Esta declaración 2023 actualiza la orientación clínica para la hipercolesterolemia familiar homocigota, explica la complejidad genética y proporciona recomendaciones pragmáticas para abordar las desigualdades en la atención de la hipercolesterolemia familiar homocigota en todo el mundo. Entre sus puntos fuertes destacan la actualización de los criterios para el diagnóstico clínico de la hipercolesterolemia familiar homocigota y la recomendación de priorizar las características fenotípicas sobre el genotipo. Así, un colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL-C) >400 mg/dL es indicativo de hipercolesterolemia familiar homocigota y justifica una evaluación adicional.
La declaración también proporciona información actualizada y orientación a los médicos para interpretar los resultados de las pruebas genéticas y para la planificación familiar y el embarazo. Las decisiones terapéuticas se basan en el nivel de LDL-C. La terapia combinada para reducir el LDL-C -tanto la intervención farmacológica como la aféresis de lipoproteínas- es fundamental. La adición de tratamientos novedosos y eficaces (es decir, iPCSK9, seguidos de evinacumab y/o lomitapida) ofrece la posibilidad de alcanzar el objetivo de LDL-C o reducir la necesidad de aféresis de lipoproteínas.
Para mejorar la atención de la hipercolesterolemia familiar homocigota en todo el mundo, la declaración recomienda la creación de programas nacionales de cribado, educación para mejorar la concienciación y directrices de gestión que tengan en cuenta las realidades locales de la atención, incluido el acceso a centros especializados, los tratamientos y el coste. Esta declaración actualizada proporciona una orientación que es crucial para el diagnóstico precoz, una mejor atención y una mejor salud cardiovascular para los pacientes con hipercolesterolemia familiar homocigota en todo el mundo.
Referencias:
