Rev Esp Cardiol. En la miocardiopatía dilatada es fundamental el estudio familiar y genético, especialmente en aquellos casos de afectación muscular, lo que conlleva importantes implicaciones para el paciente y su familia.

Rev Esp Cardiol. Se describe por primera vez el fenotipo combinado de síndrome del seno enfermo (SSE),  hipertrabeculación/no compactación ventricular y dilatación de la aurícula izquierda (DAi) asociado con la variante genética de HCN4 c.1123C> T (p.Arg375Cys). El gen HCN4 debería incluirse en el diagnóstico genético de la miocardiopatía no compactada del ventrículo izquierdo (MCNC) y en formas familiares del SSE, pero también en individuos con bradicardia sinusal y DAi.

Rev Esp Cardiol. Se presenta una nueva mutación en el gen ACTA2, no descrita previamente, causante de aneurismas de aorta torácica familiares no sindrómicos. Esta mutación ocasiona dilataciones y disecciones de aorta a edades tempranas en pacientes portadores de la misma.

Comentario del Autor. Rev Esp Cardiol. Las unidades de miocardiopatías familiares del Hospital Puerta de Hierro y de Majadahonda de Madrid y del Hospital Són Llatzer de Palma De Mallorca son unidades multidisciplinares dedicadas a la atención de los pacientes con miocardiopatías de origen genético y de sus familiares. La característica más importante que define este tipo de unidades es el abordaje integral de estas patologías desde el punto de vista familiar.