Una de las dudas que suelen surgir en las miocardiopatías con carácter genético y/o familiar, es qué hacer con los familiares del paciente afecto.


¿Qué hacemos con los familiares de los pacientes con miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho?

Este artículo evalúa estos aspectos en el caso de la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho. Para ello se estudiaron 274 familiares directos de 138 pacientes diagnosticados de miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho según los criterios de 2010. Se vio que un 35% de los familiares presentaban la enfermedad, siendo el riesgo tres veces mayor entre hermanos. Se identificaron como predictores de síntomas el sexo femenino, la condición de hermano y la presencia de una mutación patogénica.

Por tanto, el screening de la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho es obligado en los familiares de pacientes diagnosticados de la enfermedad, para identificar potenciales casos y estratificar el riesgo de síntomas y eventos.


Referencias:

  1. Eur Heart J. Approach to family screening in arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy.

Comentario del Dr. Alberto Esteban Fernández

Dr. Alberto Esteban Fernández

Cardiólogo en la Unidad de Insuficiencia cardiaca del Hospital Clínico San Carlos de Madrid. Especialista en Cardiología por la Clínica Universidad de Navarra, completando su formación en el Hospital 12 de Octubre de Madrid y en el Golden Jubilee National Hospital de Glasgow. Máster en Nutrición y Alimentación. Máster en Metodología de la investigación en Ciencias de la Salud. Ex miembro del Comité de residentes de la SEC. Licenciado en Medicina por la Universidad de Valladolid. Twitter: @doctorchecho

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