El síndrome aórtico agudo es una patología poco frecuente (20-40 casos/millón de habitantes) pero con una mortalidad y tasa de complicaciones muy elevadas. En la mayor parte de los casos surge como complicación en pacientes con aneurismas aórticos previos. Los aneurismas de aorta son una afectación infradiagnosticada ya que, en ausencia de complicaciones, los pacientes que los presentan se encuentran asintomáticos. La mayor parte de los aneurismas se diagnostican como hallazgo casual tras realizar una prueba de imagen en el contexto de otra patología.
Un diagnóstico precoz de los aneurismas aórticos podría prevenir la aparición de complicaciones en muchos casos realizando intervenciones quirúrgicas programadas sobre ellos. Para ello, sería necesario realizar cribados en la población susceptible. Existen varios factores de riesgo conocidos asociados a las complicaciones de los aneurismas como son: la hipertensión, las válvulas aórticas bicúspide, y varios síndromes como el síndrome de Marfan o el síndrome de Ehler-Danlos. Sin embargo, existen otros factores de riesgo no bien conocidos como son los antecedentes familiares de aneurisma de aorta o disección.
El presente estudio llevado a cabo por el Dr. Raunso et col.(1) pretende analizar la posible existencia de una agregación familiar en este tipo de patologías. El estudio se llevó a cabo en dos cohortes poblacionales que se estudiaron de forma individualizada: la cohorte de los participantes del Estudio de Framinghan y la cohorte de individuos del registro Danes. Del Estudio de Framinghan se analizaron individuos cuyos padres estuvieran incluidos también en el estudio y que tanto a los padres como a los hijos se les hubiera realizado una prueba de imagen ecocardiograma o TAC para valorar los diámetros aórticos. En el caso del registro Danés, se incluyeron individuos con diagnóstico de aneurisma o disección de aorta (cuyos padres estuvieran también incluidos en el registro) y sus familiares de primer grado incluyéndose finalmente un total de 68939 familiares de primer grado de pacientes con aneurisma aórtico y 7209 familiares de primer grado de pacientes con disección de aorta. Se incluyeron también individuos control: 10 por cada paciente con aneurisma de aorta y 100 por cada paciente con disección de aorta. El tiempo medio de seguimiento fue de 7,1 años.
Se realizó un análisis ajustado por sexo, edad, factores de riesgo cardiovascular y diagnóstico de trastornos sindrómicos (Marfan, Ehler-Danlos…) de ambas cohortes de individuos de forma separada obteniendo resultados similares. En la cohorte del Estudio de Framinghan se observó un aumento de la probabilidad de 3 veces de presentar aneurismas de aorta o disecciones en aquellos individuos que presentaban familiares de primer grado con diámetros aórticos incluidos en el cuarto percetil. En la cohorte Danesa, se observó que los familiares de primer grado de pacientes con aneurismas o disecciones aórticas diagnosticadas presentaron un incremento del riesgo de 6 a 7 veces de desarrollo de aneurismas y de un 9,23 de desarrollo de disección aórtica en comparación con los controles. Además, se pudo comprobar como la tasa absoluta de eventos (aneurisma y disección) fue del 1 por 100 persona-año para los que presentaban familiares de primer grado afectados frente al 2-3 por 100000 personas-año entre los controles.
Por otro lado, se observó que los individuos en los que el familiar afecto era la madre o un hermano presentaban un mayor riesgo de desarrollo de la patología que aquellos en los que el familiar afectado fuera el padre. Asimismo, individuos afectos jóvenes conferían un mayor riesgo a sus familiares de primer grado que los de mayor edad.
Como se demuestra en el presente estudio existe una agregación familiar en el desarrollo de aneurismas y disecciones aorticas de tal manera que, familiares de individuos afectos presentan un mayor riesgo de desarrollo de este tipo de patologías. Existe varios estudios que han establecido esta misma relación y que han influido a la hora de establecer las recomendaciones de cribado de este tipo de patologías en las guías de practica clínica. Sin embargo, a pesar de la evidencia científica existente, las recomendaciones de cribado y seguimiento de individuos con familiares de primer grado afectos no están claramente establecidas en aquellos casos en los que no se identifica un síndrome genético como el Marfan. Según las guía europeas de manejo de patología aórtica del 2014(2), se recomienda el cribado en familiares de primer grado cada 5 años mientras que en las guías americanas del 2010(3) se establece cada 2 años. Por otro lado, en ninguna de las guías se menciona el tipo de prueba de imagen a realizar durante el seguimiento ni durante qué periodo de tiempo debe realizarse. Este hecho conlleva a que en la mayoría de los centros no se lleve a cabo este tipo de cribado y seguimiento.
Conclusiones: Los aneurismas de aorta y las disecciones son una patología poco frecuente en la población general, sin embargo, como ha demostrado el presente estudio, en personas con predisposición familiar estos trastornos adquieren una mayor relevancia ya que se ha visto que el riesgo de padecerlas puede aumentase hasta 6-7 veces.
El aumento de este riesgo en este grupo poblacional junto con el posible desarrollo de complicaciones en este tipo de patología, debería obligar a un cribado de la enfermedad mediante técnicas de imagen en familiares de primer grado con individuos afectos. Sin embrago, a pesar de este riesgo demostrado, las guías actuales de práctica clínica no establecen pautas claras de actuación con respecto a este proceder. El desarrollo de un protocolo de actuación ante el cribado de este tipo de patologías tanto en a quienes realizarlo, cada cuanto y con qué método diagnóstico realizarlo es fundamental para poder reducir la morbi-mortalidad de los aneurismas y disecciones de aorta.
Referencias:
- Circulation. - Familial Clustering of Aortic Size, Aneurysms, and Dissections in the Community.
- Erbel R, Aboyans V, Boileau C, Bossone E, Bartolomeo RD, Eggebrecht H, et al. 2014 ESC Guidelines on the diagnosis and treatment of aortic diseases: Document covering acute and chronic aortic diseases of the thoracic and abdominal aorta of the adult. The Task Force for the Diagnosis and Treatment of Aortic Diseases of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2014 Nov 1;35(41):2873–926.
- Hiratzka LF, Bakris GL, Beckman JA, Bersin RM, Carr VF, Casey DE, et al. 2010 ACCF/AHA/AATS/ACR/ASA/SCA/SCAI/SIR/STS/SVM guidelines for the diagnosis and management of patients with Thoracic Aortic Disease: a report of the American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines, American Association for Thoracic Surgery, American College of Radiology, American Stroke Association, Society of Cardiovascular Anesthesiologists, Society for Cardiovascular Angiography and Interventions, Society of Interventional Radiology, Society of Thoracic Surgeons, and Society for Vascular Medicine. Circulation. 2010 Apr 6;121(13):e266-369
Comentario de la Dra. Miren Martín García
