Los pacientes que ingresan por un primer episodio de insuficiencia cardiaca y tienen un hermano/a con también diagnóstico de insuficiencia cardiaca y con una supervivencia final menor a 5 años tienen una mortalidad global y cardiovascular significativamente inferior a la de los pacientes que ingresan por un primer episodio de insuficiencia cardiaca y tienen un hermano/a con diagnóstico de similar, pero con una supervivencia final mayor o igual a 5 años. Estos resultados son independientes del diagnóstico de miocardiopatía o no y de la presencia de determinadas comorbilidades como hipertensión arterial, diabetes mellitus, accidentes cerebrovasculares, enfermedad coronaria y valvulopatías no reumáticas.

La insuficiencia cardiaca es una de las principales causas de morbimortalidad en la población general, sin embargo, su pronóstico varía ampliamente de unos pacientes a otros y la estimación de este riesgo es imprescindible para la planificación de las revisiones, optimización de los tratamientos y dar una información adecuada tanto al paciente como a sus cuidadores.

Se han publicado numerosas escalas de riesgo en insuficiencia cardiaca, de las cuales vamos a destacar el estudio MAGGIC (Meta-analysis Global Group in Chronic Heart Failure) por el gran número de pacientes incluidos, sin restricciones significativas en la selección de los mismos y capaz de predecir la probabilidad de muerte a 1 y 3 años. Entre las variables predictoras de riesgo que se describieron se encuentran: la edad, el género masculino, el índice de masa muscular, tabaquismo, diabetes mellitus, clase funcional de la NYHA ≥ III, Fracción de eyección del ventrículo izquierdo ≤ 40%, enfermedad pulmonar obstructiva crónica, tiempo desde el diagnóstico > 18 meses y enfermedad renal crónica. Y entre las variables protectoras se encuentran: presión arterial sistólica, clase funcional de la NYHA I y tratamiento con betabloqueantes, IECAS / ARAII. Por supuesto existen otras escalas de riesgo pero la mayoría restringidas a los pacientes con fracción de eyección reducida.

En la estimación de este riesgo hemos de tener en cuenta también, que en los últimos años hemos asistido al avance en el campo de la genética y epigenética que nos ha permitido identificar cardiopatías heredables con diferentes pronósticos según el tipo de mutación y/o hallazgo, lo que ha cambiado en parte la forma de evaluar, tratar y seguir a una determina población.

Teniendo en cuenta toda esta información se diseña este estudio en el que se evalúa si la existencia del antecedente de un familiar directo como es un hermano/a con diagnóstico de insuficiencia cardiaca y supervivencia menor de 5 años sería un factor pronóstico a tener en cuenta, de esta manera se estaría analizando de una forma indirecta la influencia pronóstica del componente genético, epigenético o la influencia de determinados factores ambientales.

RESULTADOS:

  • El riesgo de mortalidad tanto global como de etiología cardiovascular aumenta en los pacientes ingresados por un primer episodio de insuficiencia cardiaca y que además tienen un hermano/a con insuficiencia cardiaca y una supervivencia inferior a 5 años.
  • El riesgo de mortalidad global se reduce gradualmente a medida que la supervivencia del hermano/a aumenta, cuando esta es analizada como una variable continúa.
  • Este resultado es independiente del diagnóstico de cardiopatía o no y de la presencia de determinadas comorbilidades como: hipertensión arterial, diabetes mellitus, accidentes cerebrovasculares, enfermedad coronaria y valvulopatías no reumáticas.
  • En el análisis por subgrupos este aumento significativo NO se observó en los menores de 68 años, pudiendo ser debido al bajo número de eventos en esta población.
  • Como análisis complementarios se realizaron ajustes en función del tiempo transcurrido entre el ingreso del sujeto y del probando (hermano/a) para eliminar cualquier diferencia que existiera en el diagnóstico y manejo de la insuficiencia cardiaca entre distintas épocas y ajustes teniendo en cuenta la mortalidad en los hermanos/as sin insuficiencia cardiaca para así de una manera indirecta interpretar el aumento de la mortalidad sólo en relación a factores asociados a la insuficiencia cardiaca. En ambos casos los resultados obtenidos sobre mortalidad se mantuvieron.

LIMITACIONES O INCONVENIENTES DE ESTE ESTUDIO:

  • Se trata de un análisis retrospectivo a partir de los datos de un registro.
  • No se realiza estudio genético como tal.
  • No se tienen en cuenta otros factores pronósticos de peso como la fracción de eyección, el tratamiento o la clase funcional y determinadas comorbilidades como la obesidad, la enfermedad pulmonar obstructiva crónica…
  • No se estudia la capacidad que tiene este factor de modificar o reclasificar el pronóstico final de nuestro paciente al añadirlo a otros scores de riesgo validados en la práctica clínica diaria.

Teniendo en cuenta todo lo expuesto anteriormente podríamos concluir que en estos tiempos es fundamental tener en cuenta el componente hereditario como factor pronóstico en la evolución de los pacientes con insuficiencia cardiaca pero siempre junto con otra serie de factores y siempre que sea posible realizando un análisis genético cuando esté indicado ya que cada vez son más los conocimientos adquiridos en este campo.


Referencias:

  1. J Am Heart Assoc. Familial Mortality Risks in Patients With Heart Failure-A Swedish Sibling Study.

Comentario de la Dra. María Elvira Barrios Garrido-Lestache

Dra. María Elvira Barrios Garrido-Lestache

Licenciada en Medicina y Cirugía por la Universidad Complutense de Madrid. Doctor en Medicina por la UCM. Diplomatura de postgrado en Metodología de la investigación por la Universidad Autónoma de Barcelona. Máster en Cardiología por la Universidad Miguel Hernández. Master internacional en Hipertensión Pulmonar por la Universidad Internacional Menendez Pelayo. Cargos Previos: Médico residente de Cardiología en el Hospital 12 de Octubre de Madrid. Becario de investigación en la Unidad de Insuficiencia Cardiaca y Trasplante, Hipertensión Pulmonar y Cardiopatías Congénitas del adulto en el Hospital 12 de Octubre de Madrid. Facultativo especialista de área en la Unidad de Cardiología pediátrica y cardiopatías congénitas del adulto en el Hospital Ramón y Cajal de Madrid. Cargo actual: Facultativo especialista de área en el departamento de cardiología del Hospital Rey Juan Carlos de Madrid (área de insuficiencia cardiaca, hipertensión pulmonar y cardiopatías congénitas). Tutor honorífico Universidad Rey Juan Carlos.

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