Utilidad del análisis genético de la miocardiopatía hipertrófica en la práctica real
Comentario del Autor: Dra. Marta Cobo Marcos y Dr. Pablo García Pavía
Las unidades de miocardiopatías familiares del Hospital Puerta de Hierro y de Majadahonda de Madrid y del Hospital Són Llatzer de Palma De Mallorca son unidades multidisciplinares dedicadas a la atención de los pacientes con miocardiopatías de origen genético y de sus familiares. La característica más importante que define este tipo de unidades es el abordaje integral de estas patologías desde el punto de vista familiar.
La miocardiopatía hipertrófica tiene la peculiaridad de ser la miocardiopatía de origen genético con mayor eficiencia del análisis genético, con la detección de la mutación causal en un 40-70% de los pacientes índice. Actualmente, conocer la mutación causal en un individuo con miocardiopatía hipertrófica no suele implicar cambios en su actitud terapéutica. Sin embargo, los beneficios del screening genético en las familiares de los pacientes afectos de miocardiopatías de origen genético son varios. Detectar la enfermedad en estadíos precoces puede cambiar la historia natural de la enfermedad, ya sea mediante la aplicación temprana de tratamientos farmacológicos o dispositivos, o mediante un seguimiento más estrecho que permita adelantarnos a las complicaciones. Por otro lado, ser capaces de detectar al 50% de familiares que no van a desarrollar la enfermedad deriva en importantes consecuencias a nivel psicológico y económico.
Nuestro trabajo tenía 2 vertientes principales. El primer objetivo consistió en determinar las implicaciones clínicas del consejo genético. Este consejo comprende el asesoramiento en temas de reproducción, y vida deportiva y laboral.
Dadas las consecuencias clínicas, éticas, legales, psicológicas y sociales del screening genético, es importante resaltar que el equipo asesor debe contar con profesionales experimentados, que tengan formación en la interpretación de los datos y hagan entender con claridad los riesgos y beneficios de la realización de un test genético.
El consejo reproductivo se realiza tanto a pacientes índice como a los familiares. Es muy importante que este consejo se lleve a cabo antes de la gestación. Todavía existen lagunas y dificultades en nuestro país respecto a la aplicación de técnicas de fecundación in vitro en pacientes con miocardiopatías familiares. Sin embargo, familias de alto riesgo con alta carga de muerte súbita o insuficiencia cardiaca avanzada podrían ser candidatas a este tipo de reproducción. En nuestro trabajo, casi la mitad de pacientes portadores y no portadores de la mutación estaban en edad reproductiva y fueron asesorados en temas reproductivos.
Por otro lado, la penetrancia de la miocardiopatía hipertrófica es alta. Existen varias limitaciones a nivel legal en determinadas profesiones (policía, bombero, piloto...) y en deportes competitivos para los pacientes que desarrollan la enfermedad, por lo que es importante realizar consejo laboral y deportivo a familiares con genotipo positivo antes de que fijen su carrera profesional. El 24% de nuestra muestra era menor de 30 años y se les pudo orientar acerca de su carrera profesional y su práctica deportiva.
Por supuesto, para los familiares con genotipo negativo el beneficio es también significativo. Además de no requerir revisiones “de por vida”, saber que no son portadores de la mutación les permitirá desarrollar cualquier tipo de actividad física o laboral y no tener implicaciones a nivel reproductivo.
Nuestro segundo objetivo era hacer una sencilla evaluación económica de la realización de estudio genético a todos los pacientes con miocardiopatía hipertrófica. Otros países anglosajones han demostrado su coste-efectividad en modelos teóricos. Sin embargo no existían datos al respecto en España.
Determinamos los costes del estudio genético y los costes derivados del ahorro en términos de consultas y pruebas complementarias que supondría evitar el seguimiento a los familiares con genotipo negativo. Objetivamos un gasto por familia realmente bajo, 135 euros por cada familia sometida a estudio genético. Además, es previsible que las nuevas técnicas de ultra secuenciación, que permiten analizar más genes a un coste menor, lleven al abaratamiento progresivo e inclinen la balanza hacia un ahorro económico neto.
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Sobre el Autor
La Dra. Marta Cobo Marcos y el Dr. Pablo García Pavía trabajan en la Unidad de Insuficiencia Cardiaca y Miocardiopatías del Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda en Madrid. Esta unidad atiende a pacientes con cardiopatías familiares y actúa de referencia a nivel nacional en la atención a familias aquejadas de estas patologías. La unidad participa activamente en diversos programas de investigación nacionales e internacionales destinados a estudiar las bases genéticas de los pacientes con miocardiopatías.
