Amiloidosis CardiacaGuía Diagnóstico-Terapéutica
Diagnóstico, estadificación y tratamiento de la amiloidosis cardiaca
según las guías ESC 2021 · ACC 2023/2025 · IPT AEMPS dic. 2025 · SNS España
Cada módulo puede usarse de forma independiente. Los datos se comparten entre módulos en la misma sesión.
¿Qué es esta guía clínica interactiva?
Esta guía clínica interactiva está diseñada para ayudar a cardiólogos, internistas y otros profesionales sanitarios en el manejo completo de la amiloidosis cardiaca por transtiretina (ATTR-CM) y por cadenas ligeras (AL). Organizada en tres módulos independientes pero interconectados, permite recorrer el proceso asistencial completo: desde la sospecha inicial hasta la monitorización anual de la progresión en pacientes ya diagnosticados y en tratamiento.
Cada módulo puede utilizarse de forma autónoma. Los datos introducidos en una sesión se comparten entre módulos, de modo que el perfil clínico del paciente no necesita reintroducirse al pasar de uno a otro.
Módulo 1: Sospecha y diagnóstico
El primer módulo aborda las dos grandes fases del diagnóstico no invasivo de la amiloidosis cardiaca. En la primera fase, el clínico registra las señales de sospecha cardíacas y extracardíacas más relevantes según las guías de la ESC: hipertrofia ventricular izquierda inexplicada igual o superior a 12 mm, síndrome del túnel carpiano bilateral, estenosis aórtica de bajo gradiente, arritmias, insuficiencia cardíaca con fracción de eyección preservada y otras. La presencia de estas señales orienta hacia la indicación del algoritmo diagnóstico.
En la segunda fase, el módulo implementa el algoritmo no invasivo en dos pasos validado por la ESC: gammagrafía con difosfonatos marcados con tecnecio-99m en modalidad SPECT y triple cribado hematológico simultáneo. La combinación de una gammagrafía grado 2 o 3 con serología negativa confirma el diagnóstico de ATTR sin necesidad de biopsia. El módulo también calcula la estadificación pronóstica NAC y Mayo ATTR a partir de los valores de NT-proBNP, TFGe y troponina, y orienta hacia el tipo de amiloidosis (ATTRwt, ATTRv, AL) con sus implicaciones terapéuticas específicas.
Módulo 2: Informe terapéutico
El segundo módulo genera un informe clínico estructurado con las recomendaciones de tratamiento modificador de la enfermedad, soporte cardiovascular, alertas farmacológicas y plan de seguimiento individualizado. A partir del perfil clínico del paciente (tipo de amiloidosis, estadio NAC, clase NYHA, función renal, comorbilidades y tratamiento diurético previo), el motor de decisión aplica los criterios de los documentos de consenso ESC 2021 y ACC/AHA 2023 e incorpora el posicionamiento del Informe de Posicionamiento Terapéutico de la AEMPS vigente para el Sistema Nacional de Salud español.
Las tarjetas farmacológicas del informe incluyen tafamidis (estabilizador oral diario, primera línea en ATTR-CM confirmada), acoramidis (estabilizador de segunda generación con mayor afinidad de unión, oral dos veces al día) y vutrisirán (silenciador de ARNi administrado en cuatro dosis subcutáneas anuales, autorizado por la Agencia Europea de Medicamentos en junio de 2025 para ATTR-CM pura y con pendiente de precio y reembolso en el SNS). El módulo también incluye alertas sobre fármacos que deben evitarse o ajustarse en estos pacientes, incluyendo bloqueadores de canal de calcio y digoxina.
Módulo 3: Monitorización anual de la progresión
El tercer módulo, el más reciente, implementa los criterios actualizados de monitorización de la progresión en pacientes con ATTR-CM publicados por García-Pavía y colaboradores en JACC Heart Failure en 2026. Este documento de posición de expertos internacionales actualiza los criterios originales de 2021 incorporando los datos de validación pronóstica publicados en los últimos años a partir de cohortes de miles de pacientes.
El módulo evalúa seis parámetros agrupados en tres categorías, todos comparados con los valores de doce meses antes (no con el basal del diagnóstico):
- Clínicos: hospitalización por insuficiencia cardíaca (umbral: 1 o más ingresos en doce meses) e intensificación diurética ambulatoria (inicio de un nuevo diurético de asa, o aumento de dosis mantenido 30 o más días en contexto ambulatorio).
- Biomarcadores: NT-proBNP (progresión si el aumento es simultáneamente superior a 700 pg/mL y superior al 30% relativo) y TFGe (progresión si el descenso relativo supera el 20%).
- Funcionales: test de 6 minutos marcha (progresión si el descenso absoluto supera los 35 metros, parámetro opcional) y calidad de vida medida con el cuestionario KCCQ (descenso superior a 5 puntos en KCCQ-OSS) o, si este no está disponible, la clase funcional NYHA (ascenso de clase).
La herramienta aplica la regla de decisión propuesta por el panel de expertos: se considera progresión de la enfermedad cuando dos o más de estos parámetros superan su umbral definido. El resultado incluye un semáforo visual por parámetro, la conclusión global (progresión confirmada, vigilancia o sin progresión detectada) y las implicaciones clínicas correspondientes. Entre estas, la más relevante es que la progresión según estos criterios no indica suspender ni cambiar la terapia modificadora de la ATTR-CM, dado que no existe evidencia de que cambiar o combinar tratamientos mejore los resultados clínicos. Lo que sí justifica es intensificar el seguimiento, revisar y optimizar las terapias de soporte (diuréticos, antiarrítmicos, manejo de la insuficiencia cardíaca) e individualizar el plan pronóstico a largo plazo.
El módulo también incorpora notas clínicas dinámicas: si el descenso de TFGe es significativo, advierte de la posibilidad de causas reversibles como el inicio de acoramidis (que puede producir un descenso transitorio en el primer mes por efecto hemodinámico) o el uso de iSGLT2, IECA o ARA-II. Si el aumento de NT-proBNP coincide con el inicio de una fibrilación auricular de nova aparición, señala que la progresión podría estar sobreestimada.
¿A quién va dirigida?
La guía está dirigida a cardiólogos, médicos internistas, hematólogos con interés en amiloidosis y residentes en formación de estas especialidades. No está diseñada para uso por parte de pacientes. El uso de la herramienta presupone conocimiento clínico suficiente para interpretar los parámetros solicitados y para contextualizar las recomendaciones en la situación individual de cada paciente.
Cómo usar la guía paso a paso
Al acceder, la portada muestra las tres tarjetas de módulo con el estado de cada una (sin datos, en curso o completado). Para empezar, se selecciona el módulo que corresponda a la situación clínica actual. Dentro de cada módulo, el avance es lineal por pasos, con un indicador de progreso visible en la parte superior. Los datos se guardan en la sesión activa del navegador y pueden recuperarse si la página se recarga por accidente. Al finalizar cualquier módulo con resultado, es posible generar un informe clínico editable, guardarlo en PDF o guardar el caso para consulta posterior desde la misma guía.
Base clínica: guías y documentos de referencia
El contenido clínico de esta guía se basa en los siguientes documentos principales: la declaración de posición del Grupo de Trabajo de Enfermedades del Miocardio y el Pericardio de la ESC sobre diagnóstico y tratamiento de la amiloidosis cardiaca (2021), la hoja de ruta de consenso de la ACC para el manejo multidisciplinar del paciente con amiloidosis cardiaca (2023) y el documento de posición internacional sobre monitorización de la progresión en ATTR-CM publicado en JACC Heart Failure (2026). Para el contexto regulatorio en España, se incorporan el IPT de la AEMPS vigente y las indicaciones de financiación por el SNS.
Preguntas frecuentes
¿La guía diferencia entre amiloidosis wild-type y variante?
Sí. El Módulo 1 clasifica el tipo de amiloidosis (ATTRwt, ATTRv, AL o pendiente de confirmación) y el Módulo 2 adapta las recomendaciones de tratamiento a cada fenotipo. El Módulo 3 de monitorización aplica los mismos criterios a todos los tipos de ATTR-CM, tal como especifica el documento de García-Pavía 2026.
¿Qué hago si detecto progresión en el Módulo 3?
Según los criterios del documento de referencia, la progresión detectada no justifica por sí sola cambiar ni suspender la terapia modificadora de la ATTR-CM. Las implicaciones prácticas son intensificar la frecuencia de seguimiento, revisar y optimizar las terapias de soporte y actualizar la valoración pronóstica del paciente. La herramienta muestra estas implicaciones directamente en la pantalla de resultado.
¿Es necesario tener todos los parámetros del Módulo 3 disponibles?
No. El test de 6 minutos marcha y la evaluación de calidad de vida son opcionales: si no están disponibles, no penalizan el resultado. Los cuatro parámetros restantes (hospitalización, ODI, NT-proBNP y TFGe) sí son necesarios para completar la evaluación, dado que tienen evidencia pronóstica validada en cohortes de más de dos mil pacientes con ATTR-CM.
¿Con qué frecuencia debe usarse el Módulo 3?
El panel de expertos recomienda evaluar los seis parámetros cada doce meses, comparando siempre con los valores del año anterior, no con los valores basales del diagnóstico. No deben usarse mediciones intermedias para evitar sobreestimar la progresión por fluctuaciones transitorias.
¿Las recomendaciones de la guía sustituyen a las fichas técnicas de los medicamentos?
No. La guía refleja las recomendaciones de las sociedades científicas de referencia y el posicionamiento terapéutico vigente de la AEMPS, pero no sustituye la ficha técnica oficial de cada medicamento ni el juicio clínico individualizado del prescriptor. Ante cualquier duda regulatoria o de indicación, debe consultarse la ficha técnica actualizada en la base de datos CIMA de la AEMPS.
¿Puedo usar la guía desde el móvil?
Sí. La herramienta está optimizada para dispositivos móviles desde 360 px de anchura. La entrada de datos por parejas (valor actual y valor hace 12 meses) se adapta a pantalla única en móvil para evitar desplazamientos horizontales.
Referencias
- Garcia-Pavia P, Rapezzi C, Adler Y, Arad M, Basso C, Brucato A, et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2021;42(16):1554-1568. DOI: 10.1093/eurheartj/ehab072
- Kittleson MM, Ruberg FL, Ambardekar AV, Brannagan TH, Bhatt DL, Factor SM, et al. 2023 ACC expert consensus decision pathway on comprehensive multidisciplinary care for the patient with cardiac amyloidosis. J Am Coll Cardiol. 2023;81(11):1076-1126. DOI: 10.1016/j.jacc.2022.11.022
- García-Pavía P, Witteles RM, Damy T, Fontana M, Palladini G, Tsujita K, et al. Monitoring disease progression in patients with transthyretin amyloid cardiomyopathy. JACC Heart Fail. 2026;14(1):102766. DOI: 10.1016/j.jchf.2025.102766
- Gillmore JD, Damy T, Fontana M, Hutchinson M, Lachmann HJ, Martinez-Naharro A, et al. A new staging system for cardiac transthyretin amyloidosis. Eur Heart J. 2018;39(30):2799-2806. DOI: 10.1093/eurheartj/ehx589
- Grogan M, Scott CG, Kyle RA, Zeldenrust SR, Gertz MA, Lin G, et al. Natural history of wild-type transthyretin cardiac amyloidosis and risk stratification using a novel staging system. J Am Coll Cardiol. 2016;68(10):1014-1020. DOI: 10.1016/j.jacc.2016.06.033
- Ioannou A, Cappelli F, Emdin M, Nitsche C, Kronberger C, Brown J, et al. Stratifying disease progression in patients with cardiac ATTR amyloidosis. J Am Coll Cardiol. 2024;83(14):1276-1291. DOI: 10.1016/j.jacc.2023.12.036
Referencia principal: Garcia-Pavia P, Rapezzi C, Adler Y, Arad M, Basso C, Brucato A, et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2021;42(16):1554-1568. DOI: 10.1093/eurheartj/ehab072.
Referencias complementarias: Garcia-Pavia P, Bayes-Genis A, Borger MA, Brucato A, Caforio ALP, Colvin M, et al. Management of cardiac amyloidosis: a clinical consensus statement of the Heart Failure Association (HFA) of the ESC. Eur J Heart Fail. 2025. DOI: 10.1002/ejhf.3485. — Kittleson MM, Maurer MS, Ambardekar AV, Bullock-Palmer RP, Chang PP, Eisen HJ, et al. Cardiac Amyloidosis: Evolving Diagnosis and Management: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation. 2020;142(1):e7-e22. DOI: 10.1161/CIR.0000000000000792. — García-Pavía P, Witteles RM, Damy T, Fontana M, Palladini G, Tsujita K, et al. Monitoring disease progression in patients with transthyretin amyloid cardiomyopathy. JACC Heart Fail. 2026;14(1):102766. DOI: 10.1016/j.jchf.2025.102766.
Campus Formación Sanitaria S.L. no ha modificado, interpretado ni ampliado el contenido clínico de dichas publicaciones. Toda la lógica de decisión implementada reproduce fielmente los algoritmos, tablas y criterios de los documentos de referencia indicados.
Destinatarios y finalidad. Esta herramienta está dirigida exclusivamente a médicos especialistas en cardiología, medicina interna, hematología, neurología y atención primaria; residentes en formación; y otros profesionales sanitarios con formación específica en el diagnóstico y tratamiento de las miocardiopatías. Tiene una doble finalidad reconocida:
Finalidad formativa: Facilitar el aprendizaje, la comprensión y la práctica de aplicación de los algoritmos diagnósticos y terapéuticos contenidos en las guías de práctica clínica de referencia. En este contexto, los datos introducidos en la herramienta pueden corresponder a casos clínicos reales, ficticios o hipotéticos, a criterio del profesional que la utiliza con fines docentes.
Finalidad de apoyo a la consulta: Permitir al profesional sanitario consultar de forma estructurada y navegable los criterios de las guías de referencia durante su actividad asistencial, de la misma forma en que consultaría el documento original en formato PDF o impreso. En este contexto, la herramienta actúa como una representación interactiva del documento científico de referencia, sin añadir criterios clínicos propios.
En ambos casos, el uso queda bajo el criterio y la responsabilidad profesional del usuario. Esta herramienta no está destinada a pacientes ni al público general.
Limitaciones clínicas. Las recomendaciones que genera esta herramienta se basan en los criterios de las guías de referencia indicadas y tienen carácter orientativo. No contemplan la totalidad de la situación clínica individual del paciente, las comorbilidades no preguntadas, las interacciones farmacológicas específicas, las preferencias del paciente ni los recursos disponibles en cada entorno asistencial. El diagnóstico de amiloidosis cardíaca requiere en todos los casos confirmación mediante los procedimientos establecidos en las guías de referencia y la valoración individualizada por parte del equipo clínico responsable. La decisión clínica final corresponde siempre y en exclusiva al profesional sanitario responsable del paciente.
Variabilidad en la disponibilidad y financiación de fármacos. Las recomendaciones farmacológicas contenidas en esta herramienta reflejan las guías de práctica clínica de referencia y pueden no coincidir con los criterios de financiación, los protocolos terapéuticos o las condiciones de prescripción vigentes en cada país o territorio. En España, la financiación de determinados fármacos — entre ellos los estabilizadores de la transtirretina (tafamidis, acoramidis) y los silenciadores del gen TTR (patisirán, vutrisirán, eplontersen) — está regulada por el Informe de Posicionamiento Terapéutico (IPT) de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), que establece los criterios de uso en el Sistema Nacional de Salud. No obstante, cada comunidad autónoma puede emitir resoluciones propias que complementen, restrinjan o amplíen dichos criterios, por lo que las condiciones de acceso y financiación de un mismo fármaco pueden diferir significativamente entre territorios. El profesional sanitario es responsable de verificar la normativa de financiación y prescripción aplicable en su comunidad autónoma o país antes de adoptar cualquier decisión terapéutica.
Versión de las guías implementadas. Esta herramienta implementa las recomendaciones de los documentos de referencia indicados, cuyas fechas de publicación son 2021 (position statement ESC), 2025 (consensus statement HFA/ESC) y 2020 (scientific statement AHA). Las guías de práctica clínica se actualizan periódicamente. Campus Formación Sanitaria S.L. actualizará esta herramienta cuando se publiquen versiones revisadas, pero el profesional es responsable de verificar que los documentos de referencia siguen vigentes en el momento del uso.
Ausencia de relación con los autores de las guías. Campus Formación Sanitaria S.L. no tiene vinculación institucional, económica ni de ningún otro tipo con la European Society of Cardiology (ESC), la Heart Failure Association (HFA) de la ESC, la American Heart Association (AHA) ni con los autores de los documentos de referencia. El uso del nombre de dichas sociedades se realiza exclusivamente para identificar la fuente de las recomendaciones implementadas.
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