Canalopatías y miocardiopatías arritmogénicas

Qué pasa

Canalopatía en la que la elevación del ST en las precordiales derechas se acompaña de riesgo de fibrilación ventricular, sin cardiopatía estructural. La mayoría de los diagnósticos nuevos son asintomáticos, con una incidencia de eventos arrítmicos del 0,5% al año; un tercio debuta con un síncope, y el síncope inexplicado multiplica por cuatro el riesgo frente al asintomático. Tras una parada, la fibrilación ventricular recurre en el 48% a los 10 años. El estudio genético encuentra una variante en alrededor del 20% de los casos índice, y SCN5A es el único gen con datos suficientes para el estudio clínico. Los psicofármacos, algunos antiarrítmicos, los anestésicos, la cocaína, el exceso de alcohol y la fiebre pueden hacer aparecer el patrón tipo 1 y desencadenar la arritmia.

Cómo se ve en la consulta

El patrón tipo 1: elevación del punto J y del ST de 2 mm o más, «en cúpula», seguida de una onda T negativa, en al menos una precordial derecha, V1 o V2, colocada en el segundo, el tercer o el cuarto espacio intercostal: las derivaciones altas lo ponen de manifiesto cuando en las habituales no se ve. Puede ser espontáneo o aparecer con un bloqueante de los canales de sodio o con la fiebre, y antes de diagnosticarlo hay que descartar las fenocopias, otras causas que dan el mismo patrón. La prueba farmacológica es positiva en el 2-4% de las personas sanas: por eso, según la guía, un patrón inducido necesita algo más, como una arritmia documentada, un síncope arrítmico o los antecedentes familiares.

• ICDiagnóstico con un patrón tipo 1 espontáneo, sin otra cardiopatía.
• ICDiagnóstico tras sobrevivir a una parada por fibrilación ventricular o TV polimórfica, sin otra cardiopatía, con un patrón tipo 1 inducido por un bloqueante de los canales de sodio o por la fiebre.
• IIaCCon un patrón tipo 1 inducido y sin otra cardiopatía, debe considerarse el diagnóstico si hay síncope arrítmico o respiración agónica nocturna, síndrome de Brugada en la familia o una muerte súbita en la familia antes de los 45 años con autopsia negativa y circunstancias sugestivas.
• IIbCCon solo un patrón tipo 1 inducido, sin otra cardiopatía, puede considerarse el diagnóstico.
• IIICNo se hace la prueba con un bloqueante de los canales de sodio si ya hubo un patrón tipo 1.
• ICEstudio genético del gen SCN5A en el caso índice.

Dónde encaja el tratamiento

• ICEn todos: evitar los fármacos que pueden elevar el ST en las precordiales derechas (lista de brugadadrugs.org), la cocaína, el cannabis y el exceso de alcohol, y tratar la fiebre con antitérmicos.
• ICDAI tras una parada recuperada o con una TV sostenida espontánea documentada.
• IIaCDAI con patrón tipo 1 y síncope arrítmico.
• IIaCHolter insertable con un síncope inexplicado.
• IIaCQuinidina si hay indicación de DAI pero está contraindicado, el paciente lo rechaza o tiene descargas repetidas.
• IIaCIsoproterenol en perfusión en la tormenta eléctrica.
• IIaCAblación de las extrasístoles desencadenantes o del sustrato epicárdico del tracto de salida del ventrículo derecho si hay descargas apropiadas repetidas que no responden a los fármacos.
• IIbBEstudio electrofisiológico en el asintomático con un patrón tipo 1 espontáneo.
• IIbCDAI en asintomáticos seleccionados con fibrilación ventricular inducible con hasta 2 extraestímulos.
• IIICNo se hace ablación en el asintomático.

La guía recoge que la quinidina da efectos adversos hasta en el 37% de los pacientes y que no se consigue en muchos países; en CIMA no figura ninguna presentación de quinidina (consultado el 18/10/2026). La ficha técnica de la flecainida la contraindica en el síndrome de Brugada conocido. El embarazo no añade riesgo conocido.

Para profundizar

• Artículo · 08/10/2025Síndrome de Brugada: hallazgos electrocardiográficos que amplían la visión del patrón clásico
• Píldora de ECG · 05/07/2023¿Existen fenocopias electrocardiográficas de síndrome de Brugada?
• Píldora de ECG · 05/07/2023¿Cómo diferencio las patologías más frecuentes que producen ECG similar al síndrome de Brugada?
• Aula de ECG · 17/08/2026Brugada tipo 1
• Aula de ECG · 15/09/2025Patrón de Brugada tipo II
• En este ESPACIOI1 · Flecainida, en la ficha de los antiarrítmicos

Qué pasa

QT prolongado y arritmias ventriculares desencadenadas sobre todo por la activación adrenérgica. La edad media de presentación es de 14 años; el riesgo anual de muerte súbita se ha estimado en menos del 0,5% en el asintomático sin tratamiento y en torno al 5% tras un síncope. La forma autosómica dominante sin manifestaciones fuera del corazón afecta a 1 de cada 2.500 personas. El estudio genético encuentra una variante en el 75% de los casos, y tres genes reúnen el 90% de los que la tienen, cada uno con su desencadenante: KCNQ1 (LQT1), el ejercicio y la natación intensa; KCNH2 (LQT2), las emociones y los ruidos bruscos; SCN5A (LQT3), el sueño. En las mujeres, sobre todo con LQT2, el riesgo sube en el embarazo y más aún en el primer año tras el parto.

Cómo se ve en la consulta

Se mide el QTc en ECG de 12 derivaciones repetidos; medirlo al pasar deprisa de tumbado a de pie puede ayudar. La puntuación diagnóstica suma el QTc, la torsade de pointes, la alternancia y las muescas de la onda T, la frecuencia baja para la edad, el síncope, la historia familiar y la genética: completa, en su pliegue de abajo. Antes, se buscan las causas del QT largo adquirido: los fármacos y los iones.

• ICDiagnóstico con un QTc ≥480 ms en ECG de 12 derivaciones repetidos, con síntomas o sin ellos, o con una puntuación diagnóstica mayor de 3.
• ICDiagnóstico con una variante patogénica, sea cual sea el QT.
• IIaCDebe considerarse el diagnóstico con un QTc de 460 a 479 ms en ECG repetidos si hay síncope arrítmico y ninguna causa secundaria.
• ICEstudio y consejo genético tras el diagnóstico clínico.
• IIICNo se usa de rutina la prueba con adrenalina.

Dónde encaja el tratamiento

• ICEvitar los fármacos que alargan el QT (lista de crediblemeds.org), evitar y corregir las alteraciones iónicas y evitar los desencadenantes de cada genotipo.
• IBBetabloqueante, idealmente no selectivo (nadolol o propranolol), si el QT prolongado está documentado.
• IIaBBetabloqueante con una variante patogénica y el QTc normal.
• ICMexiletina en el LQT3 con el QT prolongado.
• IBDAI, además del betabloqueante, tras una parada.
• ICDAI con síncope arrítmico o arritmia ventricular mal tolerada pese al betabloqueante y al tratamiento del genotipo.
• ICDenervación simpática cardiaca izquierda con síntomas si el DAI está contraindicado o se rechaza, o si con DAI, betabloqueante y tratamiento del genotipo hay descargas múltiples o síncope por arritmia ventricular.
• IIaCDAI o denervación con síntomas si el betabloqueante y el tratamiento del genotipo no se toleran o están contraindicados a dosis terapéuticas.
• IIaCCalcular el riesgo arrítmico antes de tratar, según el genotipo y el QTc.
• IIbBDAI en el asintomático de alto riesgo según la calculadora 1-2-3 LQTS Risk, además del tratamiento del genotipo (mexiletina en el LQT3).
• IIICNo se hace estudio electrofisiológico.

En España, la ficha técnica de la mexiletina solo autoriza la miotonía: en el LQT3 es un uso fuera de ficha técnica, y la guía aconseja comprobar antes, con una prueba oral, que el QTc se acorta al menos 40 ms. En CIMA no figura ningún medicamento con nadolol; el propranolol sí está comercializado (consultado el 18/10/2026). El betabloqueante se mantiene durante el embarazo y el posparto.

Para profundizar

• Artículo · 17/01/2026Síndrome de QT largo: claves de ECG, genética y tratamiento para reducir muerte súbita
• Píldora de ECG · 05/07/2023¿Todos los electrocardiogramas de los síndromes congénitos de QT largo son iguales?
• Calculadora · 11/01/2026Calculadora de QTc (QT corregido): Bazett, Fridericia, Framingham y Hodges
• Aula de ECG · 29/11/2021Síndrome de QT largo tipo II
• Aula de ECG · 28/06/2021Taquicardia ventricular polimórfica en paciente con QT largo
• Artículo originalLa calculadora 1-2-3 LQTS Risk: genotipo, QTc y riesgo arrítmico (J Am Coll Cardiol 2018)
• En este ESPACIOI2 · Seguridad: los fármacos que alargan el QT
• En este ESPACIOI1 · Mexiletina, en la ficha de los antiarrítmicos

Qué pasa

Trastorno genético raro con el QT corto, fibrilación auricular precoz y fibrilación ventricular, con el corazón estructuralmente normal; se asocia a variantes con ganancia de función de KCNH2 y KCNQ1. La guía lo describe como muy letal a todas las edades, también en los primeros meses de vida: la probabilidad de una primera parada a los 40 años supera el 40%. Para la prevención primaria no hay acuerdo; se decide con los síntomas previos y el QTc.

Cómo se ve en la consulta

El QTc corto en el ECG de 12 derivaciones, con el corazón normal en las pruebas de imagen. La guía propone dos umbrales: 320 ms por sí solo, o 360 ms con otro dato.

• ICDiagnóstico con un QTc ≤360 ms y al menos uno de estos: una variante patogénica, un familiar con QT corto o haber sobrevivido a una TV o una fibrilación ventricular sin cardiopatía.
• IIaCDebe considerarse el diagnóstico con un QTc ≤320 ms.
• IIaCDebe considerarse con un QTc de 320 a 360 ms y síncope arrítmico.
• IIbCPuede considerarse con un QTc de 320 a 360 ms y una muerte súbita en la familia antes de los 40 años.
• ICEstudio genético tras el diagnóstico.

Dónde encaja el tratamiento

• ICDAI tras una parada recuperada o con una TV sostenida espontánea documentada.
• IIaCDAI con síncope arrítmico.
• IIaCHolter insertable en los jóvenes.
• IIbCQuinidina si hay indicación de DAI y está contraindicado o se rechaza, y en el asintomático con muerte súbita en la familia.
• IIbCIsoproterenol en la tormenta eléctrica.
• IIICNo se hace estudio electrofisiológico para estratificar el riesgo.

La guía considera la quinidina el antiarrítmico con más respaldo, vigilando que no alargue el QT en exceso, y pide evitar los fármacos que acortan el QT, como el nicorandil.

Para profundizar

• Artículo · 01/09/2026Canalopatías raras en niños y adultos, el consenso EHRA 2026 sobre diagnóstico y tratamiento
• Diapositivas · 28/06/2023Canalopatías, revisión de la literatura
• Calculadora · 11/01/2026Calculadora de QTc (QT corregido): Bazett, Fridericia, Framingham y Hodges

Qué pasa

Trastorno hereditario con TV bidireccional y polimórfica inducidas por las catecolaminas, sin cardiopatía estructural ni isquemia; su prevalencia se estima en 1 de cada 10.000. Hay dos tipos genéticos principales: el dominante, por variantes de RYR2, y el recesivo, por CASQ2. Se manifiesta en la primera década de la vida con la actividad física o el estrés emocional. Predicen eventos el diagnóstico en la infancia, no tomar betabloqueante y las arritmias complejas en la prueba de esfuerzo con la dosis plena de betabloqueante.

Cómo se ve en la consulta

El ECG y el ecocardiograma suelen ser normales; a veces hay bradicardia sinusal y ondas U prominentes. La prueba de esfuerzo es la más importante: desencadena la TV bidireccional o polimórfica que da el diagnóstico. El síndrome de Andersen-Tawil (KCNJ2) puede dar una TV parecida y se distingue por sus rasgos fuera del corazón.

• ICDiagnóstico con el corazón estructuralmente normal, el ECG normal y una TV bidireccional o polimórfica inducida por el ejercicio o la emoción.
• ICDiagnóstico en el portador de una variante en un gen causal.
• ICEstudio y consejo genético ante la sospecha o el diagnóstico clínico.
• IIbCPrueba con adrenalina o isoproterenol si no se puede hacer la prueba de esfuerzo.

Dónde encaja el tratamiento

• ICEn todos: evitar el deporte de competición, el ejercicio intenso y los ambientes estresantes.
• ICBetabloqueante, idealmente no selectivo (nadolol o propranolol), en todos con diagnóstico clínico.
• IIaCBetabloqueante en el portador sin fenotipo.
• IIaCFlecainida si hay síncope recurrente, TV polimórfica o bidireccional o extrasístoles de esfuerzo persistentes con la dosis máxima tolerada de betabloqueante.
• ICDAI con betabloqueante y flecainida tras una parada recuperada.
• IIaCDAI con síncope o TV bidireccional o polimórfica documentada pese a la dosis máxima tolerada de betabloqueante y a la flecainida.
• IIaCDenervación simpática cardiaca izquierda si betabloqueante y flecainida a dosis terapéuticas no son eficaces, no se toleran o están contraindicados.
• IIICNo se hace estudio electrofisiológico para estratificar el riesgo.

Con DAI, la guía pide programar retrasos largos y frecuencias altas antes de la descarga: la TV bidireccional que inicia el episodio responde peor a la desfibrilación que la polimórfica o la fibrilación que la siguen, y una descarga dolorosa puede desencadenar más arritmias. El betabloqueante se mantiene durante el embarazo.

Para profundizar

• Artículo · 30/09/2026Qué betabloqueante elegir en cada arritmia: revisión narrativa sobre nadolol, propranolol, esmolol y landiolol
• Artículo · 01/09/2026Canalopatías raras en niños y adultos, el consenso EHRA 2026 sobre diagnóstico y tratamiento
• Artículo · 26/04/2023Causas de muerte súbita en adolescentes, población general y cardiópatas
• En este ESPACIOI1 · Flecainida, en la ficha de los antiarrítmicos
• En este ESPACIOI3 · El DAI y el DAI subcutáneo

Qué pasa

Enfermedad hereditaria con sustitución fibroadiposa del miocardio del ventrículo derecho, que también puede afectar al izquierdo; en una misma familia pueden coexistir formas de predominio izquierdo. Su prevalencia va de 1 de cada 1.000 a 1 de cada 5.000, más en varones, y se manifiesta entre la segunda y la cuarta década. Se debe a variantes en genes desmosómicos y, con menos frecuencia, en otros; el estudio genético encuentra una en hasta el 73% de los casos índice, y en los familiares de primer grado la enfermedad aparece en el 28-58%. La muerte súbita y las arritmias se concentran en el esfuerzo. La guía ESC 2023 reserva el nombre para la forma con dilatación o alteraciones de la contracción sobre todo del ventrículo derecho, con afectación izquierda o sin ella, a la que se aplican los criterios diagnósticos del grupo de trabajo de 2010; la de predominio izquierdo la trata como miocardiopatía ventricular izquierda no dilatada.

Cómo se ve en la consulta

Se sospecha en el adolescente o el adulto joven con palpitaciones, síncope o una muerte súbita abortada; las extrasístoles o la TV con imagen de bloqueo de rama izquierda son de las presentaciones más frecuentes, y las T negativas de V1 a V3 en un ECG rutinario deben hacerla sospechar. Algunos pacientes tienen episodios de dolor torácico con elevación de las enzimas y coronarias normales, que obligan a descartar una miocarditis o un infarto. El diagnóstico se hace con los criterios de 2010, que combinan la imagen, la histología, el ECG, las arritmias, la familia y la genética.

• IBResonancia magnética cardiaca ante la sospecha.
• IBConsejo y estudio genético ante la sospecha o el diagnóstico definitivo.
• ICHolter anual, para el diagnóstico, el manejo y la estratificación del riesgo.

Dónde encaja el tratamiento

• IIIBNo se recomienda el ejercicio moderado ni el intenso, incluido el deporte de competición.
• IIbCEn el portador sin fenotipo de una familia con la enfermedad, puede considerarse evitar el ejercicio intenso, incluido el deporte de competición.
• ICBetabloqueante con extrasístoles ventriculares, TV no sostenida o TV.
• IIaCAmiodarona si el betabloqueante no controla los síntomas de las arritmias.
• IIaCFlecainida añadida al betabloqueante si un fármaco solo no controla los síntomas.
• IIaCAblación de la TV, con acceso epicárdico disponible y cartografía electroanatómica tridimensional, si la TV es incesante o hay descargas apropiadas frecuentes pese al betabloqueante.

• IADAI tras una parada recuperada o una arritmia ventricular con inestabilidad hemodinámica, para reducir la muerte súbita y la mortalidad total.
• IIaBDAI tras una TV bien tolerada.
• IIaBEn prevención primaria, decidir el DAI caso a caso con los rasgos de alto riesgo: síncope arrítmico, TV no sostenida, fracción de eyección del ventrículo derecho <40%, FEVI <45% y TV monomorfa sostenida inducible en el estudio electrofisiológico.
• IIaBLa calculadora de riesgo de 2019, para decidir el DAI caso a caso (la guía advierte de que su rendimiento cambia según el gen).
• IIaBCon indicación de DAI, un dispositivo que pueda tratar la TV monomorfa con estimulación antitaquicardia hasta frecuencias altas.

La calculadora de riesgo de 2019 se desarrolló en 528 pacientes y estima el riesgo de arritmias ventriculares sostenidas con el sexo, la edad, el síncope reciente, la TV no sostenida, el número de extrasístoles, las derivaciones con T negativa y la fracción de eyección del ventrículo derecho. La guía ESC 2023 cita umbrales del 10% y del 12,5% a 5 años de dos estudios y no fija uno. La guía ESC 2022 daba al DAI tras una TV mal tolerada o una fibrilación ventricular clase I con nivel de evidencia C; la ESC 2023, la más reciente, le da nivel de evidencia A. En el embarazo, debe considerarse mantener el betabloqueante.

Para profundizar

• Artículo · 03/07/2026Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho, riesgo arrítmico y tratamiento
• Artículo · 13/12/2023Estratificación del riesgo arrítmico en la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho
• Artículo · 19/08/2025Flecainida en la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho: nueva evidencia para una vieja conocida
• Píldora de ECG · 05/07/2023¿Cuáles son los patrones electrocardiográficos de la displasia arritmogénica del ventrículo derecho?
• Aula de ECG · 03/08/2026Displasia arritmogénica
• Artículo originalLos criterios diagnósticos del grupo de trabajo de 2010 (Eur Heart J 2010)
• Artículo originalLa calculadora de riesgo de 2019 (Eur Heart J 2019)

Qué pasa

Aumento del grosor de la pared del ventrículo izquierdo que no explican las condiciones de carga, casi siempre por una variante de herencia autosómica dominante; afecta a 1 de cada 500 adultos. La tasa anual de muerte súbita o de terapia apropiada del DAI ronda el 0,8%, muy dependiente de la edad y del perfil de riesgo, y la mayoría de las muertes antes de los 60 años son súbitas. Una TV no sostenida aparece en el 20-25% de los Holter de 24-48 horas, y su valor pronóstico pesa más por debajo de los 30 años.

Cómo se ve en la consulta

HCM Risk-SCD estima el riesgo a 5 años con siete datos: la edad, el grosor máximo de la pared, el tamaño de la aurícula izquierda, el gradiente del tracto de salida, la TV no sostenida, el síncope inexplicado y la muerte súbita en la familia. No está pensada para deportistas de élite, enfermedades metabólicas o infiltrativas ni tras una miectomía o una ablación septal.

• IBHCM Risk-SCD para estimar el riesgo de muerte súbita a 5 años desde los 16 años.
• IBPor debajo de los 16 años, un modelo pediátrico validado, como HCM Risk-Kids.
• IBCalcular el riesgo a 5 años en la primera evaluación y cada 1 o 2 años, o cuando cambie la situación clínica.

Dónde encaja el tratamiento

• IBDAI tras una parada por TV o fibrilación ventricular, o con una TV sostenida espontánea con compromiso hemodinámico.
• IIaBDAI con un riesgo a 5 años ≥6%, tras valorar el riesgo de complicaciones a lo largo de la vida, la mortalidad por la enfermedad y otras causas, y el efecto del DAI en la vida diaria, la situación socioeconómica y la salud psicológica.
• IIbBDAI con un riesgo del 4% a menos del 6%, tras la misma valoración.
• IIbBCon un riesgo <4%, el realce tardío extenso en la resonancia (≥15%) puede tenerse en cuenta en la decisión compartida.
• IIbBCon un riesgo <4%, una FEVI <50% puede tenerse en cuenta en la decisión compartida.
• IIaBCon un aneurisma apical, decidir el DAI con la calculadora y no solo por el aneurisma.
• IIICNo se recomienda el ejercicio intenso, incluido el deporte de competición, con alto riesgo o con obstrucción del tracto de salida del VI y arritmias ventriculares complejas de esfuerzo.

• IBAnticoagulación oral en toda FA con miocardiopatía hipertrófica, sea cual sea la puntuación CHA₂DS₂-VA.

Para profundizar

• Guía interactivaGuía clínica interactiva de miocardiopatía hipertrófica ESC 2023
• CalculadoraHCM Risk-SCD: calculadora de muerte súbita en la miocardiopatía hipertrófica e indicación de DAI
• Artículo · 27/06/2025Implante de Holter y detección de arritmias en hipertrófica: a veces diagnosticar más no es mejor
• Artículo · 20/09/2024Cómo tratar la fibrilación auricular en pacientes con miocardiopatía hipertrófica
• Artículo originalHCM Risk-SCD, el modelo de riesgo a 5 años (Eur Heart J 2014)