Genética Cardiovascular

Rev Esp Cardiol. Primer registro español de 181 casos de amiloidosis cardiaca por transtiretina, con representación amplia de hospitales españoles, que aporta datos epidemiológicos, clínicos, de imagen, tratamiento y evolución de esta patología.

Rev Esp Cardiol. Se describe por primera vez el fenotipo combinado de síndrome del seno enfermo (SSE),  hipertrabeculación/no compactación ventricular y dilatación de la aurícula izquierda (DAi) asociado con la variante genética de HCN4 c.1123C> T (p.Arg375Cys). El gen HCN4 debería incluirse en el diagnóstico genético de la miocardiopatía no compactada del ventrículo izquierdo (MCNC) y en formas familiares del SSE, pero también en individuos con bradicardia sinusal y DAi.

Rev Esp Cardiol. Estudio que evalúa el rendimiento diagnóstico de un programa de autopsia molecular mediante secuenciación masiva en 123 jóvenes fallecidos por muerte súbita, junto a estudio clínico y familiar. Se hallaron variantes genéticas patogénicas o probablemente patogénicas en el 30,6%.

Rev Esp Cardiol. Este estudio sobre la miocardiopatía dilatada asociada a truncamientos en titina muestra -en comparación con la miocardiopatía dilatada de diferente origen genético- no solo un perfil clínico más favorable, sino también (lo que resulta novedoso e interesante de cara al pronóstico de estos pacientes) una capacidad mayor de estabilización, una vez alcanzada la mejoría de fracción de eyección.

Rev Esp Cardiol. Se presenta una nueva mutación en el gen ACTA2, no descrita previamente, causante de aneurismas de aorta torácica familiares no sindrómicos. Esta mutación ocasiona dilataciones y disecciones de aorta a edades tempranas en pacientes portadores de la misma.

J Am Coll Cardiol. El estudio demuestra la existencia de una significativa segregación familiar en los casos índice con fenotipo de miocardiopatía no compactada aislada. Igualmente, se puede predecir el fenotipo y el curso evolutivo de los familiares.

Rev Esp Cardiol. El grosor (aumentado) y la localización (diferente) de la grasa epicárdica caracteriza los corazones de los fallecidos por enfermedad coronaria en comparación con el grupo control. Además, el perfil de sus microARNs también diverge, especialmente en zonas adyacentes a coronarias con estenosis significativas, siendo los miR-34a-3p y -5p los que demostraron mayores diferencias.

Rev Esp Cardiol. En este artículo presentamos el caso de una paciente joven que ingresa en situación de insuficiencia cardiaca. Después de realizar un estudio exhaustivo se estableció el diagnóstico final de síndrome de Alström, un raro síndrome génetico de afectación multiorgánica que, entre sus manifestaciones clínicas, puede presentar miocardiopatía dilatada.

Circulation. La variante p.Glu401Asp en desmina produce miocardiopatía arritmogénica de predominio izquierdo. Se trata de un gen no desmosomal e inusual en esta entidad, con un fenotipo peculiar entre las desminopatías, sin miopatía esquelética o bloqueo AV.

Artículo comentado. Heart. El Heart publica un resumen en el que simplifica las situaciones en que tenemos que sospechar un trastorno a nivel mitocondrial y repasa las principales enfermedades cardiacas derivadas de trastornos a nivel de las mitocondrias.

Artículo comentado por el Autor. Rev Esp Cardiol. Los portadores de la mutación Arg92Gln desarrollaron miocardiopatía hipertrófica o dilatada y tuvieron peor pronóstico que otras mutaciones en el mismo gen. Ello debería condicionarnos a ser mucho más estrictos en la prevención de la muerte súbita cardiaca en estos pacientes.

Artículo comentado por el Autor. Rev Esp Cardiol. Las desminopatías son un tipo de miocardiopatía rara que se presentan comúnmente como miocardiopatía restrictiva con insuficiencia cardiaca en la 3ª-4ª década y bloqueo aurículo-ventricular avanzado precoz.

Comentario del Autor. Rev Esp Cardiol.La fibrilación auricular es la arritmia sostenida más frecuente en la práctica clínica y se asocia con una mayor morbilidad y mortalidad cardiovascular. Se han identificado múltiples factores asociados con mayor riesgo de presentar esta arritmia. Entre ellos se ha descrito la importancia de la agregación familiar, que indica posibles factores genéticos relacionados con su aparición. Estudios recientes han identificado dos regiones del genoma, o loci, en los que existen variantes genéticas que se asocian con la presencia de fibrilación auricular: a) la región 4q25, donde se localiza el gen PITX2, en la que destaca el polimorfismo rs2200733; y b) la región 16q22, donde se localiza el gen ZFHX3, con el polimorfismo rs7193343 como variante de interés.