Comentario del Autor: Dr. Jorge Rodríguez Capitán

Presentamos un caso de síndrome de tortuosidad arterial diagnosticado a los 52 años tras largo seguimiento en cardiología, asociado a manifestaciones cardiacas como fibrilación auricular, cardiopatía hipertensiva e insuficiencia aórtica. Se describe además una nueva mutación genética.

El síndrome de tortuosidad arterial en una rara y poco conocida enfermedad del tejido conectivo que se transmite mediante herencia autosómica recesiva. Se caracteriza por una marcada elongación y tortuosidad de las grandes y medianas arterias, junto con la formación de aneurismas con tendencia a la disección. El síndrome de tortuosidad arterial también se asocia con otras múltiples alteraciones típicas de las enfermedades del tejido conectivo, entre las que destacan la hiperextensibilidad cutánea, dismorfia facial y hernia diafragmática. Su presentación clínica suele ocurrir durante la infancia, de manera que la gran mayoría de casos descritos se han diagnosticado en niños o en jóvenes.

En este trabajo presentamos el caso de un varón, cuyos padres son primos hermanos, que comenzó seguimiento en consulta de cardiología a la edad de 33 años tras un episodio de fibrilación auricular con rápida respuesta ventricular. Tras dicho evento fue diagnosticado de hipertensión, miocardiopatía hipertensiva e insuficiencia aórtica leve, siendo la válvula aórtica aparentemente trivalva. En la exploración física inicial se describieron además ptosis palpebral bilateral, hipertelorismo y fascies alargada. En los años siguientes fue presentando múltiples patologías que requirieron tratamiento y seguimiento por otras especialidades. Entre ellas destacamos miopía magna bilateral que desencadenó ceguera del ojo izquierdo tras desprendimiento de retina, otitis media crónica, artrosis precoz bilateral de cadera y codo, asma bronquial moderada no alérgica, hemocromatosis con una mutación C282Y en el gen HFE, trastorno depresivo, y un episodio aislado de convulsiones tonicoclónicas que fueron clasificadas como de origen postraumático.

A los 52 años el paciente se había encontrado asintomático desde el punto de vista cardiológico tras el episodio inicial de fibrilación auricular. El ecocardiograma mostraba en ese punto del seguimiento insuficiencia aórtica de moderada a grave y un ventrículo izquierdo no dilatado con hipertrofia moderada. Cumplía tratamiento con verapamilo 120 mg cada 12 horas, a pesar de lo cual en consulta se objetivó una presión arterial de 171/80 en el brazo derecho y de 147/78 en el izquierdo, tras lo que se solicitó una tomografía computarizada para descartar coartación aórtica. Dicha tomografía computarizada mostró un bucle en la aorta ascendente y un trayecto tortuoso de la aorta descendente, la cual cruza la línea media hacia la derecha para seguir un trayecto intrapulmonar. Se identificaron también sendos trayectos tortuosos en las 2 ramas pulmonares y una hernia diafragmática izquierda.

Tras dichos hallazgos de imagen se sospechó el diagnóstico de síndrome de tortuosidad arterial, ante lo cual se solicitó una análisis genético sobre el gen SLC2A10, el cual mostró una deleción en homocigosis (c. 1333del G:p.G445fs), la cual no había descrita previamente, por lo que debe considerarse como probablemente patogénica para el síndrome de tortuosidad arterial. Tras este diagnóstico, el paciente rechazó nuevas técnicas de imagen para descartar malformaciones vasculares en otras localizaciones, e igualmente los familiares de primer grado rechazaron estudio genético.

En conclusión, se presenta un caso de diagnóstico tardío y casual de un caso de síndrome de tortuosidad arterial que había pasado desapercibido tras largo seguimiento en cardiología y en otras especialidades, en el cual la prueba de imagen se realizó para descartar coartación aórtica. Hasta el momento de publicación del trabajo se trata del caso comunicado con mayor edad en el momento del diagnóstico, de entre todos los casos comunicados de síndrome de tortuosidad arterial con estudio genético. Esto nos permite describir el curso clínico y las afectaciones cardiacas asociadas en este caso tras un largo seguimiento. Además, se describe una nueva mutación probablemente patogénica para el síndrome de tortuosidad arterial.


Referencias:

  1. Rev Esp Cardiol. - Arterial tortuosity syndrome: a late and unexpected diagnosis and description of a novel likely pathogenic mutation.

Comentario del Dr. Jorge Rodríguez Capitán

Dr. Jorge Rodríguez Capitán

Licenciado en Medicina por la Universidad de Málaga. Realizó la especialidad de Cardiología en el Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Málaga). Doctor en Medicina por la Universidad de Málaga, con la calificación Cum Laude por el trabajo titulado "prevalencia de alteraciones electrocardiográficas en una amplia muestra de la población laboral española". Actualmente desarrolla su actividad profesional como cardiólogo e investigador clínico en el Hospital Universitario Virgen de la Victoria.

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