Comentario de la Autora: Nerea Mora Ayestarán
La miocardiopatía dilatada es una de las principales causas de insuficiencia cardiaca y trasplante cardiaco en pacientes jóvenes, además de constituir un sustrato frecuente para arritmias ventriculares y muerte súbita. Aunque algunos pacientes experimentan una recuperación significativa de la función ventricular con el tratamiento médico óptimo, la evolución clínica es muy heterogénea y no todos presentan remodelado inverso del ventrículo izquierdo. Además, incluso entre aquellos que inicialmente mejoran, una proporción relevante vuelve a deteriorar la función ventricular durante el seguimiento. En los últimos años, la genética ha emergido como uno de los principales determinantes pronósticos en esta enfermedad, aunque su influencia sobre el remodelado inverso y su mantenimiento a largo plazo sigue siendo poco conocida.
En este trabajo multicéntrico del registro español de miocardiopatía dilatada genética se analizaron 711 pacientes con estudio genético y ecocardiogramas seriados para evaluar la asociación entre el genotipo, la recuperación de la fracción de eyección y la evolución clínica a medio y largo plazo. El remodelado inverso ventricular izquierdo al año fue más frecuente en pacientes con genotipo negativo y en portadores de variantes truncantes en TTN, mientras que los pacientes con variantes desmosómicas, de membrana nuclear o genes sarcoméricos motores mostraron una probabilidad significativamente menor de remodelado inverso. Además, la presencia de remodelado inverso ventricular izquierdo a medio plazo se asoció con una menor incidencia de eventos cardiovasculares mayores, insuficiencia cardiaca avanzada y arritmias ventriculares durante el seguimiento.
Uno de los hallazgos más relevantes del estudio es que la mejoría inicial no siempre se mantiene en el tiempo, incluso en pacientes que continúan con tratamiento neurohormonal. Aproximadamente un 25% de los pacientes que habían presentado remodelado inverso al año desarrollaron posteriormente un nuevo deterioro de la función ventricular izquierda durante el seguimiento, especialmente aquellos con genotipo positivo. Además, este deterioro de la función ventricular se asoció con una mayor incidencia de eventos cardiovasculares mayores, insuficiencia cardiaca avanzada y arritmias ventriculares.
Estos resultados refuerzan el papel de la genética no solo como herramienta diagnóstica y de cribado familiar, sino también como marcador pronóstico y herramienta para individualizar la toma de decisiones terapéuticas en la miocardiopatía dilatada. Los pacientes con genotipo negativo o variantes en TTN, dada su alta probabilidad de remodelado inverso al año y baja tasa de eventos, podrían beneficiarse de prolongar el periodo de 3 meses recomendado por las guías de práctica clínica antes de reevaluar la respuesta al tratamiento y decidir el implante de un desfibrilador automático implantable. Por el contrario, otros genotipos positivos mostraron una baja probabilidad de remodelado inverso, un mayor riesgo de deterioro posterior y una elevada incidencia de eventos, lo que podría apoyar una estrategia más precoz de implante de un desfibrilador. Finalmente, el estudio destaca la necesidad de mantener el tratamiento neurohormonal y un seguimiento estrecho incluso tras una recuperación inicial, dada la elevada incidencia de deterioro posterior de la FEVI y su asociación con eventos cardiovasculares mayores.
Referencias:
- Rev Esp Cardiol. - Association of genotype with treatment response and prognosis in dilated cardiomyopathy
Nerea Mora Ayestarán
