Comentario de la Autora: Dra. María Melendo Viu

El feocromocitoma es un tumor neuroendocrino raro y potencialmente mortal que, hasta en el 20% de los casos, tiene poca expresividad clínica o manifestaciones poco frecuentes. Además, las pruebas de laboratorio e imagen carecen de suficiente sensibilidad y especificidad, complicando su diagnóstico.

Describimos el caso de una neoplasia infrecuente presentado de una forma atípica e inusual: Se trata de un varón de 28 años que debutó como caso índice para feocromocitoma extraadrenal (paraganglioma) familiar, sin la triada clásica de cefalea + sudoración + palpitaciones, cuya manifestación principal fue la cardiomiopatía con disfunción biventricular severa. Como complicaciones, presentó ictus cardioembólico por trombo intraventricular, que precisó una trombectomía mecánica, y shock cardiogénico con la titulación del tratamiento betabloqueante, que precisó inotrópicos. El tratamiento definitivo fue la cirugía, precedida de alfa + beta bloqueo. Es un caso ilustrativo que permite realizar una revisión de las complicaciones cardiovasculares del feocromocitoma, así como de su manejo diagnóstico-terapéutico.

El diagnóstico definitivo viene marcado por los estudios de imagen y la determinación de catecolaminas. En nuestro caso, se solicitó en primer lugar un PET-TAC, por sospecha inicial de miocarditis, que detectó una masa retroperitoneal grande con intenso hipermetabolismo patológico, sugestiva de feocromocitoma. La masa retroperitoneal estaba presente, aunque de menor tamaño, en un TAC realizado 6 años antes, siendo en ese momento la determinación de catecolaminas normal. Sin embargo, la gammagrafía con metayodobenzilguanidina (MIBG), habitualmente muy sensible, presentó un falso negativo, probablemente debido a la localización extraadrenal. Las catecolaminas en orina confirmaron el diagnóstico. Aparecieron valores muy elevados de: Normetanefrina, Noradrenalina y Ácido Vanilmandélico (muy específico). Finalmente, el paciente fue sometido a test genético que confirmó la variante patogénica (p.Arg230Cys) en la enzima succinato deshidrogenasa B (SDH-B), compatible con el cuadro (paraganglioma simpático extraadrenal) y relacionada a largo plazo, con enfermedad metastásica. En el estudio de cosegregación, únicamente su padre fue portador, sin fenotipo hasta la fecha. Ambos, precisarán seguimiento estrecho (catecolaminas en orina y resonancia magnética) a partir de ahora.

La evolución de nuestro paciente fue lenta pero progresiva: 30 días tras la cirugía, la función ventricular había pasado de un 15 a un 35%. Tras un año, ya presentaba recuperación (FEVI 55%), siendo compatible con una cardiopatía catecolaminérgica por la exposición repetida y crónica a las mismas.

La miocardiopatía dilatada con disfunción ventricular inexplicada en adultos jóvenes (30-50 años), incluyendo el Takotsubo, especialmente tras el inicio de fármacos betabloqueantes, debería alertar a los facultativos de la posibilidad de feocromocitoma para un adecuado diagnóstico precoz y tratamiento dirigido. Además, se debe descartar la presencia de síndromes hereditarios que puedan afectar a otros familiares.

 

Referencias:

  1. REC: CardioClinics. - Paraganglioma extraadrenal: ¿causa de disfunción ventricular?

Comentario de la Dra. María Melendo Viu

Dra. María Melendo Viu

Licenciada en Medicina por la Universidad Complutense de Madrid. Especialidad en Cardiología en el Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid. Acreditada en soporte vital avanzado por la AHA, e insuficiencia cardiaca y cuidados agudos cardiovasculares por la ESC. Actualmente trabaja en la unidad de Insuficiencia Cardiaca del Hospital Universitario Álvaro Cunqueiro (Vigo). Twitter: @maria_viu

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