Cribado familiar de la válvula aórtica bicúspide: indicado, pero ¿fácil de aplicar?

La válvula aórtica bicúspide es la malformación congénita valvular cardiaca más frecuente, con una prevalencia estimada del 0,8% en la población general. La válvula aórtica bicúspide congénita es una valvulo-aortopatía caracterizada por la heterogeneidad anatómica, tanto a nivel valvular como aórtico, pero también en los posibles trastornos asociados, complicaciones y pronóstico.

Por lo tanto, el diagnóstico precoz y preciso de la válvula aórtica bicúspide y sus complicaciones es esencial para ofrecer un tratamiento oportuno de las complicaciones y garantizar unos buenos resultados de por vida en los pacientes con válvula aórtica bicúspide. La ecocardiografía transtorácica es la herramienta de imagen de primera línea para el diagnóstico de válvula aórtica bicúspide (sensibilidad y especificidad de ∼88%), el fenotipo valvular y la evaluación de la función, la medición de la aorta torácica y la exclusión de la coartación aórtica.

La mayoría de las válvulas aórticas bicúspides se heredan como un rasgo autosómico dominante con penetrancia incompleta y expresividad variable debido a una arquitectura genética compleja en la que intervienen muchos genes que interactúan. La dilatación de la aorta ascendente se diagnostica con frecuencia en pacientes con válvula aórtica bicúspide.

Aunque las directrices de la ESC recomiendan el cribado ecocardiográfico en los familiares de primer grado de pacientes con válvula aórtica bicúspide, es probable que esto esté lejos de una implementación rutinaria en la práctica clínica. Tal vez una de las razones de la infravaloración sea la combinación de que la válvula aórtica bicúspide no es percibida como grave o severa por los pacientes o los médicos, y una prevalencia familiar global baja en comparación con otras enfermedades monogénicas.

En conclusión, la válvula aórtica bicúspide es una enfermedad que dura toda la vida, con una valvuloaortopatía progresiva y una elevada carga de morbilidad acumulada, por lo que es necesario diagnosticarla para poder aplicar una vigilancia adecuada durante toda la vida e intervenciones oportunas. Estos hechos deberían priorizar el diagnóstico precoz.

Referencias:

  1. Eur Heart J. - Family screening for bicuspid aortic valve: indicated, but easy to implement?
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