Comentario de la Autora: Elena Sola García
Las miocardiopatías hereditarias con afectación del ventrículo izquierdo (MVIh) constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas en las que la fibrosis miocárdica representa un sustrato fundamental para la progresión de la enfermedad y el desarrollo de arritmias ventriculares. Aunque la resonancia magnética cardiaca permite identificar la fibrosis mediante el realce tardío de gadolinio (RTG), su disponibilidad y aplicabilidad pueden estar limitadas en determinados pacientes. En este contexto, la prueba de esfuerzo podría constituir una herramienta accesible para detectar manifestaciones arrítmicas asociadas a dicho sustrato.
Este estudio analiza la relación entre la extrasistolia ventricular con morfología de bloqueo de rama derecha inducida por el ejercicio (EV-BRD-IE) y la presencia de fibrosis miocárdica en pacientes con MVIh. Se incluyeron 77 pacientes con MVIh y caracterización genética a los que se les practicó una resonancia magnética cardiaca y una prueba de esfuerzo sobre tapiz rodante. A efectos de este estudio, la MVIh se definió de manera amplia para incluir a pacientes con miocardiopatía genética o familiar y afectación predominante del ventrículo izquierdo, abarcando los fenotipos de miocardiopatía dilatada, miocardiopatía no dilatada de ventrículo izquierdo y miocardiopatía arritmogénica con afectación predominante del ventrículo izquierdo. Se identificaron variantes genéticas patogénicas o probablemente patogénicas en 60 pacientes (77,9%). Aquellos con estudio genético no concluyente únicamente se incluyeron en caso de diagnóstico clínico definitivo de miocardiopatía hereditaria basado en antecedentes familiares y/o criterios fenotípicos compatibles con una enfermedad hereditaria.
La EV-BRD-IE apareció en el 48,1% de los pacientes y fue más frecuente en aquellos con fibrosis detectada mediante RTG (61% frente a 33,3%; p = 0,015). Además, los pacientes con RTG mostraron un umbral arrítmico más bajo, con aparición más precoz de la extrasistolia y a una menor frecuencia cardiaca durante el ejercicio. El análisis multivariable confirmó una asociación independiente entre la presencia de EV-BRD-IE y la fibrosis miocárdica (OR 3,92; IC95% 1,28-12; p = 0,017).
Estos resultados ponen de manifiesto el valor de la prueba de esfuerzo como herramienta capaz de revelar un fenotipo eléctrico que puede pasar inadvertido en condiciones de reposo. La asociación independiente entre la EV-BRD-IE y la fibrosis miocárdica, incluso tras ajustar por otras variables clínicas y electrocardiográficas, sugiere que determinadas características de la respuesta ventricular al ejercicio podrían aportar información sobre la presencia de un sustrato arrítmico subyacente. Este hallazgo resulta especialmente interesante en las MVIh, donde la identificación precoz de pacientes con mayor riesgo de presentar arritmias ventriculares continúa siendo un reto clínico. En este sentido, la EV-BRD-IE podría tener interés no solo como marcador indirecto de fibrosis, sino también como posible marcador de riesgo arrítmico en pacientes con MVIh.
Además, el hecho de que los pacientes con fibrosis presentaran una aparición más precoz de la extrasistolia y a una menor frecuencia cardiaca durante el esfuerzo apoya la hipótesis de que el ejercicio, mediante el incremento de la estimulación adrenérgica y de las demandas miocárdicas, puede poner de manifiesto alteraciones de la conducción y de la repolarización relacionadas con zonas de fibrosis que permanecen clínicamente silentes en reposo. Por tanto, más allá de considerar únicamente la presencia o ausencia de extrasistolia, el momento de aparición durante el esfuerzo podría aportar información adicional sobre el sustrato miocárdico.
En conjunto, este estudio aporta una perspectiva novedosa y clínicamente relevante al proponer la EV-BRD-IE como un marcador accesible de fibrosis miocárdica y, potencialmente, de riesgo arrítmico en pacientes con MVIh. Sus resultados no pretenden sustituir a la resonancia magnética cardiaca, sino complementar la caracterización estructural mediante una prueba sencilla, disponible y reproducible en numerosos centros, apoyando su incorporación sistemática en la evaluación de estos pacientes. El carácter transversal del estudio, el tamaño muestral y la heterogeneidad genética obligan a interpretar estos hallazgos con prudencia. Serán necesarios estudios longitudinales que determinen si este fenotipo eléctrico permite predecir la aparición de arritmias ventriculares, muerte súbita u otros eventos clínicos.
Referencias:
Elena Sola García
