Comentario del Autor: Dr. Tomás Ripoll Vera
La amiloidosis hereditaria por transtirretina (ATTRv) es una enfermedad causada por mutaciones en el gen de la transtirretina que frecuentemente presenta afección cardiaca debido al depósito de amiloide en el miocardio. Tiene una prevalencia mayor de lo que se pensaba antiguamente, y está claramente infradiagnosticada. El perfil genotípico y fenotípico de la ATTRv general en España era hasta ahora era desconocido.
El objetivo de este estudio fue describir esta afección en una cohorte española. Se trata de un estudio retrospectivo multicéntrico de pacientes con ATTRv y afección cardiaca provenientes de 26 centros españoles. Se recogieron datos demográficos, clínicos y genéticos de 181 pacientes. El 65,2% eran varones, con una mediana de edad al diagnóstico de 62 años. Las mutaciones más frecuentes fueron Val50Met (67,7%) y Val142Ile (12,4%). El principal motivo de consulta fue extracardiaco (69%), principalmente neurológico. La media del NT-proBNP fue 2.145+/-3.586 pg/ml. Lo más característico del electrocardiograma fueron el patrón de seudoinfarto (25,9%) y el bloqueo auriculoventricular (25,3%). El grosor ventricular medio fue 15,4+/-4,1 mm. El strain longitudinal estaba reducido en segmentos basales en el 29,4%. Se observó realce tardío subendocárdico difuso en el 58,8%. En la gammagrafía había captación de grados 2-3 en un 75%. En el seguimiento, el 24,9% ingresó por insuficiencia cardiaca, el 34,3% precisó marcapasos y el 31,6%, trasplante hepático. El 32,5% falleció principalmente por insuficiencia cardiaca (28,8%). Las mutaciones diferentes de Val50Met se asociaron en general con un peor pronóstico. La conclusión del estudio fue que la ATTRv cardiaca en España tiene un espectro genotípico y fenotípico heterogéneo. El diagnóstico se realiza de manera no invasiva cada vez con mayor frecuencia. El pronóstico es malo principalmente por las complicaciones cardiacas, por lo que son esenciales un diagnóstico y un tratamiento precoces.
Referencias:
- Rev Esp Cardiol. - Caracterización de la amiloidosis cardiaca hereditaria por transtirretina en España.
Comentario del Dr. Tomás Ripoll Vera
Licenciado en Medicina por la Universidad de Navarra. Especialista en Cardiología. Doctor en Ciencias Biosanitarias. Jefe de Servicio de Cardiología, Coordinador de la Unidad de Cardiopatías Familiares y miembro de la Unidad Multidisciplinar de ATTR del Hospital Universitario Son Llatzer (Palma de Mallorca). Profesor asociado de Cardiología. IP del Grupo Balear de Investigación en Cardiopatías Genéticas, Muerte súbita y Amiloidosis TTR, Instituto de Investigación Sanitaria de Baleares. Twitter: @tripoll
