Comentario de la Autora: Esther Zorio Grima
El diagnóstico de las miocardiopatías sigue un esquema guiado por fenotipo. Las últimas guías de la Sociedad Europea de Cardiología de agosto 2023 han vuelto a incidir en ese aspecto y han reestructurado los 4 fenotipos miocardiopáticos, a saber, la miocardiopatía hipertrófica, la miocardiopatía dilatada, la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho, la miocardiopatía no dilatada del ventrículo izquierdo y la miocardiopatía restrictiva.
Las guías subrayan la importancia de reconocer las genocopias que podemos encontrar en estos distintos grupos fenotípicos entre las que se encuentra, entre otras, el déficit primario de carnitina. Por su muy baja prevalencia esta entidad no se menciona específicamente en las guías pero, como otras genocopias, es fundamental sospecharla para poder llegar a su diagnóstico, elegir un adecuado seguimiento, orientar el estudio familiar y el consejo genético de cara a satisfacer deseos de paternidad en los afectados.
En esta entidad en concreto, es aún más importante alcanzar un diagnóstico dado que se ha descrito que el tratamiento con suplementos de carnitina en lactantes y niños puede revertir por completo el fenotipo cardiológico. A pesar de esta extraordinaria respuesta si se instaura rápidamente el tratamiento, se desconoce su efecto cuando se inicia en adultos, años después de identificado el fenotipo miocardiopático.
Nuestro trabajo pone de manifiesto por primera vez que, pesar del retraso del tratamiento específico de 14 años desde la constatación del fenotipo miocardiopático, nuestro paciente con déficit primario de carnitina mejoró todos los parámetros ecocardiográficos aún sin alcanzar una respuesta tan completa y rápida como la reportada en lactantes y niños pequeños.
Adicionalmente nuestro trabajo pretende dar a conocer esta entidad, ampliamente desconocida por cardiólogos de adultos, para facilitar su sospecha y posterior confirmación pues, aunque infrecuentemente, en ocasiones debuta en la edad adulta. El cardiólogo puede enfrentarse ante un fenotipo miocardiopático, habitualmente miocardiopatía dilatada con hipertrofia ventricular e intervalo QTc acortado, a veces con hipertrabeculación asociada y en ausencia de enfermedad multisistémica que es más frecuente en lactantes y niños pequeños. Ante esta combinación de rasgos se puede confirmar el diagnóstico con niveles séricos muy disminuidos de carnitina y con la constatación de dos mutaciones en el gen SLC22A5, pues se trata de una enfermedad autosómica recesiva. Siguiendo las guías de la Sociedad Europea de Cardiología de agosto 2023, salvo exepciones, los probados con miocardiopatías tienen indicación de un estudio genético. Dado que no siempre los estudios genéticos incluyen el gen SLC22A5, sigue siendo necesario poder sospechar esta entidad a fin de verificar que está incluido en los listados de genes analizados. El screening metabólico neonatal tampoco incluye esta entidad de forma sistemática y es variable no solo de país a país sino también de una comunidad autónoma a otra.
Finalmente, esta publicación ofrece consejos específicos del manejo de adultos con esta enfermedad. Así, en cuanto al tratamiento sustitutivo indefinido interesa destacar que existen distintas formas de suplementar con carnitina oral (marca comercial, polvo y jarabe) y todas ellas podrían tener su utilidad a lo largo de la vida de un paciente. Las grandes dosis necesarias de carnitina en adultos (pues se ajustan al peso corporal) suelen conllevar mal olor corporal que puede combatirse con metronidazol 10 días al mes. Por otro lado, la necesidad de ajustar las dosis de carnitina oral monitorizando de forma estrecha los niveles de carnitina en sangre nos ha llevado a realizar controles a distancia, por comodidad del paciente, en los que el mismo remite muestras de sangre en papel Whatman por correo postal directamente al laboratorio para proceder a la determinación de niveles de carnitina intercaladas con visitas presenciales.
Por último, simplemente destacar la necesidad de que los cardiólogos de adultos conozcan el déficit primario de carnitina para favorecer su diagnóstico e inicio de tratamiento específico, aunque sea con años de retraso, pues mejora el fenotipo (aunque no con la rapidez y la eficacia reportada en edad infantil) y por ello se le presupone un impacto relevante en el pronóstico de estos pacientes.
Referencias:
Esther Zorio Grima
