La válvula aórtica bicúspide es la lesión cardiaca congénita más frecuente y afecta a entre el 0,5% y el 2,0% de la población general. Su relevancia clínica va más allá de la estenosis aórtica: condiciona una trayectoria vital con alta carga de morbilidad y una probabilidad elevada de requerir intervención valvular y, en un subgrupo, cirugía de aorta. En datos poblacionales, la morbilidad acumulada (médica y quirúrgica) alcanza el 86% a los 90 años y el riesgo de someterse a cirugía valvular nativa se sitúa en el 69%. Además, la válvula bicúspide explica la mayoría de casos de estenosis aórtica en menores de 70 años y está presente en hasta el 40% de pacientes sometidos a sustitución valvular aórtica quirúrgica.
Contexto fisiopatológico y perfil de enfermedad
La degeneración valvular en la válvula bicúspide se relaciona con estrés de cizallamiento anómalo, calcificación precoz y, potencialmente, con aortopatía. A nivel molecular, se han descrito firmas de expresión génica diferentes entre estenosis aórtica tricúspide y bicúspide: la primera con señales inflamatorias más intensas y la segunda con mayor calcificación y regulación al alza de genes asociados a remodelado de matriz extracelular y osificación. Se han implicado mutaciones como NOTCH1 en la predisposición a válvula bicúspide y calcificación progresiva. Existen líneas de investigación farmacológica temprana sobre la actividad de calcificación, pero el manejo clínico actual se fundamenta en la estratificación anatómica, la indicación de intervención y la elección de técnica y prótesis.
Sexo, presentación clínica y morfología valvular
La válvula bicúspide es más prevalente en varones, y la diferencia por sexo se acentúa con la edad, alcanzando una ratio de 3:1 a 4:1 por encima de los 75 años. Aunque la distribución de tipos morfológicos es similar entre sexos, se han descrito diferencias tisulares: en mujeres, menor grado de calcificación y mayor fibrosis, junto con menor riesgo de endocarditis y aortopatía. En un registro internacional, la estenosis aórtica fue más frecuente en mujeres en la primera presentación (64,8% frente a 51,8% en varones), mientras que los varones presentaron con más probabilidad insuficiencia aórtica (62,4% frente a 55,7% en mujeres). También se ha descrito un fenotipo de estenosis de alto gradiente con área valvular preservada predominantemente en varones más jóvenes, asociado a mejor pronóstico.
Desde el punto de vista anatómico, la forma más habitual es la válvula bicúspide fusionada, que representa aproximadamente el 90%–95% de los casos; dentro de ella, la presencia de rafe es frecuente. Las válvulas bicúspides de dos senos son menos comunes (alrededor del 5%–7%). La distinción con válvula unicúspide es clínicamente relevante porque difieren en prevalencia, edad de presentación y manejo quirúrgico, y en clasificaciones contemporáneas determinadas morfologías previamente etiquetadas como bicúspides se consideran unicúspides.
Diagnóstico y caracterización por imagen
La ecocardiografía transtorácica es la prueba inicial para confirmar estenosis aórtica, cuantificar gravedad y valorar la repercusión ventricular. Cuando la ventana es subóptima o se requiere mejor definición anatómica, la ecocardiografía transesofágica aporta información adicional. En la evaluación de la morfología bicúspide, el rendimiento de la imagen avanzada es especialmente útil: la tomografía computarizada ha mostrado mayor sensibilidad para detectar válvula bicúspide que la ecocardiografía transtorácica (95,5% frente a 79,7%).
La tomografía computarizada es clave en el contexto de la implantación percutánea, porque permite definir la geometría del anillo, la distribución y severidad de la calcificación (incluida la del rafe), la relación con el tracto de salida del ventrículo izquierdo y la anatomía aórtica. En válvula bicúspide también es más frecuente la aorta horizontal, definida como angulación aórtica ≥50° entre el plano anular y la horizontal, lo que puede condicionar la implantación y el riesgo de lesión aórtica. La resonancia magnética cardiaca puede aportar información complementaria en situaciones seleccionadas, incluyendo cuantificación de insuficiencia aórtica y evaluación de remodelado y daño miocárdico.
Cuándo intervenir y qué recomiendan las guías
En ausencia de aortopatía u otra cardiopatía concomitante, el momento de intervención en estenosis aórtica severa suele alinearse con el de la enfermedad tricúspide. Sin embargo, la válvula bicúspide introduce variables que influyen en la elección de técnica. Las guías europeas y americanas sitúan la sustitución valvular aórtica quirúrgica como modo de tratamiento principal en estenosis aórtica bicúspide, especialmente en pacientes jóvenes, con aortopatía coexistente o con morfología valvular desfavorable para la implantación percutánea. Cuando se realiza sustitución quirúrgica, debe considerarse la sustitución concomitante de aorta si el diámetro es ≥45 mm.
En el ámbito de la aortopatía, la cirugía por aneurisma aórtico puede indicarse independientemente de la función valvular. Se recomienda cirugía cuando el diámetro máximo es ≥50 mm en el fenotipo de raíz y, en fenotipos de aorta ascendente con factores de riesgo concomitantes, puede considerarse a partir de ≥50 mm o >52 mm según el perfil clínico. La progresión del diámetro es variable y, por ello, la vigilancia con imagen es un elemento estructural del seguimiento.
Tratamiento quirúrgico: resultados y elección de prótesis
La sustitución valvular aórtica quirúrgica sigue siendo el estándar de atención en pacientes de bajo riesgo con estenosis aórtica bicúspide. En cohortes con cirugía valvular y aórtica combinada, los resultados postoperatorios inmediatos son favorables, con mortalidad a 30 días <2%, y la supervivencia a 5 años se mantiene en torno al 90%–95% en series de centros con experiencia. En cirugía valvular aislada, se ha descrito una mortalidad por cualquier causa del 11% a 9 años en pacientes con edad media alrededor de 60 años. Tras la cirugía, la dilatación y complicaciones aórticas son más frecuentes cuando la indicación preoperatoria fue insuficiencia aórtica que cuando fue estenosis.
La elección entre prótesis mecánica y bioprótesis se apoya en recomendaciones por edad y decisión compartida. En términos generales, las guías europeas favorecen prótesis mecánica en menores de 60 años y bioprótesis en mayores de 65 años, mientras que las guías americanas favorecen prótesis mecánica en menores de 50 años. En la práctica contemporánea, el uso de válvulas mecánicas ha disminuido (de alrededor del 20% a menos del 10% entre 2008 y 2019), y en pacientes con válvula bicúspide la proporción de implante mecánico se ha situado en torno al 2,6% en un registro quirúrgico. En adultos jóvenes y de mediana edad, el procedimiento de Ross, con técnicas reforzadas y estabilización anular, se ha asociado a mejor supervivencia a largo plazo y menos reintervenciones, deterioro valvular, eventos tromboembólicos e implantación de marcapasos, aunque se reserva a centros con experiencia y pacientes seleccionados.
TAVI en válvula bicúspide: evidencias y selección anatómica
Los primeros estudios retrospectivos de implantación percutánea en válvula bicúspide describieron menor éxito del dispositivo y mayor riesgo de eventos adversos, como lesión de raíz aórtica con conversión a cirugía, fuga paravalvular moderada o severa, ictus periprocedimiento y mortalidad frente a válvula tricúspide. Con la adopción de fenotipado por tomografía computarizada, técnicas de implantación más refinadas y dispositivos de generaciones más recientes, los resultados han mejorado de forma notable en cohortes seleccionadas.
En pacientes de bajo riesgo cuidadosamente seleccionados, estudios prospectivos y registros han mostrado resultados a 1 año comparables entre anatomía bicúspide y tricúspide en variables como muerte, ictus, reintervención y hemodinámica valvular. En un registro de bajo riesgo emparejado, el objetivo combinado de mortalidad por cualquier causa, ictus y rehospitalización cardiovascular a 1 año fue del 10,9% frente a 10,2% en bicúspide y tricúspide, respectivamente. No obstante, la comparación directa entre implantación percutánea y cirugía en bicúspide sigue marcada por limitaciones de evidencia. En un ensayo que incluyó pacientes de bajo riesgo (≤75 años) con anatomía tricúspide y bicúspide, el objetivo combinado a 1 año fue del 10,2% con implantación percutánea y del 7,1% con cirugía; en el subgrupo bicúspide se observó una diferencia numéricamente relevante a favor de la cirugía (14,3% frente a 3,9%), con necesidad de interpretación cautelosa por tamaño muestral y seguimiento.
La anatomía es determinante. Determinados patrones, como rafe calcificado y calcificación exuberante de los velos, se han asociado a mayor riesgo de complicaciones (incluida lesión de raíz), fuga paravalvular y mayor mortalidad hasta 3 años. También se han señalado como desfavorables la calcificación voluminosa de los velos nativos y la calcificación anular o del tracto de salida del ventrículo izquierdo. En este contexto, la estratificación anatómica permite identificar perfiles más favorables para implantación percutánea frente a otros en los que la cirugía ofrece mayor previsibilidad.
Tipo de prótesis percutánea y complicaciones específicas
En válvula bicúspide, las prótesis autoexpandibles y las expandibles con balón muestran tasas comparables de eventos mayores a corto y medio plazo, pero con perfiles de complicaciones diferentes. En un registro colaborativo internacional, la fuga paravalvular moderada o severa fue más frecuente con prótesis autoexpandibles (9,3%) que con prótesis expandibles con balón (0%), mientras que la rotura anular se observó solo con prótesis expandibles con balón. En otra cohorte, se describieron menores tasas de fuga paravalvular e implantación de marcapasos con prótesis expandibles con balón, a costa de mayor riesgo de rotura anular y de desajuste prótesis-paciente. Estas diferencias apoyan una selección individualizada basada en anatomía, calcificación y objetivos a largo plazo.
Durabilidad, trombosis valvular y plan de reintervención
Los datos de durabilidad de las prótesis percutáneas en válvula bicúspide son limitados y se concentran en seguimiento por imagen a corto plazo y hemodinámica a medio plazo. En registros, se ha descrito mayor infraexpansión y geometría más constreñida en bicúspide, con expansión no circular o asimétrica en ambos tipos de prótesis. En un subestudio con tomografía computarizada, la anatomía bicúspide se asoció a mayor deformación protésica y mayor tasa de trombosis (81% frente a 37% a 6 meses), junto con más eventos adversos neurológicos y hospitalizaciones relacionadas con el procedimiento o la válvula.
En una cohorte tratada con prótesis expandibles con balón, la infraexpansión y la excentricidad se asociaron a mayor mortalidad a 3 años y a engrosamiento hipoatenuado de los velos a 30 días, con la calcificación anular y del tracto de salida como predictores independientes. Pese a estas señales, un registro multicéntrico mostró a 4 años una disfunción hemodinámica moderada-severa del 4% en pacientes de riesgo intermedio, con mortalidad acumulada del 32%, y un registro de bajo riesgo con seguimiento a 5 años describió disfunción moderada-severa del 8% y fallo valvular bioprotésico del 6%. En pacientes jóvenes, estas consideraciones se integran en una estrategia de por vida que anticipe reintervenciones y preserve el acceso coronario.
Planificación por tomografía computarizada y algoritmos de tamaño
La elección de tamaño en implantación percutánea puede ser compleja en válvula bicúspide, porque el anclaje puede ser supraanular y estar condicionado por la relación entre comisuras, rafe y calcificación. Se han propuesto enfoques alternativos basados en tomografía computarizada para escenarios donde el tamaño anular estándar es dudoso, incluyendo estrategias que comparan diámetros anulares e intercomisurales, herramientas de proyección circular del tamaño protésico a diferentes alturas por encima del anillo para valorar la interacción anatomía-válvula, o métodos que definen un plano de anclaje a nivel del rafe. También existen algoritmos que ajustan el tamaño anular restando milímetros en función del volumen de calcio y de la longitud del rafe respecto al diámetro anular, con el objetivo de reducir complicaciones en anatomías con rafe calcificado.
De forma complementaria, herramientas de simulación virtual y modelos basados en inteligencia artificial pueden ayudar a predecir riesgos como marcapasos, obstrucción coronaria, fuga paravalvular o rotura anular. Estas soluciones están disponibles, pero requieren validación adicional para consolidar su papel en la toma de decisiones y en la planificación de intervenciones iniciales y repetidas.
Aortopatía: implicaciones para cirugía y para implantación percutánea
La dilatación de aorta ascendente está presente en aproximadamente un tercio de personas caucásicas nacidas con válvula bicúspide y puede aumentar con la edad hasta alcanzar el 50%. El fenotipo más frecuente es la dilatación tubular de la aorta ascendente (por encima de la unión sinotubular), que representa alrededor del 70% de casos de aortopatía y aparece sobre todo en pacientes de mayor edad con estenosis aórtica. El fenotipo de raíz (senos de Valsalva) supone aproximadamente el 20% y es más típico de varones jóvenes con insuficiencia aórtica; los fenotipos extendidos representan cerca del 10%.
La implantación percutánea no corrige la aortopatía asociada, y los resultados a largo plazo con dilatación no tratada siguen siendo inciertos. En una cohorte china de 667 pacientes tratados con implantación percutánea, la dilatación progresaba más rápido antes del procedimiento en bicúspide, pero se enlenteció después, sin diferencias frente a tricúspide a una mediana de 4,5 años. En cambio, en un estudio danés de 261 pacientes con estenosis bicúspide, un diámetro máximo de aorta ascendente ≥45 mm se asoció a un riesgo 4,4 veces mayor de mortalidad a 4 años, y diámetros de 40–44 mm a un riesgo 2,5 veces mayor. En otra cohorte multicéntrica con diámetro ≥40 mm, el 85% se mantuvo estable cerca de 3 años y el 15% presentó progresión (1,4 mm/año), siendo la ratio longitud de rafe/diámetro anular un predictor independiente de dilatación continua (OR 5,67). Todo ello refuerza la necesidad de vigilancia individualizada tras implantación percutánea cuando existe dilatación aórtica.
Comorbilidades que condicionan la estrategia
La enfermedad coronaria puede coexistir con estenosis aórtica por factores de riesgo compartidos y por el solapamiento sintomático, lo que complica la evaluación y el tratamiento. En pacientes quirúrgicos, la cirugía de revascularización aumenta el riesgo procedimental, pero se ha asociado a mejores resultados a largo plazo en enfermedad coronaria significativa. En pacientes tratados de forma percutánea, la intervención coronaria puede realizarse antes, durante o después; en un ensayo en estenosis aórtica con estenosis coronaria de alto grado (≥90%), la combinación de implantación percutánea e intervención coronaria redujo eventos adversos mayores (26,0% frente a 36,0%), a costa de mayor riesgo hemorrágico (28,0% frente a 20,0%).
La válvula bicúspide también se asocia a enfermedad valvular concomitante, especialmente insuficiencia mitral, con prevalencia descrita de hasta el 11%. En estenosis bicúspide y insuficiencia mitral secundaria, esta puede persistir en torno al 45% tras implantación percutánea aislada. En pacientes de bajo riesgo con estenosis bicúspide severa e insuficiencia mitral secundaria mayor que moderada, se recomienda cirugía aórtica combinada con cirugía mitral, preferiblemente reparación. En pacientes de alto riesgo seleccionados para implantación percutánea, puede considerarse reparación mitral percutánea borde a borde si persiste insuficiencia mitral significativa pese al tratamiento óptimo.
Estrategia de por vida y evidencias en desarrollo
En el primer recambio valvular es esencial adoptar un enfoque de por vida que integre durabilidad protésica, viabilidad de reintervenciones futuras (incluida la explantación de prótesis percutánea), acceso coronario, aortopatía asociada, comorbilidades y preferencias del paciente. En pacientes jóvenes menores de 60 años, la reparación valvular (si debutan con insuficiencia aórtica) y el procedimiento de Ross, si es técnicamente factible, pueden ser preferibles; las prótesis mecánicas deben considerarse entre 40 y 60 años o cuando la reparación no sea posible.
Un enfoque inicial quirúrgico debe favorecerse cuando existe aortopatía significativa (diámetro de raíz o aorta ascendente ≥45 mm). Si se opta por bioprótesis a edades más jóvenes (menores de 65 años), la cirugía inicial ofrece acceso coronario más predecible y facilita una estrategia futura de válvula en válvula. En anatomías con raíz pequeña o con rasgos desfavorables para válvula en válvula (senos estrechos u origen bajo de coronarias), puede valorarse cirugía con ampliación anular o del tracto de salida, sustitución de raíz o consideración de prótesis mecánica para reducir gradientes, minimizar desajuste prótesis-paciente y facilitar reintervenciones futuras.
Si, pese a la recomendación del equipo multidisciplinar, se elige un enfoque percutáneo inicial, resulta prioritario asegurar alineación comisural, planificar de forma proactiva la estrategia de reintervención (implantación sobre implantación o explantación) y preservar el acceso coronario a largo plazo. En este marco, determinadas morfologías se asocian a distinto riesgo de obstrucción coronaria en escenarios de implantación repetida. Para cerrar la brecha de evidencia, se están preparando dos ensayos aleatorizados específicos en estenosis severa bicúspide que compararán implantación percutánea transfemoral frente a cirugía, con seguimiento prolongado.
Mensajes clave
- La válvula bicúspide se asocia a alta carga vital: morbilidad del 86% a los 90 años y 69% de probabilidad de cirugía valvular nativa.
- La cirugía sigue siendo el estándar en bajo riesgo, especialmente en pacientes jóvenes, con aortopatía o morfología desfavorable para implantación percutánea.
- La tomografía computarizada es central en bicúspide: mejora la detección morfológica y guía la selección anatómica y el plan de implante.
- Rafe calcificado y calcificación exuberante identifican un perfil de mayor riesgo de complicaciones y resultados menos favorables con implantación percutánea.
- La aortopatía importa: con diámetro de aorta ascendente ≥45 mm se ha observado mayor riesgo de mortalidad tras implantación percutánea y exige vigilancia estrecha.
- La estrategia de por vida debe anticipar reintervenciones y asegurar acceso coronario, además de considerar durabilidad y anatomía.
Relevancia clínica
La expansión de la implantación percutánea hacia pacientes más jóvenes y de menor riesgo hace que la estenosis aórtica bicúspide sea un escenario clave de decisión. La evidencia observacional sugiere viabilidad en cohortes seleccionadas, pero persisten señales de riesgo anatómico, dudas de durabilidad y una comparación con cirugía aún no resuelta por ensayos específicos con seguimiento prolongado. La decisión debe individualizarse y concentrarse en entornos con experiencia.
Aplicación práctica
- Confirmar gravedad de estenosis e impacto ventricular con ecocardiografía, y completar caracterización anatómica cuando sea necesario.
- Definir morfología bicúspide y patrón de calcificación, con especial atención a rafe calcificado y calcificación extensa de velos.
- Valorar aorta ascendente y raíz: si diámetro ≥45 mm, priorizar estrategia quirúrgica y planificar manejo concomitante de aorta.
- Elegir técnica (cirugía o implantación percutánea) con un equipo multidisciplinar, integrando riesgo, comorbilidades y expectativa de vida.
- Si se opta por implantación percutánea, planificar tamaño y posicionamiento con tomografía computarizada y anticipar estrategia de reintervención.
- Tras la intervención, establecer seguimiento con imagen individualizado, especialmente si existe dilatación aórtica o anatomía de mayor riesgo.
Impacto en la práctica clínica
En estenosis aórtica bicúspide, la selección anatómica y el enfoque de por vida son tan relevantes como el riesgo quirúrgico inmediato. La cirugía mantiene un papel central en bajo riesgo y en presencia de aortopatía, mientras que la implantación percutánea puede ser una alternativa en perfiles bien seleccionados y con planificación avanzada orientada a minimizar complicaciones y preservar opciones futuras.
Referencias:
- Eur Heart J. - Management of bicuspid aortic stenosis
Ramón Bover Freire
