La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad cardíaca frecuente pero subdiagnosticada, caracterizada por un fenotipo heterogéneo que incluye engrosamiento del ventrículo izquierdo, disfunción diastólica, obstrucción del tracto de salida y arritmias. Esta patología es de origen genético en la mayoría de los casos y está relacionada con variantes patogénicas en genes sarcoméricos. Aunque no tiene cura, un abordaje integral con tratamiento médico, quirúrgico e intervencionista puede mejorar la calidad de vida y reducir la mortalidad.
El diagnóstico de la miocardiopatía hipertrófica se basa en la presencia de engrosamiento inexplicado del ventrículo izquierdo, superando los 15 mm (o 13 mm con antecedente familiar o mutación patogénica). Es fundamental diferenciarla de otras causas de hipertrofia, como la hipertensión arterial severa o la estenosis aórtica significativa. Además, se recomienda el cribado genético para la detección de fenocopias como la amiloidosis o la enfermedad de Fabry.
La ecocardiografía es la herramienta principal para el diagnóstico inicial, ya que permite evaluar el grosor de la pared ventricular, el tamaño y la función de las cavidades cardíacas, la dinámica valvular y la obstrucción del tracto de salida. La resonancia magnética cardiovascular es útil para caracterizar el miocardio, detectar fibrosis extensa y predecir el riesgo de muerte súbita cardíaca.
El estratégico de riesgo de muerte súbita se basa en marcadores clínicos y el uso de desfibriladores automáticos implantables en pacientes de alto riesgo. Se utilizan algoritmos para identificar pacientes con mayor probabilidad de eventos arrítmicos fatales.
Los síntomas incluyen disnea de esfuerzo, fatiga, dolor torácico, mareo y síncope. La presencia de obstrucción dinámica del tracto de salida del ventrículo izquierdo puede generar sintomatología variable, dependiente de cambios en el volumen intravascular y la resistencia vascular sistémica. El test de esfuerzo postprandial puede revelar obstrucción oculta.
El tratamiento farmacológico incluye bloqueantes beta no vasodilatadores (metoprolol, bisoprolol), bloqueadores de los canales de calcio (verapamilo, diltiazem) y disopiramida, que reducen la contractilidad ventricular y alivian la obstrucción. Mavacamten, un inhibidor de la miosina cardíaca, ha demostrado ser efectivo en pacientes sintomáticos, reduciendo gradientes de obstrucción y mejorando la calidad de vida.
La miectomía septal es la opción quirúrgica más efectiva para pacientes con síntomas refractarios. Consiste en la resección de la porción hipertrofiada del septo interventricular para eliminar la obstrucción del tracto de salida. Su éxito depende de una adecuada selección del paciente y de la experiencia del centro quirúrgico.
La ablación septal con alcohol es una alternativa a la miectomía en pacientes de alto riesgo quirúrgico. Consiste en la inyección de alcohol en una arteria septal para inducir un infarto miocárdico controlado y reducir el grosor septal. Aunque menos invasiva, tiene mayor riesgo de bloqueo auriculoventricular y necesidad de marcapasos.
Se están desarrollando nuevas terapias, como la ablación por radiofrecuencia intramiocárdica y el uso de terapias génicas dirigidas a mutaciones específicas en genes sarcoméricos.
La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad con expresión fenotípica variable y desafiante en su manejo. Un enfoque multidisciplinario que combine tratamiento médico, quirúrgico e intervencionista permite reducir la morbimortalidad y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Con los avances terapéuticos actuales y futuros, se espera mejorar aún más el pronóstico de esta patología.
Referencias:
- Circ Cardiovasc Interv. - Medical, Surgical, and Interventional Management of Hypertrophic Cardiomyopathy
