Imagen multimodal en miocardiopatía hipertrófica en 2025: enfoque práctico para diagnóstico, síntomas y riesgo

La miocardiopatía hipertrófica exige una evaluación por imagen que vaya más allá de “confirmar hipertrofia”. En la práctica clínica, la imagen aporta valor en cuatro necesidades: el diagnóstico (identificar rasgos morfológicos y funcionales), la explicación de síntomas (mecanismos fisiopatológicos), la estratificación pronóstica (muerte súbita, fibrilación auricular, tromboembolismo y progresión a insuficiencia cardiaca) y el cribado familiar cuando el fenotipo es muy sutil. El objetivo de un enfoque multimodal es sencillo: elegir la prueba adecuada para el paciente adecuado y en el momento adecuado, asumiendo que la ecocardiografía sigue siendo el primer escalón y que muchas de las mejoras recientes dependen de la resonancia magnética cardiaca (CMR), con indicaciones más selectivas para el TC y la imagen nuclear.

Mensajes clave

• Ecocardiografía: primera línea para anatomía, hemodinámica y obstrucción; aporta deformación (GLS), trabajo miocárdico y strain auricular.
• CMR: complementa medidas, define fenotipos complejos y caracteriza tejido (LGE, T1 y volumen extracelular).
• TC cardiaco: útil en situaciones concretas, especialmente para excluir enfermedad coronaria epicárdica cuando se evalúa isquemia.
• Isquemia microvascular: puede explicar síntomas y se valora con técnicas funcionales (eco, CMR o PET) tras descartar enfermedad coronaria obstructiva.
• Seguimiento: en estabilidad clínica, ecocardiografía cada 1-2 años y CMR cada 2-5 años, ajustando según progresión y objetivos (p. ej., riesgo).

Diagnóstico: qué debe aportar la ecocardiografía y cuándo ampliar

En la evaluación inicial, la ecocardiografía es el método de referencia para una caracterización estructural y funcional completa. Un informe útil debe describir, al menos, el ventrículo izquierdo con grosor parietal (segmentos implicados y espesor máximo, con contraste si es necesario), el patrón (hipertrofia septal asimétrica y morfología septal, variantes concéntrica, medioventricular o apical y la presencia de aneurisma apical), el tamaño de la cavidad, y la función sistólica mediante FEVI, volumen sistólico indexado y GLS (considerando también s′ por Doppler tisular). Debe completarse con función diastólica (E/e′, Ar-A, índice de volumen auricular izquierdo y estimación de presión pulmonar) y una valoración sistemática de obstrucción intraventricular: mecanismo, si es fija o provocable, nivel (tracto de salida o mediocavitaria) y gradiente en reposo y con maniobras provocadoras como Valsalva y bipedestación, para clasificar el fenotipo como obstructivo, obstructivo provocable o no obstructivo.

Además, conviene excluir hipertrofia u obstrucción del ventrículo derecho y caracterizar el remodelado auricular (volumen indexado y strain auricular izquierdo en fase reservorio) y la válvula mitral: presencia/ausencia de SAM, contacto septal y duración, anomalías de valvas, cuerdas y músculos papilares, descartar enfermedad orgánica concomitante y describir el mecanismo y la gravedad de la insuficiencia mitral. Este nivel de detalle no es “exceso de información”: permite atribuir síntomas a mecanismos tratables y orienta decisiones de seguimiento, terapias y procedimientos.

CMR: precisión morfológica y caracterización tisular con impacto clínico

La CMR complementa la ecocardiografía cuando se requiere una medición más precisa de la distribución del grosor, cuando existen dudas técnicas o cuando el fenotipo es complejo (por ejemplo, afectación apical o medioventricular). Su contribución diferencial es la caracterización del tejido. El realce tardío con gadolinio (LGE), como marcador sustituto de fibrosis macroscópica, es progresivo y se describe en 65% de los pacientes, con mayor probabilidad de ausencia en jóvenes y en quienes presentan hipertrofia leve. Se reconocen patrones de distribución relevantes: LGE intramural o epicárdico, frecuente en segmentos hipertrofiados; LGE en puntos de inserción del ventrículo derecho; y LGE subendocárdico que puede no seguir un territorio coronario, interpretado como posible consecuencia de isquemia microvascular recurrente. La localización también orienta el diagnóstico diferencial (por ejemplo, ciertos patrones sugieren fenocopias específicas).

En pronóstico, el LGE se asocia a peor evolución: una síntesis de estudios describe que la presencia de LGE se vincula a un riesgo 2,3 veces mayor de muerte súbita o equivalentes y a un aumento 2,1 veces de mortalidad total. Para decisiones de desfibrilador en prevención primaria, el uso clínico más concreto es considerar LGE extenso (≥15%) en pacientes con riesgo bajo o intermedio tras la estimación inicial con modelos clínicos, aunque la cuantificación precisa puede ser difícil. Importa también conocer sus limitaciones: el LGE puede infravalorar la fibrosis difusa intersticial y no siempre representa fibrosis en sentido estricto.

Por ello ganan protagonismo los métodos de mapeo: el T1 permite cuantificar señal y estimar el volumen extracelular, superando parte de las limitaciones del LGE y ampliando la evaluación de expansión intersticial; el valor diagnóstico y pronóstico del mapeo (incluido T2, elevado en algunos pacientes) sigue siendo un área de investigación activa. En paralelo, la función sistólica no debe reducirse a la FEVI: en hipertrofia puede ser normal o supranormal pese a bajo volumen sistólico y gasto cardiaco por cavidad pequeña. La deformación longitudinal (GLS), por ecocardiografía o por seguimiento de características en CMR, suele alterarse precozmente, ayuda a detectar disfunción subclínica, se asocia a peor pronóstico en series observacionales y puede anticipar la transición a estadios con disfunción manifiesta. La disfunción avanzada se sugiere con FEVI <50% o remodelado adverso con dilatación de cavidad, que se relacionan con mayor riesgo de insuficiencia cardiaca y arritmias ventriculares.

Síntomas e isquemia: microvascular antes que coronaria, y cómo estudiarla

La isquemia miocárdica puede ser un mecanismo infravalorado de síntomas incluso sin enfermedad coronaria epicárdica obstructiva. En este contexto, el enfoque razonado es: primero excluir enfermedad coronaria obstructiva con una prueba anatómica, idealmente TC coronario; después evaluar disfunción microvascular con imagen funcional (ecocardiografía, CMR o PET) o mediciones invasivas en casos seleccionados.

Por ecocardiografía, puede estimarse la reserva de flujo coronario tras hiperemia con adenosina si la calidad de imagen lo permite, midiendo velocidades diastólicas en arterias coronarias accesibles. En pacientes con obstrucción, es frecuente observar velocidades diastólicas elevadas en reposo y una reserva reducida, sugiriendo una reserva vasodilatadora casi agotada. En CMR, la perfusión con estrés vasodilatador detecta isquemia: el flujo bajo se observa en los segmentos más hipertrofiados y fibrosados, pero también pueden existir alteraciones de perfusión en segmentos sin hipertrofia o sin LGE. En formas apicales, se describen defectos de perfusión apicales de forma consistente. La PET permite cuantificar flujo absoluto en reposo e hiperemia y derivar reserva; una disfunción microvascular grave se asocia a remodelado, deterioro sistólico, empeoramiento clínico y muerte a largo plazo.

Imagen más allá del caso índice: cribado familiar y seguimiento

El cribado familiar es parte integral del manejo. En familiares de primer grado, la ecocardiografía es la primera línea; la CMR se considera cuando la ecocardiografía es inconclusa o técnicamente limitada, y también ante un ECG anómalo con ecocardiografía aparentemente normal. En familiares portadores o de familias con alta sospecha, se emplea un umbral diagnóstico más bajo de grosor máximo (13mm). Cuando se reconocen fenotipos precoces sin hipertrofia, pueden justificarse intervalos de control más cortos.

En seguimiento del paciente estable, la frecuencia depende de edad, gravedad y probabilidad de cambio en el riesgo de fibrilación auricular, insuficiencia cardiaca o muerte súbita. En ausencia de cambios clínicos o eventos, se recomienda repetir ecocardiografía cada 1-2 años; si tras varias evaluaciones persiste estabilidad, el intervalo puede ampliarse. La CMR se aconseja cada 2-5 años, o antes si hay progresión, necesidad de refinar el riesgo, riesgo auricular “frontera” o aclarar la causa de síntomas.

Innovación y límites: inteligencia artificial, radiomics y nuevas definiciones

La inteligencia artificial ya está mejorando la automatización y la consistencia del análisis, con promesa para cuantificar distribución del grosor, función y extensión de fibrosis. La extracción de rasgos no visibles al ojo humano (radiomics), aplicada por ejemplo a LGE, ha mostrado valor pronóstico incremental sobre modelos actuales en investigación. En paralelo, por razones de seguridad ante el uso seriado de gadolinio en pacientes jóvenes, se exploran estrategias para inferir cicatriz desde secuencias sin contraste e incluso aproximaciones que intentan sustituir el LGE por realce “virtual” nativo. Aun así, se insiste en la necesidad de validación en bases de datos amplias y de alta calidad antes de una adopción generalizada.

Por último, se cuestiona el enfoque diagnóstico único basado en el umbral de 15mm de grosor máximo. Se propone que, en el futuro, los criterios incorporen ajustes por edad, sexo, superficie corporal y raza, especialmente para fenotipos como el apical, donde el grosor raramente supera 15mm pese a enfermedad establecida. Son propuestas conceptualmente atractivas, pero requieren validación clínica robusta.

Relevancia clínica

Una estrategia multimodal ordenada mejora la precisión diagnóstica, permite explicar síntomas más allá de la obstrucción (incluida la isquemia microvascular), y refina la estratificación de riesgo mediante marcadores funcionales y tisulares. Además, estandariza el seguimiento y el cribado familiar, reduciendo la variabilidad y mejorando la toma de decisiones compartida.

Aplicación práctica

1. Iniciar con ecocardiografía completa y estructurada, incluyendo obstrucción en reposo y con maniobras provocadoras, GLS y evaluación auricular.
2. Indicar CMR cuando haya dudas técnicas, fenotipo complejo o necesidad de caracterización tisular y/o reevaluación pronóstica.
3. Ante dolor torácico o sospecha de isquemia, excluir primero enfermedad coronaria obstructiva con TC coronario y después valorar microvascular con CMR de perfusión, ecocardiografía (reserva de flujo) o PET según disponibilidad y pregunta clínica.
4. Planificar seguimiento: ecocardiografía cada 1-2 años si estabilidad; CMR cada 2-5 años o antes si progresión o necesidad de reevaluar riesgo.

Impacto en la práctica clínica

El impacto principal es pasar de una evaluación “por pruebas” a una evaluación “por decisiones”: cada técnica se elige por la pregunta clínica (diagnóstico, mecanismo de síntomas, riesgo o cribado), evitando duplicidades y mejorando la coherencia del plan de seguimiento. En 2025, la combinación de ecocardiografía avanzada y CMR constituye el núcleo del abordaje, mientras que el TC cardiaco y la imagen nuclear se reservan para escenarios específicos de alto rendimiento clínico.