Comentario del Autor: Dr. Martín Federico Ortiz-Genga
Ortiz-Genga et al. estudiaron el gen FLNC en más de 2800 pacientes con distintas cardiopatías heredables. Identificaron 23 mutaciones de tipo truncamiento en 28 familias. Las mutaciones cosegregaban claramente con un fenotipo solapado de miocardiopatía dilatada/arritmogénica ventricular izquierda, con una penetrancia >97% en portadores mayores de 40 años. Las principales características del fenotipo son: dilatación y disfunción sistólica ventricular izquierda, fibrosis intramiocárdica, alta carga de arritmias ventriculares, y antecedentes de muerte súbita familiar. Destaca en esta serie la ausencia de miopatía esquelética, tradicionalmente asociada a mutaciones en FLNC.
En este trabajo colaborativo (más de 10 hospitales españoles, italianos e israelís, junto a la compañía Health in Code) se describe como las mutaciones en el gen de la filamina C (FLNC), previamente relacionadas con la miopatía esquelética, pueden asociarse con un tipo característico de miocardiopatía sin presentar manifestaciones musculoesqueléticas asociadas. Las mutaciones que provocan truncamientos en este gen, dan lugar a un fenotipo que puede corresponderse con una miocardiopatía dilatada y/o arritmogénica de predominio ventricular izquierdo. Deben sospecharse cuando una miocardiopatía se presente con disfunción y/o dilatación de ventrículo izquierdo, asociada a fibrosis importante en la cardio-resonancia, arritmias ventriculares frecuentes e historia familiar de muerte súbita. Este gran avance, reconocido con una editorial en la misma revista, hace que a partir de ahora, siempre que se estudie una muerte súbita en un individuo joven deba tenerse en cuenta este gen. Además, este gen debería ser incluido en el estudio genético de pacientes con miocardiopatía dilatada, arritmogénica y restrictiva.
Referencias:
- J Am Coll Cardiol. - Truncating FLNC Mutations Are Associated With High-Risk Dilated and Arrhythmogenic Cardiomyopathies.
Comentario del Dr. Martín Federico Ortiz-Genga
Médico Cardiólogo especialista en Cardiopatías Familiares. Integrante del Departamento Científico de Health in Code. Coordinador de la consulta de Cardiología Genética, Grupo Gamma. Rosario. Argentina.
