Comentario de la Autora: Dra. Paula Navas Tejedor
El sustrato genético de la hipertensión arterial pulmonar en España podría ser diferente al de otras poblaciones, con un menor peso de BMPR2 y mayor protagonismo de otros genes, como KCNK3 y TBX4, mostrando las formas asociadas a TBX4 el fenotipo más benigno. En esta cohorte de hipertensión arterial pulmonar hereditaria el único predictor de mal pronóstico fue el diagnóstico tardío, subrayando la importancia de mantener un adecuado nivel de sospecha en esta enfermedad rara.
Se trata de la mayor cohorte publicada en España de Hipertensión arterial pulmonar idiopática y heredable, recogida en el Estudio multicéntrico español de genética de la hipertensión arterial pulmonar, liderado por el Hospital Doce de Octubre de Madrid y en el que han participado varios centros españoles. Incluye un total de 165 pacientes con hipertensión arterial pulmonar: 143 con formas idiopáticas y 22 con formas familiares. Se llevó a cabo en todos ellos el screening genético de mutaciones en BMPR2, KCNK3 y TBX4, siendo positivo en el 11,1% de los pacientes con formas aparentemente esporádicas y en el 68,8% de los pacientes con formas familiares, un porcentaje menor al publicado en otras series, lo cual podría traducir la existencia de un sustrato genético distinto. Hallamos 19 mutaciones patogénicas en BMPR2, 4 mutaciones en TBX4 y 3 mutaciones en KCNK3 y observamos una mayor supervivencia en los pacientes portadores de mutaciones en TBX4, siendo las formas asociadas a KCNK3 las de peor pronóstico. Cabe destacar la gran rentabilidad del screening genético de familiares, resultando positivo en el 37,5% de los familiares estudiados. Por último, incidir en la importancia en especial en esta población de pacientes con Hipertensión arterial pulmonar hereditaria de lograr un diagnóstico precoz, ya que el único factor predictor de mal pronóstico observado en esta cohorte fue el diagnóstico en fases avanzadas de la enfermedad. Para ello, es imperativo un mejor conocimiento de la misma, tanto por los profesionales sanitarios como por la población general, que permita despertar de manera precoz la sospecha clínica, logrando un diagnóstico temprano.
Referencias:
Comentario de la Dra. Paula Navas Tejedor
Licenciada en Medicina por la Universidad Autónoma de Madrid. Especialista en Cardiología y con formación específica en el campo de la Insuficiencia cardiaca, trasplante cardiaco e Hipertensión pulmonar. Actualmente médico adjunto del servicio de Cardiología del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, de Madrid.
