La válvula aórtica bicúspide es la malformación cardíaca congénita más frecuente y afecta a entre el 1% y el 2% de la población. Su expresión clínica es muy variable, y desde hace años sabemos que no se comporta igual en un hombre que en una mujer. Lo que faltaba era medirlo con una clasificación única y, sobre todo, comprobar cuánto de lo que creemos ver depende de cómo expresamos el tamaño de la aorta.
Eso es lo que hace el registro RE-BAV, publicado en European Heart Journal - Cardiovascular Imaging [1]. Reúne 808 adultos con válvula aórtica bicúspide estudiados en 23 laboratorios de ecocardiografía polacos y los clasifica según el marco de consenso internacional de 2021. La conclusión que más te va a servir en la consulta no es cuál de los dos sexos tiene la aorta más grande, sino que la respuesta cambia según el método que uses para normalizarla.
En este artículo:
- Lo que sabíamos hasta ahora
- Qué midió el registro RE-BAV
- Fenotipo de aortopatía en la válvula aórtica bicúspide
- La aorta cambia de tamaño según cómo la expreses
- Válvula, ventrículo y síntomas
- Qué cambia en la práctica diaria
Lo que sabíamos hasta ahora
El consenso internacional de 2021 puso orden en un terreno que llevaba décadas usando nombres distintos para lo mismo [2]. Distingue tres tipos morfológicos de válvula (fusionada, de dos senos y de fusión parcial o forme fruste) y tres patrones de aortopatía: el fenotipo ascendente, con la dilatación en el tramo tubular por encima de la unión sinotubular, que supone alrededor del 70% de los casos; el fenotipo raíz, con la dilatación predominante en los senos de Valsalva, cerca del 20%; y los fenotipos extendidos, que afectan a más de un segmento. Ese mismo documento añade una capa clínica: valvulopatía aórtica bicúspide compleja, típica y no complicada, según la gravedad y la compañía de otras malformaciones.
La distinción entre fenotipo raíz y ascendente no es taxonómica. El consenso ya describía dos perfiles de paciente bastante distintos detrás de cada uno: el fenotipo ascendente corresponde al paciente mayor con esclerosis o estenosis valvular, y el fenotipo raíz al paciente más joven, habitualmente varón, con insuficiencia aórtica. Un registro internacional de casi 2.000 pacientes ya había apuntado en esa dirección: los varones presentaban con más frecuencia insuficiencia aórtica moderada o grave y las mujeres estenosis, sin diferencias en la morfología valvular [4]. Si quieres el panorama completo del diagnóstico y la clasificación, lo tienes desarrollado en nuestra revisión sobre la valvulopatía aórtica bicúspide.
El punto que nadie había resuelto es el de la medida. Un mismo diámetro de aorta puede expresarse en milímetros, dividido por la superficie corporal, dividido por la altura o convertido en área y dividida esta por la altura. Las cuatro formas circulan por la literatura y por los informes, y las cuatro reparten de manera distinta a hombres y mujeres, porque los hombres son más altos y más pesados. Nadie había puesto las cuatro sobre la misma cohorte.
Qué midió el registro RE-BAV
El registro RE-BAV recogió de forma prospectiva, a lo largo de 2023, a todos los adultos con válvula aórtica bicúspide atendidos en 23 laboratorios universitarios de ecocardiografía, tanto en consulta como ingresados. El análisis que nos ocupa es transversal: describe la fotografía del momento de la inclusión, sin seguimiento. Son 808 pacientes, 588 varones (72,8%) y 220 mujeres (27,2%), con una edad media de 49,9 años.
Las mujeres eran algo mayores (52,1 frente a 49,1 años; p = 0,027) y referían síncope con más frecuencia (8,5% frente a 4,6%; p = 0,036). Los varones fumaban más (23,8% frente a 12,4%; p < 0,001) y tenían más enfermedad coronaria (18,1% frente a 10,4%; p = 0,010). La clase funcional, en cambio, era prácticamente idéntica en los dos grupos.
Por categoría clínica, la forma típica fue la más frecuente en ambos sexos, pero más en los varones (74,0% frente a 60,0%; p < 0,001), mientras que la forma no complicada, el hallazgo casual con poca o ninguna repercusión, fue el doble de frecuente en las mujeres (29,1% frente a 15,1%; p < 0,001). La forma compleja fue idéntica: 10,9% en ambos. En esos 88 pacientes con forma compleja, la anomalía acompañante más habitual fue la coartación de aorta (55 casos, 62,5%), seguida de la comunicación interventricular (17 casos, 19,3%) y el ductus arterioso persistente (12 casos, 13,6%). Este grupo era mucho más joven, con una media de 34,7 años frente a los 49,5 y 52,4 años de los grupos no complicado y típico.
Un detalle que conviene retener antes de seguir: la morfología de la válvula no difirió entre sexos. El tipo fusionado predominó en ambos (80,0% de los varones y 76,9% de las mujeres), con la fusión de los velos coronarianos derecho e izquierdo como patrón dominante en los dos, y sin diferencias en la orientación comisural de las válvulas de dos senos. Lo que separa a hombres y mujeres, por tanto, no está en la forma de la válvula.
Fenotipo de aortopatía en la válvula aórtica bicúspide
La dilatación aórtica apareció en una proporción similar en los dos sexos: 63,3% de los varones y 65,3% de las mujeres (p = 0,599). Es decir, la aorta se dilata igual de a menudo. Lo que cambia es dónde.
Entre los 512 pacientes con dilatación y fenotipo clasificable, el fenotipo raíz fue el doble de frecuente en los varones (15,1% frente a 7,8%; p = 0,006), y el fenotipo extendido, el que afecta a más de un segmento, fue más frecuente en las mujeres (34,7% frente a 23,3%; p = 0,001). El fenotipo ascendente se repartió por igual (24,9% frente a 22,8%; p = 0,548). En números absolutos, dentro de esos 512 pacientes, el reparto fue de 88 varones y 17 mujeres con fenotipo raíz, y de 136 varones y 76 mujeres con fenotipo extendido.
Este resultado merece una advertencia de método. El RE-BAV agrupó en una sola categoría todas las formas que afectan a más de un segmento, sin separar la combinación de raíz y aorta ascendente de la de aorta ascendente y arco, porque el registro no recogía esa distinción. Eso engorda la categoría extendida a costa de la ascendente y explica que el reparto se aleje del clásico 70-20-10 del consenso. La comparación entre sexos, que se hace dentro de la misma cohorte y con las mismas reglas, no se ve afectada por ello.
La aorta cambia de tamaño según cómo la expreses
Aquí está el hallazgo que da sentido al trabajo. Los autores midieron los mismos segmentos aórticos y los expresaron de cuatro maneras. El resultado, para la misma cohorte y los mismos pacientes, es que la diferencia entre sexos aparece, desaparece o se invierte según el denominador.
| Cómo se expresa la aorta | Senos de Valsalva (varones frente a mujeres) | Aorta ascendente (varones frente a mujeres) |
|---|---|---|
| Diámetro absoluto | 39,1 ± 5,6 frente a 33,9 ± 5,3 mm (p < 0,001) | 39,7 ± 7,5 frente a 36,9 ± 7,3 mm (p < 0,001) |
| Diámetro / superficie corporal | 19,5 ± 3,0 frente a 19,4 ± 2,8 mm/m² (p = 0,536) | 20,0 ± 4,0 frente a 21,1 ± 4,0 mm/m² (p = 0,001) |
| Diámetro / altura | 22,1 ± 3,2 frente a 20,8 ± 3,0 mm/m (p < 0,001) | 22,6 ± 4,4 frente a 22,6 ± 4,3 mm/m (p = 0,926) |
| Área / altura | 6,9 ± 2,0 frente a 5,6 ± 1,6 cm²/m (p < 0,001) | 7,3 ± 2,8 frente a 6,8 ± 2,6 cm²/m (p = 0,029) |
Léelo por filas y verás el problema. En milímetros, los varones tienen la aorta mayor en todos los segmentos, algo esperable. Al dividir por la superficie corporal, la diferencia en los senos de Valsalva se evapora y la de la aorta ascendente se invierte: pasa a ser mayor en las mujeres. Al dividir por la altura, vuelve a haber diferencia en los senos, a favor de los varones, y desaparece por completo en la aorta ascendente. Y con el cociente de área por altura, los varones vuelven a tener valores mayores en todos los segmentos proximales.
La explicación es aritmética y conviene tenerla clara. La superficie corporal incorpora el peso además de la talla, y por eso tiende a sobrecorregir en las personas de mayor tamaño, que suelen ser varones. El diámetro dividido por la altura no depende del peso y conserva parte de la diferencia. Y el área crece con el cuadrado del diámetro, de modo que amplifica cualquier ventaja de tamaño en lugar de anularla. Son tres correcciones distintas de un mismo problema, y no son intercambiables.
En el análisis multivariante, ajustado por edad, sexo, talla, peso, presión arterial sistólica e hipertensión, la edad se asoció de forma independiente a una aorta proximal mayor con las cuatro estrategias, con un coeficiente de 0,06 mm por año en los senos de Valsalva y de 0,13 mm por año en la aorta ascendente (ambos p < 0,001). El sexo femenino se mantuvo asociado a unos senos de Valsalva menores en las cuatro (−2,74 mm en valor absoluto; p < 0,001), mientras que su relación con la aorta ascendente se diluyó y dejó de ser significativa tras el ajuste.
Válvula, ventrículo y síntomas
La insuficiencia aórtica moderada o grave fue mucho más frecuente en los varones: 294 de 585 (50,3%) frente a 64 de 220 mujeres (29,1%); p < 0,001. La forma grave apareció en el 15,7% de ellos y en el 5,9% de ellas. Es el hallazgo más rotundo del registro y encaja con el mayor peso del fenotipo raíz en el varón.
Con la estenosis aórtica ocurrió algo distinto. La proporción de estenosis moderada o grave fue numéricamente mayor en las mujeres (86 de 220, 39,1%) que en los varones (191 de 584, 32,7%), pero la diferencia no alcanzó significación estadística (p = 0,167). Sí eran algo mayores en ellas la velocidad máxima transvalvular (2,47 frente a 2,20 m/s; p = 0,020) y el gradiente máximo (23,0 frente a 19,8 mmHg; p = 0,031). Merece la pena subrayar este matiz, porque el trabajo previo de referencia sí había encontrado más estenosis moderada o grave en las mujeres [4]: aquí la dirección es la misma pero la señal no llega al umbral de significación. Cuando esa estenosis llega a ser grave, la elección entre cirugía e implante percutáneo tiene sus propias particularidades en la válvula bicúspide, que repasamos en este artículo sobre cómo elegir entre cirugía y TAVI.
El ángulo comisural fue algo mayor en las mujeres (163,9° frente a 159,1°; p = 0,011), una diferencia pequeña y de relevancia clínica todavía por establecer.
En el ventrículo izquierdo, los varones mostraron volúmenes mayores, una fracción de eyección algo menor (56,7% frente a 60,1%; p < 0,001), un strain longitudinal global menos favorable (−16,4% frente a −18,2%; p < 0,001) y más alteraciones segmentarias de la contractilidad (13,2% frente a 5,5%; p = 0,002). Al tratarse de un registro transversal no puede establecerse una relación causal, pero el patrón es el que cabría esperar de una sobrecarga crónica de volumen por insuficiencia aórtica. Para el recorrido temporal de esta enfermedad tienes más contexto en nuestra entrada sobre la historia natural de la valvulopatía aórtica bicúspide.
Qué cambia en la práctica diaria
La guía ESC de 2024 de enfermedades arteriales periféricas y aórticas es la que fija los umbrales de intervención de la aortopatía bicúspide, y a ella remite expresamente la guía ESC/EACTS de valvulopatías de 2025 [7]. Y esos umbrales ya dependen del fenotipo, que es justamente lo que el registro RE-BAV muestra que se reparte de forma desigual entre hombres y mujeres.
| Situación | Umbral de intervención | Clase y nivel de evidencia |
|---|---|---|
| Aortopatía bicúspide, cualquier fenotipo | Diámetro máximo ≥ 55 mm | I B |
| Fenotipo raíz | Diámetro máximo ≥ 50 mm | I B |
| Fenotipo ascendente, riesgo quirúrgico bajo | Diámetro máximo > 52 mm | IIa B |
| Fenotipo ascendente, riesgo bajo, con un factor añadido | Diámetro máximo ≥ 50 mm | IIa C |
| Cirugía valvular aórtica ya indicada | Raíz o ascendente ≥ 45 mm | IIa C |
Los factores que bajan el umbral a 50 mm en el fenotipo ascendente son la edad menor de 50 años, la baja estatura, una longitud de la aorta ascendente de 11 cm o más, un crecimiento superior a 3 mm al año, la coartación de aorta, la hipertensión resistente, la cirugía cardíaca concomitante no valvular y el deseo de embarazo [3]. Y la guía define «baja estatura» con una precisión que aquí importa mucho: una talla entre 1,50 y 1,69 m, es decir, la que produce un cociente de área por altura superior a 13 cm²/m para ese diámetro. Dicho de otro modo, el tamaño corporal ya está dentro del algoritmo, y entra por la altura, no por la superficie corporal.
De ahí salen dos consecuencias prácticas. La primera es que el fenotipo raíz, más frecuente en el varón, tiene un umbral quirúrgico cinco milímetros más bajo con clase I y nivel de evidencia B: en la práctica, describir bien el patrón de dilatación en el informe no es una etiqueta descriptiva, es lo que decide qué número hay que vigilar. La segunda es que, si en tu informe escribes un valor indexado sin decir a qué lo has indexado, la persona que lo lea dentro de dos años no podrá compararlo con el tuyo.
Merece la pena recordar aquí un dato que da profundidad clínica a todo esto. Un trabajo clásico sobre tres cohortes ecocardiográficas mostró que, pese a que la morbilidad relacionada con la válvula bicúspide es mayor en los varones, las mujeres tenían un riesgo relativo de muerte ajustado por edad más alto tanto en la cohorte de referencia terciaria (1,67; IC 95% 1,38-2,03, frente a 1,16; IC 95% 1,05-1,29 en varones) como en la quirúrgica (1,63; IC 95% 1,40-1,89 frente a 1,34; IC 95% 1,22-1,47), y que la insuficiencia aórtica predijo de forma independiente la mortalidad sólo en las mujeres [5]. Los autores de aquel trabajo apuntaron una explicación que vuelve a ser pertinente: cuando se deriva a cirugía por diámetros absolutos, los varones alcanzan antes el punto de corte porque son más grandes, mientras que las mujeres llegan al quirófano en peor situación funcional.
El registro RE-BAV no puede decir qué método de indexación predice mejor, porque no tiene desenlaces con los que compararlos. Lo que hace es más modesto y, en cierto sentido, más urgente: demuestra con números que los tres métodos dan lecturas distintas del mismo paciente, y que elegir uno u otro cambia a quién se identifica como aorta grande. Mientras no exista un estudio con seguimiento que compare los tres frente a la disección y la muerte, lo sensato es no mezclarlos.
Mensajes clave
- En 808 adultos del registro RE-BAV, la morfología de la válvula aórtica bicúspide es la misma en hombres y mujeres, y la aorta se dilata con la misma frecuencia (63,3% frente a 65,3%). Lo que cambia es el patrón de dilatación.
- El fenotipo raíz es el doble de frecuente en los varones (15,1% frente a 7,8%) y el fenotipo extendido lo es en las mujeres (34,7% frente a 23,3%).
- La insuficiencia aórtica moderada o grave afecta al 50,3% de los varones y al 29,1% de las mujeres. La estenosis aórtica no mostró diferencias significativas entre sexos.
- La aorta ascendente indexada a la superficie corporal resulta mayor en las mujeres (21,1 frente a 20,0 mm/m²), igual en ambos sexos al dividirla por la altura y menor en ellas con el cociente área/altura. Los tres métodos no son intercambiables.
- La edad se asocia de forma independiente a una aorta proximal mayor con cualquiera de los cuatro métodos de expresión.
Relevancia y aplicación clínica
Lo primero que sale de aquí es una instrucción sobre el informe. Si mides la aorta de un paciente con válvula bicúspide, anota el diámetro absoluto en milímetros y, si añades un valor normalizado, di con qué lo has normalizado. No es un formalismo: el mismo paciente sale con la aorta grande o normal según el denominador que elijas, y quien revise ese informe dentro de dos años necesita saber cuál usaste para juzgar si ha crecido.
Lo segundo es una consecuencia sobre el seguimiento. Como el fenotipo determina el umbral quirúrgico, describir si la dilatación predomina en la raíz, en el tramo tubular o en varios segmentos deja de ser un adorno descriptivo. Y como el fenotipo raíz es más frecuente en el varón y el extendido en la mujer, la manera de mirar la aorta no debería ser exactamente la misma en los dos. En la mujer con fenotipo extendido, el arco entra en la ecuación y la ecocardiografía transtorácica se queda corta de campo; ahí el TC o la resonancia magnética dejan de ser una prueba de segunda línea.
Lo tercero es una llamada a la prudencia. Esto es un registro transversal, sin seguimiento y con las mujeres representando sólo una cuarta parte de la muestra. No dice qué le pasará a cada fenotipo, ni cuál de los métodos de normalización predice mejor la disección. Lo que sí deja establecido es que la válvula aórtica bicúspide se expresa de forma distinta según el sexo en el fenotipo de aortopatía, en la carga de insuficiencia aórtica y en el remodelado ventricular, y que la interpretación del tamaño aórtico proximal depende de la estrategia de normalización empleada. Con el registro RE-BAV sobre la mesa, la recomendación práctica cabe en una línea: mide siempre igual, escríbelo siempre igual y describe siempre el fenotipo.
Preguntas frecuentes
¿Es más grave la válvula aórtica bicúspide en un hombre o en una mujer?
No es cuestión de gravedad sino de expresión. Los varones acumulan más insuficiencia aórtica, más fenotipo raíz y más remodelado del ventrículo izquierdo; las mujeres, más aortopatía extendida. Las dos situaciones exigen vigilancia, pero de segmentos distintos.
¿Debo indexar el diámetro de la aorta a la superficie corporal o a la altura?
Depende de para qué. Los umbrales de intervención de las guías se expresan en milímetros absolutos, y el tamaño corporal entra en ellos a través de la altura, no de la superficie corporal. Lo que no debes hacer es cambiar de método entre una revisión y la siguiente.
¿Cuándo se opera una aorta dilatada en un paciente con válvula bicúspide?
Con clase I y nivel de evidencia B a partir de 55 mm de diámetro máximo, y a partir de 50 mm si la dilatación es de fenotipo raíz. En el fenotipo ascendente con riesgo quirúrgico bajo, se considera por encima de 52 mm, o desde 50 mm si concurre alguno de los factores que enumera la guía.
¿Hay que estudiar a los familiares de un paciente con válvula aórtica bicúspide?
Sí. La guía ESC de 2024 recomienda el cribado con ecocardiografía transtorácica en los familiares de primer grado, con clase I si el caso índice tiene aortopatía de fenotipo raíz o insuficiencia aórtica aislada, y con clase IIa en el resto.
Bibliografía recomendada
- Płońska-Gościniak E, Kosmala W, Pacholewicz J, Wojciechowska C, Kowalik I, Sobkowicz B, et al. Sex-specific patterns of valvulo-aortopathy in bicuspid aortic valve according to the international consensus framework: insights from the RE-BAV registry. Eur Heart J Cardiovasc Imaging. 2026;jeag233. PMID 42670210
- Michelena HI, Della Corte A, Evangelista A, Maleszewski JJ, Edwards WD, Roman MJ, et al. International consensus statement on nomenclature and classification of the congenital bicuspid aortic valve and its aortopathy, for clinical, surgical, interventional and research purposes. Eur J Cardiothorac Surg. 2021;60(3):448-476. PMID 34293102
- Mazzolai L, Teixido-Tura G, Lanzi S, Boc V, Bossone E, Brodmann M, et al. 2024 ESC Guidelines for the management of peripheral arterial and aortic diseases. Eur Heart J. 2024;45(36):3538-3700. PMID 39210722
- Kong WKF, Regeer MV, Ng ACT, McCormack L, Poh KK, Yeo TC, et al. Sex differences in phenotypes of bicuspid aortic valve and aortopathy: insights from a large multicenter, international registry. Circ Cardiovasc Imaging. 2017;10(3):e005155. PMID 28251911
- Michelena HI, Suri RM, Katan O, Eleid MF, Clavel MA, Maurer MJ, et al. Sex differences and survival in adults with bicuspid aortic valves: verification in 3 contemporary echocardiographic cohorts. J Am Heart Assoc. 2016;5(10):e004211. PMID 27688238
- Evangelista A, Sitges M, Jondeau G, Nijveldt R, Pepi M, Cuellar H, et al. Multimodality imaging in thoracic aortic diseases: a clinical consensus statement from the European Association of Cardiovascular Imaging and the European Society of Cardiology working group on aorta and peripheral vascular diseases. Eur Heart J Cardiovasc Imaging. 2023;24(5):e65-e85. PMID 36881779
- Praz F, Borger MA, Lanz J, Marin-Cuartas M, Abreu A, Adamo M, et al. 2025 ESC/EACTS Guidelines for the management of valvular heart disease. Eur Heart J. 2025;46(44):4635-4736. PMID 40878295
- Płońska-Gościniak E, Tomkiewicz-Pająk L, Komar M, Kukulski T, Kosmala W, Kasprzak JD, et al. Bicuspid Aortic Valves (BAV) Registry (RE-BAV): clinical and echocardiographic characteristics of patients with BAV according to novel classification of bicuspid aortic valves. Kardiol Pol. 2025;83(4):455-464. PMID 40067067
Ramón Bover Freire
