Comentario del Autor: Dr. Santiago Colunga Blanco
En este artículo presentamos el caso de una paciente joven que ingresa en situación de insuficiencia cardiaca. Después de realizar un estudio exhaustivo se estableció el diagnóstico final de síndrome de Alström, un raro síndrome génetico de afectación multiorgánica que, entre sus manifestaciones clínicas, puede presentar miocardiopatía dilatada.
El síndrome de Alström, descrito por primera vez en el año 1959, es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva caracterizada por una afección multisistémica. El gen ALMS1 situado en el cromosoma 2p13 codifica para una proteína cuya mutación condiciona una fibrosis progresiva a nivel de diversos órganos y sistemas. Los primeros síntomas de este síndrome se van a presentar durante la infancia, generalmente en las primeras etapas de la vida, y, el desarrollo progresivo de una afección multiorgánica va a condicionar una disminución de la esperanza de vida en estos pacientes. Actualmente a la hora de establecer el diagnóstico se recurre a los criterios de Marshall que definió unos criterios diagnósticos específicos dependientes de la edad (tabla).
Los pacientes con síndrome de Alström suelen presentar una expresión fenotípica característica y uno de los signos cardinales de la enfermedad va a ser la afección ocular. Se va a manifestar como una disfunción visual progresiva que conduce al desarrollo de ceguera habitualmente durante la segunda década de la vida y, hasta un 80% de los pacientes sufren una perdida progresiva de audición neurosensitiva. Por otro lado, la presencia de obesidad central desde la infancia, el desarrollo de diabetes mellitus con resistencia a la insulina e hiperinsulinemia y la hipertrigliceridemia van a ser otras características típicas y que van a condicionar un aumento del riesgo cardiovascular en estos pacientes.
Desde el punto de vista de la afección cardiaca esta se va a caracterizar por el desarrollo de una miocardiopatía dilatada con disfunción sistólica, con fibrosis miocárdica y reducción de la masa miocárdica. Se trata de una manifestación frecuente y la principal causa de morbilidad y mortalidad, así como la primera causa de muerte durante la infancia. Aunque se puede manifestar como un cuadro de insuficiencia cardiaca aguda en cualquier momento de la vida, va a ser frecuente que se pueda presentar como la primera manifestación del síndrome durante las primeras semanas o meses con posterior recuperación de la función cardiaca y recurrencia durante la adolescencia o la edad adulta, como ocurrió en el caso que presentamos en este artículo.
El pronóstico va a ser variable y depende del grado de afección de los diferentes órganos y sistemas, consecuencia de lo cual la esperanza de vida suele ser inferior a los 50 años. La ausencia de un tratamiento específico hace que las medidas adoptadas deban de ir dirigidas al tratamiento del daño de cada órgano afectado, por este motivo el diagnóstico precoz, el abordaje multidisciplinar y las estrategias de prevención cobran especial relevancia de tal modo que permitan retardar la progresión de la enfermedad y de esta forma mejorar el pronóstico de estos pacientes.
Con este caso se pretende poner de relevancia, no solo la presencia de un síndrome poco frecuente como es este, sino además la dificultad en el diagnóstico y en el tratamiento de los síndromes genéticos que en la mayoría de los casos carecen de medidas terapéuticas especificas. La presencia de un alto grado de sospecha y un estudio exhaustivo van a ser cruciales para poder establecer un diagnóstico correcto que permitirá mejorar la asistencia a los pacientes y será necesario para poder proporcionar un asesoramiento genético adecuado a cada caso y orientar el estudio familiar.
Referencias:
- Rev Esp Cardiol. - Alström Syndrome: A Rare Cause of Cardiomyopathy.
Comentario del Dr. Santiago Colunga Blanco
Licenciado en Medicina por la Universidad de Oviedo en el año 2010. Completó su formación como especialista en Cardiología en el Hospital Universitario Central de Asturias. Actualmente trabaja como Facultativo especialista de área en la Unidad de Imagen Cardiaca del Hospital Universitario de Cabueñes (Gijón). Máster en Metodología de la investigación clínica por la Universidad Autónoma de Barcelona. Acreditación en Ecocardiografía transtorácica y transesofágica de la Sociedad Europea de Cardiología.
