El manejo de los pacientes con MCH considera la evaluación sistemática de las posibles complicaciones en la evolución natural de la enfermedad, (además de la consideración del grupo familiar). Las herramientas para estratificar y abordar el tratamiento han evolucionado, hecho que aumenta el n° de pacientes diagnosticados y su mejora en morbi-mortalidad.

La presente publicación sintetiza de forma práctica, el planteamiento inicial de métodos diagnósticos, enfocado, a su vez, en el perfil pronóstico de cada paciente.

 

Figura 1: Diagnóstico y caracterización de pacientes con Miocardiopatía Hipertrófica. Tomada de Maron, B. J., Desai, M. Y., Nishimura, R. A., Spirito, P., Rakowski, H., Towbin, J. A., ... & Sherrid, M. V. (2022). Diagnosis and Evaluation of Hypertrophic Cardiomyopathy: JACC State-of-the-Art Review. Journal of the American College of Cardiology, 79(4), 372-389.

 

Primera valoración

Ante la sospecha, descartar diagnósticos diferenciales. Caracterizar la hipertrofia: con o sin obstrucción y estratificar el pronóstico.

  • Historia personal: presencia de síntomas de fatiga o disnea en el ejercicio, síncope, dolor precordial, palpitaciones sostenidas, o historia familiar de MCH.
  • Pruebas iniciales: electrocardiograma(ECG) de 12 derivaciones, ecocardiograma transtorácico, monitoreo ambulatorio de ECG, Resonancia Magnética Cardiaca (RMC), ecocardiograma de esfuerzo y test genético.

 

Reevaluación anual

  • Variables clínicas: síntomas presencia de arritmia,modificación de estado de riesgo de muerte súbita.
  • Variables estructurales: morfología de la hipertrofia, obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo,caída de fracción de eyección, insuficiencia mitral, dimensión de aurícula izquierda, presión pulmonar, presencia de aneurisma apical y fibrosis.

Intervalo de evaluación: Se realiza de forma anual. Sin embargo, puede acortarse o espaciarse debe ajustarse a la edad, el perfil de riesgo previamente valorado y evolución natural de la enfermedad, considerando la individualidad de presentación fenotípica de cada paciente.

Pruebas: ECG de 12 derivaciones, monitoreo ambulatorio de ECG y se sugiere revaloración de RMC cada 3 a 5 años.

 

Test Genético

  • La realización de test genético tiene indicación Clase I. Debe realizarse en el fenotipo más agresivo del grupo familiar y en caso de ser negativo, no está indicado el estudio genético sistemático de toda la familia.
  • En caso de identificar variante patogénica o probablemente patogénica en el caso índice, se puede realizar la prueba genética para identificar la herencia en la siguiente generación de descendientes (u otros familiares) sin hipertrofia del VI.
  • Al día de la fecha, el resultado de test genético es solo diagnóstico y no podría valorarse como pronóstico.
  • Por otro lado, será de utilidad para el diagnóstico diferencial de las fenocopias de MCH, como son las enfermedades por depósito, Ej: Enfermedad de Fabry.

 

Screening familiar:

El cribado de los miembros de la familia comienza aproximadamente a los 12 años, continuando a intervalos de 12 a 36 meses hasta los 18-21 años, cuando se alcanza el crecimiento y la maduración completos. Luego puede prolongarse cada 5 años hasta la edad adulta con imágenes a discreción del médico, especialmente si el ECG de 12 derivaciones es anormal.

 

Actividad deportiva en pacientes con MCH:

Se aconseja iniciar programas de ejercicio aeróbico moderado no competitivo para mejorar la aptitud cardiorrespiratoria y promover estilo de vida saludable.

No se aconsejan actividades deportivas restrictivas y en las que es difícil que los participantes terminen de forma independiente (en caso de que surjan posibles síntomas cardiovasculares).

No se aconsejan actividades que impliquen una carrera acelerada (sprint) o el entrenamiento isométrico con pesas.

No se aconsejan los implantes de CDI de prevención primaria como estrategia de participación en deportes de competición, dadas las altas tasas de descarga apropiada.

Conclusión: se recomienda una valoración y caracterización inicial exhaustiva en pacientes con MCH.   Seguimiento anual, dónde se reevalúa la estratificación de clase funcional y riesgo de muerte súbita. Se debe realizar un correcto asesoramiento genético, que orientará el estudio del grupo familiar, y la limitación de la actividad deportiva. .

*Meses después, los mismos autores han presentado una guía de manejo de MCH, centrada, de la misma manera, en el perfil de riesgo predominante del paciente.

Repasa las diferencias intersocietarias y limitaciones en las escalas de estratificación de riesgo de MS, agregando factores modificadores. Revisa indicación de terapias CDI, miomectomía y ablación por alcohol.

 

Referencias:

  1. Maron, B. J., Desai, M. Y., Nishimura, R. A., Spirito, P., Rakowski, H., Towbin, J. A., ... & Sherrid, M. V. (2022). Diagnosis and Evaluation of Hypertrophic Cardiomyopathy: JACC State-of-the-Art Review. Journal of the American College of Cardiology, 79(4), 372-389.
  2. Maron, B. J., Desai, M. Y., Nishimura, R. A., Spirito, P., Rakowski, H., Towbin, J. A., ... & Sherrid, M. V. (2022). Management of Hypertrophic Cardiomyopathy: JACC State-of-the-Art Review. Journal of the American College of Cardiology, 79(4), 390-414.
  3. Cadrin-Tourigny, Julia, and Rafik Tadros. "Predicting sudden cardiac death in genetic heart disease." Canadian Journal of Cardiology (2022).

Comentario de la Dra. Fiama Caimi Martinez

Dra. Fiama Caimi Martinez

Médica cardióloga- Fellow Cardiopatías familiares Hospital Son Llatzer- Palma de Mallorca, España. Twitter: @CaimiFiama

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