Amiloidosis CardiacaGuía Diagnóstico-Terapéutica
Diagnóstico, estadificación y tratamiento de la amiloidosis cardiaca
según las guías ESC 2021 · ACC 2023/2025 · IPT AEMPS dic. 2025 · SNS España
Cada módulo puede usarse de forma independiente. Los datos se comparten entre módulos en la misma sesión.
Qué es esta guía clínica interactiva y para qué sirve
La guía clínica interactiva de amiloidosis cardiaca de CardioTeca es una herramienta de apoyo a la decisión clínica diseñada para cardiólogos, internistas, médicos de familia y residentes que se enfrentan al reto diagnóstico y terapéutico de esta enfermedad. A través de un recorrido estructurado en tres módulos independientes, la guía integra la evidencia más actualizada procedente de las guías ESC 2021 (Garcia-Pavia et al.), el consenso ACC/AHA 2025 (Kittleson et al.), el documento de consenso ESC HFA 2025 y los Informes de Posicionamiento Terapéutico de la AEMPS para tafamidis, vutrisirán (IPT-417, diciembre 2025) y acoramidis (IPT-418, diciembre 2025).
La herramienta cubre el proceso completo: desde la sospecha inicial basada en señales cardíacas y extracardíacas, pasando por el algoritmo diagnóstico con gammagrafía y estudio de proteína monoclonal, la estadificación pronóstica mediante los sistemas NAC (para ATTR), Mayo ATTR y Columbia, hasta la selección de la terapia modificadora más adecuada según el perfil individual del paciente y el estado de financiación en el Sistema Nacional de Salud español a mayo de 2026.
A quién va dirigida
Esta guía está orientada a profesionales sanitarios que manejan pacientes con sospecha o diagnóstico confirmado de amiloidosis cardiaca. El público principal son cardiólogos clínicos y de imagen, médicos de medicina interna e internistas con dedicación cardiovascular, y residentes de Cardiología y Medicina Interna en formación. También resulta útil para médicos de atención primaria que quieran familiarizarse con las señales de sospecha y los criterios de derivación urgente.
No está destinada a pacientes ni a cuidadores. El uso de la herramienta presupone conocimiento clínico suficiente para interpretar los resultados en el contexto de cada paciente individual.
Qué pacientes se pueden evaluar con esta herramienta
La guía es aplicable a pacientes adultos con sospecha de amiloidosis cardiaca en cualquiera de sus formas: amiloidosis por transtiretina de tipo nativa (ATTRwt), amiloidosis hereditaria por transtiretina (ATTRv) y amiloidosis por cadenas ligeras (AL-CM). Cubre tanto el fenotipo puramente cardiaco como el fenotipo mixto cardiaco y neurológico (polineuropatía amiloidótica familiar).
Los tres módulos pueden utilizarse de forma independiente según la fase clínica del caso: el módulo de sospecha y derivación para pacientes en estudio inicial, el módulo de estadificación para pacientes con diagnóstico ya establecido que requieren estratificación pronóstica, y el módulo de informe terapéutico para la selección y seguimiento del tratamiento modificador.
En qué situaciones NO debe utilizarse
Esta guía no es aplicable en pacientes pediátricos ni en situaciones de emergencia aguda que requieran decisiones inmediatas sin tiempo para consulta de algoritmos. Tampoco sustituye la evaluación multidisciplinar en unidades especializadas de amiloidosis o miocardiopatías, especialmente en casos complejos con afectación multiorgánica avanzada, estadio NYHA IV o candidatos a trasplante cardiaco o hepático.
Las recomendaciones de financiación reflejan el estado del SNS español a mayo de 2026. En comunidades autónomas con criterios propios o en otros sistemas de salud, el profesional debe verificar la normativa aplicable antes de prescribir.
Cómo usar la guía clínica interactiva paso a paso
Al abrir la herramienta, una portada con tres módulos diferenciados permite seleccionar el punto de entrada más adecuado para el caso clínico concreto.
Módulo 1 — Sospecha y derivación: Se introducen las señales cardíacas y extracardíacas presentes, el resultado de la gammagrafía con difosfonatos (grado 0-3), el estudio de proteína monoclonal y, si está disponible, la confirmación de variante TTR. La herramienta genera un resultado diagnóstico estructurado con el siguiente paso recomendado y el criterio de derivación a unidad especializada.
Módulo 2 — Estadificación y pronóstico: A partir de NT-proBNP, filtrado glomerular, troponina T hs, clase NYHA y dosis de furosemida equivalente, la herramienta calcula simultáneamente el estadio NAC (para ATTR), el Score Mayo ATTR y el Score Columbia. Los tres scores se actualizan en tiempo real al introducir cada parámetro.
Módulo 3 — Informe terapéutico: Integrando el subtipo de ATTR, la clase NYHA, la función renal y la presencia o ausencia de polineuropatía, la herramienta genera un informe completo con las opciones de terapia modificadora ordenadas por estado de financiación SNS, las consideraciones de tratamiento de soporte, los criterios de derivación y el seguimiento recomendado.
Base clínica: guías de referencia y actualizaciones 2025
La herramienta está basada principalmente en la posición de la ESC sobre diagnóstico y tratamiento de la amiloidosis cardiaca (Garcia-Pavia et al., Eur Heart J 2021), actualizada con el consenso de expertos ACC/AHA 2025 (Kittleson et al., JACC 2025), el documento de consenso de la HFA/ESC 2025 sobre el uso de tafamidis y acoramidis en ATTR-CM, y los Informes de Posicionamiento Terapéutico de la AEMPS para vutrisirán (IPT-417, diciembre 2025) y acoramidis (IPT-418, diciembre 2025).
En cuanto al estado de financiación en el SNS español: tafamidis está financiado desde abril de 2023; acoramidis fue financiado en julio de 2025 (CIPM 19 de junio de 2025) con criterios específicos de inclusión; y vutrisirán para la indicación de ATTR-CM puro fue denegado por la CIPM en su sesión 263 (octubre 2025), aunque sigue financiado para ATTRv con polineuropatía en estadios 1-2 por la indicación neurológica previa.
Preguntas frecuentes
¿Cuál es la diferencia entre ATTRwt, ATTRv y AL-CM?
La amiloidosis cardiaca por transtiretina nativa (ATTRwt) afecta principalmente a varones mayores de 60 años sin mutación causal identificable. La amiloidosis hereditaria (ATTRv) se debe a una mutación patogénica en el gen TTR, se hereda de forma autosómica dominante y puede presentarse tanto con fenotipo cardiaco como neurológico. La amiloidosis por cadenas ligeras (AL-CM) es causada por una discrasia de células plasmáticas y requiere tratamiento hematológico específico, distinto de los estabilizadores de TTR. La distinción es fundamental porque el tratamiento modificador difiere completamente entre estos subtipos.
¿Qué terapias modificadoras están financiadas en España en 2025-2026?
A mayo de 2026, tafamidis 61 mg (Vyndaqel) está financiado para ATTR-CM desde abril de 2023, con visado de inspección bajo código diagnóstico E85.4/I43. Acoramidis (Beyonttra) está financiado desde julio de 2025 para pacientes que cumplan criterios específicos de inclusión (ATTRwt ≥60 años o ATTRv ≥45 años, FEVI preservada, NYHA I-III, NT-proBNP ≥300 pg/mL, TM6M >100 m, entre otros). Vutrisirán (Amvuttra) para ATTR-CM puro fue denegado por la CIPM en octubre de 2025, aunque está financiado para ATTRv con polineuropatía en estadios 1-2 por su indicación neurológica previa (julio 2023).
¿Qué es el estadio NAC y cómo se calcula?
El sistema de estadificación NAC (National Amyloidosis Centre) para ATTR-CM utiliza dos parámetros: NT-proBNP ≥3.000 pg/mL y filtrado glomerular estimado <45 mL/min/1,73 m². El estadio I corresponde a ningún parámetro alterado (supervivencia media ~69 meses), el estadio II a uno solo alterado (~45 meses), el estadio III a ambos alterados (~24 meses) y el estadio IV, definido por NYHA IV o necesidad de soporte circulatorio, indica enfermedad muy avanzada. Los estadios guían la indicación y urgencia del tratamiento modificador.
¿Puede combinarse tafamidis con acoramidis o con vutrisirán?
No existe evidencia de beneficio aditivo con la combinación de estos tratamientos. Además, los criterios de financiación SNS para acoramidis excluyen explícitamente a pacientes que estén recibiendo otros modificadores de la enfermedad activos. Tanto el IPT-417 (vutrisirán) como el IPT-418 (acoramidis) concluyen que los tres fármacos son opciones al mismo nivel, sin superioridad demostrada entre ellos, y la elección debe basarse en la vía de administración, la función renal, la adherencia esperada y el perfil individual del paciente.
¿Cuándo debo derivar urgentemente a una unidad de amiloidosis?
La derivación preferente (en días, no semanas) está indicada cuando se confirma ATTR-CM mediante gammagrafía con difosfonatos grado 2-3 en ausencia de gammapatía monoclonal significativa, o cuando la biopsia confirma amiloidosis ATTR. También está indicada en cualquier caso de amiloidosis cardiaca con indicación potencial de tratamiento modificador (estadios NYHA I-III) o con necesidad de estudio genético familiar (ATTRv). La derivación urgente (en horas) se reserva para situaciones de inestabilidad hemodinámica.
¿Para qué sirven los scores Mayo ATTR y Columbia?
El Score Mayo ATTR (0-2 puntos según troponina T hs y NT-proBNP alterados) estratifica el pronóstico a 4 años en tres estadios, con supervivencias estimadas de ~66 meses (estadio I), ~40 meses (estadio II) y ~20 meses (estadio III). El Score Columbia añade información pronóstica combinando el estadio Mayo, la clase NYHA y la dosis de furosemida equivalente, con una escala de 0-6 puntos que predice la supervivencia media desde el diagnóstico. Ambos scores complementan el NAC y son útiles para comunicar el pronóstico al paciente y para tomar decisiones sobre la urgencia del tratamiento.
Referencias
- Garcia-Pavia P, Rapezzi C, Adler Y, et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2021;42(16):1554-1568. DOI: 10.1093/eurheartj/ehab072
- Kittleson MM, Ruberg FL, Ambardekar AV, et al. 2023 ACC Expert Consensus Decision Pathway on Comprehensive Multidisciplinary Care for the Patient With Cardiac Amyloidosis. J Am Coll Cardiol. 2023;81(11):1076-1126. DOI: 10.1016/j.jacc.2022.11.012
- Fontana M, Berk JL, Gillmore JD, et al. Vutrisiran in Patients with Transthyretin Amyloidosis with Cardiomyopathy. N Engl J Med. 2025;392(1):33-44. DOI: 10.1056/NEJMoa2404806
- Gillmore JD, Judge DP, Cappelli F, et al. Efficacy and Safety of Acoramidis in Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy. N Engl J Med. 2024;390(2):132-142. DOI: 10.1056/NEJMoa2307426
- Maurer MS, Schwartz JH, Gundapaneni B, et al. Tafamidis Treatment for Patients with Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy. N Engl J Med. 2018;379(11):1007-1016. DOI: 10.1056/NEJMoa1805689
- Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS). Informe de Posicionamiento Terapéutico de vutrisirán (Amvuttra) en ATTR-CM. IPT-417/V1/22122025. Diciembre 2025. Disponible en: www.aemps.gob.es
- Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS). Informe de Posicionamiento Terapéutico de acoramidis (Beyonttra) en ATTR-CM. IPT-418/V1/22122025. Diciembre 2025. Disponible en: www.aemps.gob.es
Referencia principal: Garcia-Pavia P, Rapezzi C, Adler Y, Arad M, Basso C, Brucato A, et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2021;42(16):1554-1568. DOI: 10.1093/eurheartj/ehab072.
Referencias complementarias: Garcia-Pavia P, Bayes-Genis A, Borger MA, Brucato A, Caforio ALP, Colvin M, et al. Management of cardiac amyloidosis: a clinical consensus statement of the Heart Failure Association (HFA) of the ESC. Eur J Heart Fail. 2025. DOI: 10.1002/ejhf.3485. — Kittleson MM, Maurer MS, Ambardekar AV, Bullock-Palmer RP, Chang PP, Eisen HJ, et al. Cardiac Amyloidosis: Evolving Diagnosis and Management: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation. 2020;142(1):e7-e22. DOI: 10.1161/CIR.0000000000000792.
Campus Formación Sanitaria S.L. no ha modificado, interpretado ni ampliado el contenido clínico de dichas publicaciones. Toda la lógica de decisión implementada reproduce fielmente los algoritmos, tablas y criterios de los documentos de referencia indicados.
Destinatarios y finalidad. Esta herramienta está dirigida exclusivamente a médicos especialistas en cardiología, medicina interna, hematología, neurología y atención primaria; residentes en formación; y otros profesionales sanitarios con formación específica en el diagnóstico y tratamiento de las miocardiopatías. Tiene una doble finalidad reconocida:
Finalidad formativa: Facilitar el aprendizaje, la comprensión y la práctica de aplicación de los algoritmos diagnósticos y terapéuticos contenidos en las guías de práctica clínica de referencia. En este contexto, los datos introducidos en la herramienta pueden corresponder a casos clínicos reales, ficticios o hipotéticos, a criterio del profesional que la utiliza con fines docentes.
Finalidad de apoyo a la consulta: Permitir al profesional sanitario consultar de forma estructurada y navegable los criterios de las guías de referencia durante su actividad asistencial, de la misma forma en que consultaría el documento original en formato PDF o impreso. En este contexto, la herramienta actúa como una representación interactiva del documento científico de referencia, sin añadir criterios clínicos propios.
En ambos casos, el uso queda bajo el criterio y la responsabilidad profesional del usuario. Esta herramienta no está destinada a pacientes ni al público general.
Limitaciones clínicas. Las recomendaciones que genera esta herramienta se basan en los criterios de las guías de referencia indicadas y tienen carácter orientativo. No contemplan la totalidad de la situación clínica individual del paciente, las comorbilidades no preguntadas, las interacciones farmacológicas específicas, las preferencias del paciente ni los recursos disponibles en cada entorno asistencial. El diagnóstico de amiloidosis cardíaca requiere en todos los casos confirmación mediante los procedimientos establecidos en las guías de referencia y la valoración individualizada por parte del equipo clínico responsable. La decisión clínica final corresponde siempre y en exclusiva al profesional sanitario responsable del paciente.
Variabilidad en la disponibilidad y financiación de fármacos. Las recomendaciones farmacológicas contenidas en esta herramienta reflejan las guías de práctica clínica de referencia y pueden no coincidir con los criterios de financiación, los protocolos terapéuticos o las condiciones de prescripción vigentes en cada país o territorio. En España, la financiación de determinados fármacos — entre ellos los estabilizadores de la transtirretina (tafamidis, acoramidis) y los silenciadores del gen TTR (patisirán, vutrisirán, eplontersen) — está regulada por el Informe de Posicionamiento Terapéutico (IPT) de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), que establece los criterios de uso en el Sistema Nacional de Salud. No obstante, cada comunidad autónoma puede emitir resoluciones propias que complementen, restrinjan o amplíen dichos criterios, por lo que las condiciones de acceso y financiación de un mismo fármaco pueden diferir significativamente entre territorios. El profesional sanitario es responsable de verificar la normativa de financiación y prescripción aplicable en su comunidad autónoma o país antes de adoptar cualquier decisión terapéutica.
Versión de las guías implementadas. Esta herramienta implementa las recomendaciones de los documentos de referencia indicados, cuyas fechas de publicación son 2021 (position statement ESC), 2025 (consensus statement HFA/ESC) y 2020 (scientific statement AHA). Las guías de práctica clínica se actualizan periódicamente. Campus Formación Sanitaria S.L. actualizará esta herramienta cuando se publiquen versiones revisadas, pero el profesional es responsable de verificar que los documentos de referencia siguen vigentes en el momento del uso.
Ausencia de relación con los autores de las guías. Campus Formación Sanitaria S.L. no tiene vinculación institucional, económica ni de ningún otro tipo con la European Society of Cardiology (ESC), la Heart Failure Association (HFA) de la ESC, la American Heart Association (AHA) ni con los autores de los documentos de referencia. El uso del nombre de dichas sociedades se realiza exclusivamente para identificar la fuente de las recomendaciones implementadas.
Responsabilidad. Campus Formación Sanitaria S.L., con CIF B88633318 y domicilio en C/ Velázquez 12, 4º, 28001, Madrid, titular del sitio web cardioteca.com, no asume responsabilidad por las decisiones clínicas adoptadas con base en el uso de esta herramienta, ni por las consecuencias derivadas de discrepancias entre las recomendaciones de las guías de referencia y la normativa de financiación o prescripción vigente en el territorio de ejercicio del profesional. El profesional sanitario que utiliza esta herramienta acepta que su uso queda bajo su propio criterio y responsabilidad profesional.
Financiación y conflictos de interés. Esta herramienta ha sido desarrollada con recursos propios de Campus Formación Sanitaria S.L. sin financiación externa de ninguna empresa farmacéutica, tecnológica ni de ningún otro tipo.
