como un parámetro sensible y reproducible que detecta disfunción miocárdica antes de que se deteriore la FEVI. En la DCM, un GLS reducido permite identificar afectación subclínica y monitorizar la respuesta al tratamiento. En la HCM, el GLS está disminuido sobre todo en los segmentos hipertrofiados y su deterioro global se asocia a mayor riesgo de insuficiencia cardíaca y arritmias. En la RCM y en la amiloidosis cardíaca se destaca el patrón de “apical sparing”. En la ARVC se menciona la utilidad del strain de la pared libre del ventrículo derecho cuando las medidas tradicionales son poco concluyentes, y en la LVNC pueden observarse reducciones regionales del strain en las zonas más trabeculadas. Además, se abordan las posibilidades de la ecocardiografía 3D, el contraste y, de forma creciente, el uso de inteligencia artificial y aprendizaje automático para analizar patrones de strain, textura y movimiento, reduciendo la variabilidad y mejorando la clasificación de los fenotipos.

Relevancia clínica

Desde el punto de vista clínico, la ecocardiografía permite vincular la anatomía y la función cardíaca con síntomas, biomarcadores y riesgo de eventos. El documento muestra cómo la identificación de dilatación ventricular, hipertrofia extrema, patrón restrictivo, alteraciones regionales del ventrículo derecho o trabeculación excesiva condiciona el diagnóstico final, la sospecha etiológica (por ejemplo, formas infiltrativas) y el pronóstico. La cuantificación de FEVI, diámetros, volúmenes, presión pulmonar estimada y parámetros de la función del ventrículo derecho se integra en la evaluación global de la insuficiencia cardíaca y en la toma de decisiones sobre terapias avanzadas. Además, la detección de trombo intracavitario, aneurismas apicales o dilatación auricular significativa tiene implicaciones directas en la prevención de eventos embólicos y en el manejo del ritmo.

Aplicación práctica

El artículo propone un enfoque sistemático a la ecocardiografía en cardiomiopatías: primero una valoración morfológica detallada de cavidades, grosor parietal y trabeculación; después un análisis funcional con FEVI, motilidad segmentaria, función del ventrículo derecho, parámetros diastólicos y presión pulmonar; y, por último, la integración de técnicas avanzadas como el GLS y la ecocardiografía 3D cuando estén disponibles. En la DCM, la ecocardiografía guía la optimización del tratamiento médico de la insuficiencia cardíaca (incluyendo betabloqueantes, inhibidores del eje renina-angiotensina y antagonistas de mineralocorticoides), la indicación de CRT/DAI y la valoración para trasplante en casos refractarios. En la HCM, ayuda a seleccionar pacientes para betabloqueantes o calcioantagonistas, valorar la necesidad de reducción septal y definir el riesgo de muerte súbita. En la RCM y la amiloidosis, orienta el uso de diuréticos, anticoagulación y terapias específicas. En la ARVC y la LVNC, contribuye a la decisión sobre dispositivos y anticoagulación en situaciones de alto riesgo tromboembólico.

Impacto en la práctica clínica

En conjunto, la revisión apoya que una ecocardiografía bien estandarizada y apoyada en mediciones cuantitativas, strain y herramientas de análisis avanzadas es esencial para la medicina personalizada en las cardiomiopatías. La correcta caracterización del fenotipo ecocardiográfico permite distinguir variantes benignas (por ejemplo, hallazgos compatibles con adaptación atlética o no compactación fisiológica) de verdaderas enfermedades miocárdicas que requieren seguimiento estrecho y tratamiento intensivo. La integración de la ecocardiografía con otras modalidades de imagen y con algoritmos de inteligencia artificial se perfila como un elemento clave para mejorar la precisión diagnóstica, homogeneizar la estratificación de riesgo y optimizar el uso de intervenciones farmacológicas, dispositivos y terapias invasivas en este grupo complejo de pacientes.