La hipercolesterolemia familiar es una condición hereditaria caracterizada por una exposición continua y elevada al colesterol de lipoproteínas de baja densidad, lo que conlleva un riesgo significativo de enfermedad coronaria prematura. Aunque el tratamiento suele centrarse en el momento de la consulta médica, el riesgo acumulado es resultado de una exposición crónica. Este artículo propone un cambio hacia un modelo de atención a lo largo de la vida, que integre factores médicos, sociales y familiares.
Diagnóstico
El diagnóstico puede basarse en criterios fenotípicos o genéticos. La prueba genética es esencial para la identificación precisa y para iniciar el estudio en cascada familiar, aunque su disponibilidad es limitada en muchos países. En la mayor parte del mundo, el diagnóstico en niños se realiza a partir de pruebas en cascada o antecedentes familiares positivos de enfermedad coronaria prematura.
Atención centrada en la familia
El cuidado efectivo requiere un enfoque centrado en la familia. El sistema de salud debe facilitar el acceso a pruebas genéticas, asesoramiento, tratamiento farmacológico y apoyo social, especialmente durante las transiciones importantes, como el paso de pediatría a medicina interna o durante el embarazo. La falta de diagnóstico, el tratamiento subóptimo y la escasa adherencia son fallas comunes, exacerbadas por la variabilidad de los sistemas de salud y los determinantes sociales.
Consideraciones especiales en la hipercolesterolemia familiar homocigota
La hipercolesterolemia familiar homocigota, aunque rara, requiere intervenciones agresivas desde etapas tempranas. La detección temprana y el acceso a tratamientos especializados, incluidos medicamentos avanzados, aféresis de lipoproteínas e incluso trasplante hepático, son cruciales. La imagenología es fundamental para monitorear la progresión aterosclerótica, y la prueba genética ayuda a identificar pacientes de alto riesgo.
Opciones terapéuticas disponibles
El tratamiento debe ser seguro, eficaz, accesible y de por vida. Incluye modificaciones en la dieta, estatinas de alta intensidad, ezetimiba, ácido bempedoico, inhibidores de PCSK9, inclisirán y, para casos severos, lomitapide y evinacumab. La combinación de estatinas con ezetimiba es común y eficaz. Para la hipercolesterolemia familiar homocigota, se requiere un enfoque más intensivo y la aféresis puede ser necesaria.
Guías actuales de tratamiento
Los objetivos de concentración de colesterol LDL varían según la edad y el riesgo. Para niños, el objetivo es 135 mg/dL; para adultos, dependiendo de los factores de riesgo y antecedentes, varía de 100 a 40 mg/dL. Los ensayos clínicos demuestran reducción en el grosor intima-media carotídeo y en eventos coronarios con tratamientos iniciados desde la infancia.
Adherencia al tratamiento
La adherencia a largo plazo es un desafío multifactorial. Las estrategias deben centrarse en la toma de decisiones compartida, planes personalizados y el uso de medicamentos de fácil administración. Es crucial abordar los determinantes sociales y fomentar la educación sobre la importancia de la prevención.
Papel de la imagenología en el monitoreo
Las técnicas de imagen ayudan a entender la historia natural de la enfermedad. El grosor intima-media carotídeo y la puntuación de calcio coronario permiten estratificar el riesgo. A pesar de su potencial, su uso clínico está limitado por la falta de estándares y validaciones suficientes. Se requiere más investigación para establecer umbrales y criterios de uso.
Transiciones en el cuidado
El traspaso de la atención pediátrica a la medicina del adulto debe ser planificado. Desde edades tempranas, los niños deben ser educados sobre su condición. Las clínicas de transición y las herramientas educativas visuales pueden facilitar el proceso y mejorar la autonomía en el manejo del tratamiento.
Embarazo y periparto
El embarazo representa un desafío, especialmente en mujeres con hipercolesterolemia familiar homocigota. Debe ofrecerse asesoramiento preconcepcional y planificación familiar, incluyendo el tamizaje del compañero. Durante el embarazo y la lactancia, muchas terapias deben suspenderse. En casos de alto riesgo, puede considerarse la aféresis y el uso controlado de estatinas tras el primer trimestre.
Eventos coronarios
Un evento coronario redefine el curso del tratamiento. Se requieren intervenciones más intensivas y seguimiento cercano. El impacto psicológico y social debe ser abordado, y la familia debe adaptarse a esta nueva etapa de la enfermedad.
Pacientes resilientes
Algunos pacientes alcanzan edades avanzadas sin eventos cardiovasculares. Identificarlos permite optimizar la estratificación de riesgo y personalizar el manejo. Factores como el sexo femenino, bajos niveles de lipoproteína (a) y menor inflamación vascular parecen estar implicados.
Brechas de evidencia
Persisten vacíos en la evidencia sobre el manejo a lo largo de la vida. Se requiere investigación sobre el inicio, intensidad, monitoreo e interrupción segura del tratamiento. También se necesitan estrategias para la implementación efectiva de cuidados centrados en la familia y la mejora de la adherencia.
Conclusión
Se propone un modelo de atención que considere toda la vida del paciente, personalizando el manejo según las circunstancias individuales y familiares. La transición a este nuevo paradigma requerirá investigación, educación y defensa activa, con el objetivo final de una vida libre de enfermedad coronaria para los pacientes con hipercolesterolemia familiar.
Referencias:
