Comentario del Autor: Dr. Martín Federico Ortiz-Genga

Ortiz-Genga et al. estudiaron el gen FLNC en más de 2800 pacientes con distintas cardiopatías heredables. Identificaron 23 mutaciones de tipo truncamiento en 28 familias. Las mutaciones cosegregaban claramente con un fenotipo solapado de miocardiopatía dilatada/arritmogénica ventricular izquierda, con una penetrancia >97% en portadores mayores de 40 años. Las principales características del fenotipo son: dilatación y disfunción sistólica ventricular izquierda, fibrosis intramiocárdica, alta carga de arritmias ventriculares, y antecedentes de muerte súbita familiar. Destaca en esta serie la ausencia de miopatía esquelética, tradicionalmente asociada a mutaciones en FLNC.


Truncamientos en el gen de la filamina c (flnc) se asocian con miocardiopatía dilatada y/o arritmogénica con alto riesgo de muerte súbita

En este trabajo colaborativo (más de 10 hospitales españoles, italianos e israelís, junto a la compañía Health in Code) se describe como las mutaciones en el gen de la filamina C (FLNC), previamente relacionadas con la miopatía esquelética, pueden asociarse con un tipo característico de miocardiopatía sin presentar manifestaciones musculoesqueléticas asociadas.

Las mutaciones que provocan truncamientos en este gen, dan lugar a un fenotipo que puede corresponderse con una miocardiopatía dilatada y/o arritmogénica de predominio ventricular izquierdo. Deben sospecharse cuando una miocardiopatía se presente con disfunción y/o dilatación de ventrículo izquierdo, asociada a fibrosis importante en la cardio-resonancia, arritmias ventriculares frecuentes e historia familiar de muerte súbita.

Este gran avance, reconocido con una editorial en la misma revista, hace que a partir de ahora, siempre que se estudie una muerte súbita en un individuo joven deba tenerse en cuenta este gen. Además, este gen debería ser incluido en el estudio genético de pacientes con miocardiopatía dilatada, arritmogénica y restrictiva.


Referencias:

  1. J Am Coll Cardiol. - Truncating FLNC Mutations Are Associated With High-Risk Dilated and Arrhythmogenic Cardiomyopathies.

Comentario del Dr. Martín Federico Ortiz-Genga

Dr. Martín Federico Ortiz-Genga

Médico Cardiólogo especialista en Cardiopatías Familiares. Integrante del Departamento Científico de Health in Code. Coordinador de la consulta de Cardiología Genética, Grupo Gamma. Rosario. Argentina.



  El Electrocardiograma del Marcapasos para DUMMIES. ¿Es posible entenderlo?

El libro definitivo para médicos no Cardiólogos para poder entender el ECG del marcapasos. Escrito por Javier Higueras, nuestro profesor del Aula de ECG. Hazte con él!
  Ver versión Kindle en Amazon »
  Ver Libro tapa blanda en Amazon »

¡Danos tu "Me gusta" para CardioTeca y recibirás todos nuestros contenidos en tu FaceBook!

Hierro i.v. - Dosis y Administración

Hierro i.v. - Dosis y Administración

Tratamiento de la ferropenia con Carboximaltosa Férrica - Dosis y administración.

Dronedarona en el contexto de la Práctica Clínica Real

Dronedarona en el contexto de la Práctica Clínica Real

La dronedarona es el fármaco antiarrítmico más estudiado para el manejo de la Fibrilación Auricular.

Aula de Electrocardiografía

Aula de Electrocardiografía

¡Súmate cada semana al debate de un nuevo ECG!

Dronedarona: 5 años tratando la Fibrilación Auricular

Dronedarona: 5 años tratando la Fibrilación Auricular

Selección de 15 estudios con Dronedarona en el tratamiento antiarrítmico de la Fibrilación Auricular.

Suscríbete al Boletín de CardioTeca

¿Quieres todas las novedades de CardioTeca en tu bandeja de entrada? ¡Apúntate ya!

Por favor, indícanos cuál es tu especialidad. ¡Gracias!

Responsable del fichero: Campus Formacion Sanitaria S.L.
Finalidad; envío de mis publicaciones así como correos comerciales.
La Legitimación; es gracias a tu consentimiento.
Destinatarios: tus datos se encuentran alojados en mi plataforma de email marketing Mailchimp, alojada en EEUU y suscrita al EU PrivacyShield.
Podrás ejercer Tus Derechos de Acceso, Rectificación, Limitación o Suprimir tus datos enviando un email a contacto@campusformacionsanitaria.com o ante la Autoridad de Control
Encontrarás más información en (POLITICAS DE PRIVACIDAD)