La amiloidosis cardiaca por transtiretina (ATTR) se diagnostica con años de retraso y buena parte de las pistas pasa antes por la consulta de atención primaria: el túnel carpiano operado de las dos manos, la estenosis de canal lumbar, la rotura del bíceps sin traumatismo o el hipertenso al que hay que ir retirando fármacos. El documento de posición de la Sociedad Europea de Cardiología (ESC) de 2021 [1] y la guía ESC 2026 de insuficiencia cardiaca [2] piden estudiarla cuando hay un ventrículo izquierdo engrosado y alguna de estas señales, sobre todo a partir de los 65 años. Esta píldora recoge esas señales de alarma, qué se puede pedir desde la consulta y a quién derivar.
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Amiloidosis cardiaca por transtiretina en atención primaria: cuándo sospecharla, qué pedir y a quién derivar
1 Amiloidosis cardiaca: los tipos que importan y por qué tarda en diagnosticarse
La amiloidosis cardiaca es el depósito de proteínas mal plegadas en el espacio extracelular del miocardio, que engrosa y endurece las paredes. El documento ESC 2021 atribuye más del 98% de los casos diagnosticados a dos proteínas: las cadenas ligeras monoclonales de inmunoglobulina (AL) y la transtiretina (ATTR), una proteína de transporte que fabrica sobre todo el hígado. La ATTR es de tipo salvaje, ligada a la edad, en más del 90% de los casos según la guía ESC 2026; el resto es hereditaria (variante). Cuando afecta al corazón se habla de miocardiopatía amiloide por transtiretina (ATTR-CM). La distinción importa desde el primer día, porque la AL es una enfermedad hematológica que se trata con quimioterapia.
| AL (cadenas ligeras) | ATTR de tipo salvaje | ATTR hereditaria (variante) | |
|---|---|---|---|
| Afectación cardiaca | 70% | 100% | 30-100%, según la variante |
| Supervivencia mediana desde el diagnóstico | 24 meses; 6 meses si hay insuficiencia cardiaca al diagnóstico y no se trata | 57 meses | 31 meses con Val142Ile; 69 meses con otras variantes |
| Otras señales habituales | Nefropatía, proteinuria, disautonomía, polineuropatía, macroglosia, hematomas espontáneos, afectación hepática | Túnel carpiano, estenosis de canal lumbar, rotura del tendón del bíceps | Polineuropatía, hipotensión ortostática, opacidades vítreas, trastornos digestivos |
El diagnóstico llega tarde con frecuencia. Un análisis de datos de facturación de Estados Unidos, con 7.509 pacientes diagnosticados entre 2019 y 2024, midió una mediana de 5,2 años desde la primera manifestación registrada hasta el diagnóstico y una media de 12 visitas a atención primaria en los tres años previos [3]. Desde el primer registro de insuficiencia cardiaca hasta el diagnóstico pasaron 2,4 años de mediana. El 93,7% de esos pacientes tenía hipertensión y su presencia se asoció a un retraso mayor, de 0,46 años (IC 95% 0,27-0,64).
La frecuencia varía según la población estudiada. En un metaanálisis de 83 estudios de cribado publicado en 2026 [4], la amiloidosis cardiaca apareció en el 15,1% (IC 95% 5,6-34,7) de las personas con hipertrofia ventricular o miocardiopatía hipertrófica, en el 12,6% con insuficiencia cardiaca, sobre todo con FEVI preservada o ligeramente reducida, y en el 9,6% con estenosis aórtica. En quienes no tenían ninguna señal específica fue del 1,8%, con un IC 95% de 0,03-55,2. Los autores consideran exploratorias la primera y la última de esas estimaciones. En un hospital universitario de Madrid, de 120 personas de 60 años o más ingresadas por insuficiencia cardiaca con FEVI de al menos el 50% y pared de al menos 12 mm, 16 (13,3%; IC 95% 7,2-19,5) tenían una gammagrafía con captación moderada o intensa y ninguna mutación de transtiretina [5]. La mitad eran mujeres y el 88% tenía hipertensión, una proporción similar a la del resto de la cohorte (84%).
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2 Las señales de alarma de la amiloidosis cardiaca en la consulta
Las listas de señales del documento ESC 2021 (tabla 5) y de la guía ESC 2026 (tabla 20) coinciden en lo esencial. La guía clínica concisa del American College of Cardiology (ACC) de 2025 («Concise Clinical Guidance») [6] añade la cirugía previa de hombro, cadera o rodilla y la estenosis de canal cervical. La tabla las combina con los trabajos que midieron cada señal: el estudio CACTUS para el túnel carpiano [7], el de Eldhagen para el canal lumbar [8] y el de Geller para el bíceps [9]. Las señales musculoesqueléticas y neurológicas aparecen años antes que las cardiacas: en una cohorte italiana de 208 pacientes, la polineuropatía precedió al diagnóstico una mediana de 80 meses y el túnel carpiano bilateral, 78 meses [10]. Según la ACC 2025, alrededor del 80% de las personas con ATTR-CM había tenido antes una cirugía ortopédica de hombro, cadera o rodilla, túnel carpiano, estenosis de canal, dedo en resorte o rotura del bíceps.
| Señal de alarma | Cómo aparece en la consulta | Lo que se ha medido y de dónde sale |
|---|---|---|
| Túnel carpiano bilateral | Operado o con síntomas en las dos manos, con más motivo en varones mayores | Puede preceder entre 5 y 10 años al diagnóstico cardiaco (ACC 2025). En el estudio CACTUS, de 250 personas operadas de las dos muñecas 5 a 15 años antes, 12 (4,8%) tenían amiloidosis cardiaca por ATTR de tipo salvaje; el 21,2% en varones de 70 años o más con índice de masa corporal inferior a 30 kg/m² |
| Estenosis de canal lumbar | Claudicación neurógena o cirugía del canal; también la cervical (ACC 2025) | Transtiretina en el ligamento amarillo en el 37% de 250 operados sin cardiopatía conocida (Eldhagen, 2021); de los 29 con depósitos abundantes que se estudiaron, ninguno tenía amiloidosis cardiaca definida en ese momento |
| Rotura del tendón distal del bíceps sin traumatismo | Bíceps abombado al flexionar el codo contra resistencia («signo de Popeye»); 14 de los 37 pacientes no lo sabían | 33,3% (37 de 111) con ATTR de tipo salvaje frente a 2,5% (1 de 40) con insuficiencia cardiaca de otra causa; mediana de 5 años antes de la insuficiencia cardiaca (Geller, 2017) |
| Hipertrofia con voltajes bajos o normales en el ECG | Pared de 12 mm o más en el ecocardiograma con QRS bajo o normal para esa masa; ondas Q sin infarto previo | El bajo voltaje solo aparece en el 25-40% de la ATTR y es mejor la relación entre voltaje y masa (ACC 2025). En la cohorte de Madrid, esa relación fue menor (0,56 frente a 0,95) y el bajo voltaje no diferenció (42% frente a 26%) |
| Mala tolerancia a los antihipertensivos | Hipotensión, o presión normal en quien era hipertenso; mareo al levantarse; hay que ir retirando fármacos | Común a ATTR y AL. Haber sido hipertenso no la descarta: lo eran el 93,7% de los pacientes de Estados Unidos y el 88% de los de Madrid |
| Estenosis aórtica, sobre todo de bajo flujo | A partir de los 65 años, con pared engrosada; con más motivo si es de bajo flujo y bajo gradiente | Figura 3 del documento ESC 2021, que no distingue el flujo; la estenosis grave de bajo flujo y bajo gradiente figura en la ACC 2025. Amiloidosis en el 9,6% de las estenosis aórticas del metaanálisis de cribado |
| Troponina siempre algo alta y NT-proBNP alto para la clínica | Elevación mantenida, sin síndrome coronario agudo; NT-proBNP desproporcionado a los síntomas y a la imagen | En la cohorte de Madrid, troponina I de 0,135 frente a 0,025 µg/L y NT-proBNP el doble que en otras formas de insuficiencia cardiaca con FEVI preservada |
| Polineuropatía o disautonomía | Parestesias distales simétricas, hipotensión ortostática, trastornos digestivos | Polineuropatía en torno al 30% en el tipo salvaje, no siempre atribuible a la amiloidosis; en más del 80% a los 50 años con p.Val50Met en zonas endémicas de Portugal y en torno al 10% con p.Val142Ile (ACC 2025) |
| Insuficiencia cardiaca a partir de los 65 años, sobre todo en varones con FEVI preservada | Con más motivo si la pared está engrosada; las mujeres y la FEVI reducida no la excluyen | Insuficiencia cardiaca a partir de los 65 años con pared engrosada (figura 3 del documento ESC 2021), sin límite de FEVI ni de sexo; más frecuente en varones (ESC 2026); la mitad de los casos de Madrid eran mujeres; una tercera parte tiene FEVI reducida (Gorrie, 2026) |
| Bloqueos, fibrilación auricular o marcapasos | Trastorno de la conducción o marcapasos en una persona mayor con hipertrofia | Trastornos de la conducción en el documento ESC 2021 y la guía ESC 2026; fibrilación auricular y marcapasos, en la ACC 2025. Marcapasos en el 44% frente al 12% en la cohorte de Madrid |
| Macroglosia, hematomas espontáneos o proteinuria | Lengua grande, equimosis con traumatismos mínimos, proteinuria o síndrome nefrótico | La macroglosia y los hematomas orientan a AL (ESC 2021, tablas 1 y 5; ESC 2026, tabla 20). La proteinuria orienta a AL en el documento ESC 2021; la guía ESC 2026 la recoge en la ATTR y en la AL |
| Antecedentes familiares | Polineuropatía, insuficiencia cardiaca o amiloidosis conocida en la familia | Orientan a la forma hereditaria (ESC 2021 y ESC 2026; ACC 2025) |
La proporción de personas con depósitos en tendones o ligamentos que acabará con afectación cardiaca no se conoce bien (ACC 2025). En la cohorte de Madrid, ningún dato clínico aislado separaba la amiloidosis de las demás formas de insuficiencia cardiaca con FEVI preservada. La sospecha cardiaca exige mirar el corazón: pared engrosada y, además, alguna señal.
¿Le han operado de las dos manos? ¿Le han operado de la columna o le duelen las piernas al caminar? ¿Ha tenido que ir dejando pastillas de la tensión porque se marea? Después, pídele que flexione los dos codos contra resistencia y mira si el bíceps se abomba.
De la señal a la sospecha de amiloidosis: la pared del ventrículo
El documento ESC 2021 propone estudiar la amiloidosis cuando el grosor de la pared es de 12 mm o más y hay además al menos una de estas condiciones: insuficiencia cardiaca o estenosis aórtica a partir de los 65 años; hipotensión o presión normal en quien era hipertenso; polineuropatía o disfunción autonómica; proteinuria; hematomas cutáneos; túnel carpiano bilateral; rotura del tendón del bíceps; relación entre voltaje y masa baja en el ECG; ondas Q sin infarto; trastornos de la conducción auriculoventricular, o antecedentes familiares. La guía ESC 2026 mantiene ese criterio en su algoritmo: hipertrofia ventricular izquierda y al menos una señal de alarma.
Si llega un informe de ecocardiograma, lo que orienta es una pared de 12 mm o más en un ventrículo no dilatado, el ventrículo derecho, el tabique interauricular y las válvulas engrosados, las aurículas dilatadas, el derrame pericárdico y un strain longitudinal reducido que respeta la punta. Aquí puedes repasar cómo se lee el informe del ecocardiograma en atención primaria y los criterios de hipertrofia en el ECG. Algunas personas, sobre todo mujeres, no llegan a 12 mm (ACC 2025): el umbral orienta y no sustituye a la clínica.
Ante una señal extracardiaca aislada en alguien sin ecocardiograma, ninguna guía dice qué hacer. El criterio de CardioTeca es pedir un ECG y un NT-proBNP con troponina; si alguno está alterado o hay síntomas cardiacos, ecocardiograma y, a la vez, cadenas ligeras libres e inmunofijación en suero y en orina, porque el metaanálisis de cribado también encontró AL en los pacientes con enfermedad ortopédica y recomienda incluir ese estudio desde el principio. Los cribados con inteligencia artificial sobre el ECG o el ecocardiograma siguen en desarrollo (ACC 2025): en CardioTeca se revisó dónde funciona el ECG y dónde no.
3 Qué pedir desde atención primaria si se sospecha amiloidosis cardiaca
La guía ESC 2026 recomienda, ante la sospecha de amiloidosis en una persona con insuficiencia cardiaca, inmunofijación en suero y en orina, cadenas ligeras libres en suero y gammagrafía con DPD, PYP o HMDP (clase I, nivel de evidencia B). La ACC 2025 llama a descartar la AL el primer paso y el más importante. Una revisión de 2026 escrita para médicos de atención primaria añade que debe iniciarlo quien primero sospecha la enfermedad y que la derivación a cardiología no debe esperar a estos resultados [11]. Juntas, las tres pruebas hematológicas tienen una sensibilidad del 99% para detectar la AL.
| Prueba | Qué se busca | Cómo se interpreta |
|---|---|---|
| ECG | Voltaje bajo o normal para la pared, ondas Q sin infarto, bloqueo auriculoventricular, fibrilación auricular | Unos voltajes normales no descartan la enfermedad |
| NT-proBNP y troponina | Elevaciones sin causa que las explique | Con poca sospecha clínica, la ACC 2025 admite excluir ATTR con NT-proBNP inferior a 180 ng/L y troponina T ultrasensible inferior a 14 ng/L. Las cifras altas no confirman la enfermedad |
| Creatinina, filtrado glomerular y proteinuria | Afectación renal; la proteinuria es una de las señales, sobre todo de AL (documento ESC 2021) | El filtrado hace falta para interpretar el cociente de cadenas ligeras |
| Cadenas ligeras libres en suero (cociente kappa/lambda) | Producción clonal de cadenas ligeras | Normal entre 0,26 y 1,65 (Freelite) o entre 0,53 y 1,51 (N Latex). Con Freelite y filtrado de 45 mL/min/1,73 m² o menos, hasta 2,0 puede ser normal (hasta 3,1 en diálisis) si la inmunofijación es normal |
| Inmunofijación en suero y en orina | Proteína monoclonal | La electroforesis sin inmunofijación no basta. Una banda monoclonal obliga a valorar AL |
| Ecocardiograma | Pared de 12 mm o más en un ventrículo no dilatado, ventrículo derecho y válvulas engrosados, derrame pericárdico | Si hay señales y el ecocardiograma va a tardar, se deriva sin esperarlo |
La ACC 2025 pide usar el cociente kappa/lambda y no las cifras absolutas. Con enfermedad renal el cociente sube; un cociente bajo por exceso de cadenas lambda se estudia siempre (ACC 2025). Sobre el corte de exclusión con biomarcadores, una serie de la Clínica Mayo con 1.442 pacientes encontró ATTR en 5 de los 112 que tenían las dos cifras por debajo (4%) [12]: un resultado normal hace poco probable la enfermedad, pero no la descarta en quien tiene una señal clara. En personas mayores son frecuentes las gammapatías monoclonales de significado incierto: hasta el 30% de los pacientes estudiados tiene a la vez gammagrafía positiva y proteína monoclonal (Gorrie, 2026). En ellos la AL solo se descarta con biopsia y la decisión corresponde a hematología.
Con sospecha de amiloidosis cardiaca, un cociente o una inmunofijación alterados son motivo de valoración urgente por hematología, aunque la gammagrafía no esté hecha o sea positiva. La AL con insuficiencia cardiaca al diagnóstico tiene una supervivencia mediana de 6 meses sin tratamiento (ESC 2021) y, con cualquiera de esas pruebas alteradas, la gammagrafía no sirve para diagnosticar ATTR.
Deriva igualmente y escribe en el informe qué señales has encontrado y qué pruebas faltan. La falta de una analítica no debe retrasar la valoración de una persona con la pared engrosada y una señal de alarma.
4 Por qué la gammagrafía y la confirmación las pide el especialista
La gammagrafía con DPD, PYP o HMDP permite diagnosticar la ATTR sin biopsia cuando la captación miocárdica es de grado 2 o 3 y el estudio monoclonal es normal: el documento ESC 2021 habla de una especificidad casi del 100% y la ACC 2025, de un valor predictivo positivo del 100%. Lo pide el especialista por tres motivos. Solo se interpreta junto al estudio monoclonal. Exige SPECT (tomografía por emisión de fotón único) para confirmar que la captación es miocárdica y no de la sangre de las cavidades. Además, tiene falsos positivos (AL, toxicidad por hidroxicloroquina, infarto reciente, fracturas costales, calcificación valvular) y falsos negativos (variantes como p.Phe84Leu o enfermedad muy leve).
| Estudio monoclonal | Gammagrafía | Qué significa y qué se hace |
|---|---|---|
| Normal | Grado 2 o 3 | ATTR cardiaca sin biopsia; estudio genético de la transtiretina para separar la forma de tipo salvaje de la hereditaria |
| Normal | Grado 1 | El diagnóstico no invasivo no es posible; hace falta confirmación histológica, cardiaca o extracardiaca |
| Normal | Grado 0 | AL y ATTR improbables; si persiste la sospecha, resonancia cardiaca y biopsia |
| Alterado | Grado 0 | Posible AL: resonancia cardiaca y, si es positiva o no concluyente, biopsia, con hematología |
| Alterado | Grado 1 a 3 | ATTR con gammapatía, AL o las dos: biopsia con tipado del amiloide, habitualmente endomiocárdica |
La figura 23 de la guía ESC 2026 difiere en dos casillas: con grado 1 plantea un abordaje individualizado (resonancia, estudio genético, pruebas para formas raras, biopsia o repetir la gammagrafía a los 6-12 meses) y, con el estudio hematológico alterado, señala que suele hacerse primero una biopsia extracardiaca.
Una gammagrafía ósea hecha por otro motivo (fracturas, artritis, metástasis) y con captación cardiaca sugiere ATTR, pero no la diagnostica (Gorrie, 2026): necesita el estudio monoclonal y derivar a cardiología para la gammagrafía específica con SPECT. En el metaanálisis de cribado, la amiloidosis cardiaca apareció en el 0,49% de las gammagrafías óseas hechas por motivos no cardiacos.
5 La amiloidosis por transtiretina hereditaria y la familia
El documento ESC 2021 pide consejo y estudio genético a toda persona con ATTR confirmada, también a edades avanzadas, porque un número importante tiene una variante de la transtiretina. En una serie española de 393 portadores de variantes patogénicas, las más frecuentes fueron p.Val50Met (64,1%) y p.Val142Ile (29,5%) [13]. La primera se asocia a polineuropatía; la segunda, a miocardiopatía. En España, las zonas endémicas conocidas son Mallorca y Valverde del Camino (Huelva), aunque en el estudio EMPATIa, con 19 pacientes y 86 portadores asintomáticos, el 53% y el 51% procedían de otras zonas [14]. La guía de 2026 de la ATTR hereditaria [15] la trata a fondo.
Pregunta si alguien ha tenido polineuropatía, insuficiencia cardiaca, marcapasos o amiloidosis y, si se conoce una variante, remite a los familiares a la unidad que lleve el caso. La guía de la Sociedad Internacional de Amiloidosis de 2026 recomienda el estudio genético predictivo a partir de los 18 años dentro de un programa de consejo genético (clase 2a, nivel de evidencia C-EO) y el documento ESC 2021 desaconseja hacerlo en menores. El seguimiento de los portadores empieza unos 10 años antes de la edad de inicio esperada en su familia: ECG, analítica con NT-proBNP y troponina y ecocardiograma cada año, con exploración neurológica y oftalmológica (ESC 2021). Según la ACC 2025, a los portadores asintomáticos y a las personas con depósitos en tendones o ligamentos sin cardiopatía no se les indica hoy tratamiento específico, porque faltan datos de beneficio.
6 A quién derivar, a dónde y con qué prioridad
Ninguna guía fija los plazos de derivación desde atención primaria. La tabla traslada lo que dicen el documento ESC 2021, la guía ESC 2026 y la ACC 2025 a niveles de prioridad, que son un criterio de CardioTeca. El documento ESC 2021 propone organizar la atención en red, con centros que hacen parte del estudio y remiten a referencia regional o nacional las decisiones complejas. El documento ESC 2021 y la guía ESC 2026 exigen además una pared engrosada para plantear la gammagrafía; ninguno de los dos pide cribado a personas con una señal musculoesquelética y el corazón normal.
| Nivel | Situación | A dónde |
|---|---|---|
| Urgencias hospitalarias el mismo día | Insuficiencia cardiaca descompensada; síncope; bloqueo auriculoventricular avanzado o bradicardia con síntomas; hipotensión con signos de hipoperfusión | Hospital, con la sospecha escrita en el informe |
| Hematología urgente, con cardiología | Señales compatibles y cociente de cadenas ligeras o inmunofijación alterados; macroglosia, hematomas espontáneos o síndrome nefrótico con hipertrofia o insuficiencia cardiaca | Hematología sin esperar a la gammagrafía; cardiología en paralelo |
| Cardiología preferente | Pared de 12 mm o más con al menos una señal, también la proteinuria; insuficiencia cardiaca o estenosis aórtica a partir de los 65 años con pared de 12 mm o más, aunque haya hipertensión u otra causa posible de hipertrofia; captación cardiaca en una gammagrafía ósea hecha por otro motivo; antecedentes familiares de amiloidosis con síntomas | Cardiología, unidad de insuficiencia cardiaca o de miocardiopatías con acceso a gammagrafía con SPECT |
| Cardiología ordinaria | Señal extracardiaca aislada (túnel carpiano bilateral, estenosis de canal lumbar, rotura del bíceps) sin hipertrofia conocida, con ECG, NT-proBNP o troponina alterados o con síntomas cardiacos; varón de 70 años o más con túnel carpiano bilateral operado e índice de masa corporal inferior a 30 kg/m², aunque esas pruebas sean normales; portador asintomático de una variante | Cardiología para ecocardiograma y valoración, con el estudio monoclonal ya pedido (si sale alterado, hematología urgente); a los portadores, unidad de cardiopatías familiares o neurología, según la variante |
| Seguimiento en atención primaria | Señal extracardiaca aislada con ECG, NT-proBNP y troponina normales y sin síntomas | Repetir la valoración si aparecen síntomas cardiacos o cambios en el ECG o en la presión arterial; ninguna fuente fija cada cuánto |
Las señales encontradas, el grosor de la pared si hay ecocardiograma, el ECG (voltaje, ondas Q, bloqueos), NT-proBNP, troponina, filtrado glomerular, proteinuria, cociente kappa/lambda e inmunofijación si están disponibles, antecedentes familiares y los fármacos retirados por hipotensión.
7 Qué cambia hoy un diagnóstico precoz y qué revisar en la consulta
La guía ESC 2026 recomienda un silenciador de la transtiretina, vutrisirán (vutrisiran), o un estabilizador, tafamidis o acoramidis, para la ATTR hereditaria o de tipo salvaje en clase funcional NYHA I a III (clase I, nivel de evidencia A). Según la ACC 2025, estos fármacos frenan la progresión pero no revierten el daño ya establecido; el mejor momento para empezar es al aparecer los primeros síntomas. En el estudio ATTR-ACT, doble ciego y controlado con placebo, con 441 pacientes, se cumplió la variable principal, jerárquica, de mortalidad y hospitalizaciones cardiovasculares; la mortalidad a 30 meses fue del 29,5% con tafamidis y del 42,9% con placebo (razón de riesgos 0,70; IC 95% 0,51-0,96) [16]. En clase NYHA III las hospitalizaciones cardiovasculares fueron más frecuentes con tafamidis, lo que los autores atribuyen a la mayor supervivencia durante una fase más grave de la enfermedad; la guía ESC 2026 señala ese efecto limitado en las formas avanzadas. La elección del fármaco corresponde al especialista: en CardioTeca están la comparación de tafamidis, acoramidis y vutrisirán, las fichas de tafamidis y acoramidis y la guía interactiva de amiloidosis cardiaca. En la AL, el tratamiento lo dirige hematología.
La guía ESC 2026 recuerda que las personas con amiloidosis cardiaca toleran mal varios tratamientos habituales de la insuficiencia cardiaca por la fisiología restrictiva, la disautonomía, los trastornos de la conducción y la insuficiencia renal. El consenso de la Asociación de Insuficiencia Cardiaca de la ESC de 2026 [17] concreta qué hacer en la ATTR. Estas recomendaciones son para la enfermedad confirmada. Ninguna fuente indica retirar fármacos por la sospecha: mientras se confirma, el criterio de CardioTeca es ajustar lo que cause hipotensión o bradicardia con síntomas y comentarlo con cardiología. Las fichas técnicas de tafamidis, acoramidis y vutrisirán [18] añaden avisos para quien ya los recibe. Los trastornos del ritmo y de la conducción tienen su propio apartado en la revisión de CardioTeca.
| Fármacos | Qué se recomienda |
|---|---|
| IECA, ARA-II y sacubitrilo/valsartán | El consenso HFA/ESC 2026 no los aconseja salvo que haya hipertensión; la guía ESC 2026 pide cautela y decisiones individualizadas. Abandono de IECA y ARA-II del 33-59% en estudios retrospectivos |
| Betabloqueantes | Pueden considerarse a dosis bajas si la FEVI es inferior al 40%; con fibrilación auricular son la opción preferida para controlar la frecuencia, a dosis bajas y con vigilancia frecuente, evitando frecuencias bajas (consenso HFA/ESC 2026). Cautela en la guía ESC 2026. Abandono del 22-43% en estudios retrospectivos |
| Verapamilo y diltiazem | No se aconsejan (consenso HFA/ESC 2026) |
| Digoxina | La guía ESC 2026 la desaconseja por el riesgo de toxicidad; el consenso HFA/ESC 2026 la admite como alternativa a los betabloqueantes, a dosis bajas y con vigilancia frecuente, para controlar la frecuencia en la fibrilación auricular |
| Diuréticos, antagonistas del receptor de mineralocorticoides e iSGLT2 | Diuréticos para la congestión, con cuidado por la hipotensión y el margen estrecho de volemia (guía ESC 2026); los otros dos, aconsejados con independencia de la FEVI (consenso HFA/ESC 2026) |
| Anticoagulación | Con fibrilación auricular, indicada con independencia de la puntuación CHA2DS2-VA (guía ESC 2026) |
| Si ya recibe tratamiento específico | Tafamidis: su ficha técnica avisa de que puede aumentar la exposición a rosuvastatina (aproximadamente el doble con 61 mg al día), atorvastatina, apixabán o rivaroxabán; se vigilan las reacciones adversas de esos fármacos y se puede considerar reducir su dosis. Una revisión australiana sitúa el riesgo de rabdomiólisis con atorvastatina por encima de 40 mg o rosuvastatina por encima de 20 mg (Gorrie, 2026). Acoramidis: su ficha técnica describe una disminución inicial del filtrado glomerular y un aumento de la creatinina durante el primer mes, no progresivos y sin lesión renal asociada. Vutrisirán: su ficha técnica indica un suplemento oral de unas 2.500 a 3.000 UI de vitamina A al día, como máximo, y valoración oftalmológica si hay síntomas oculares |
Resumen de conceptos clave
| Tema | Qué hacer en la consulta |
|---|---|
| Cuándo sospecharla | Pared ventricular de 12 mm o más y al menos una señal de alarma, sobre todo a partir de los 65 años |
| Señales que se preguntan | Túnel carpiano bilateral, estenosis de canal lumbar, rotura del bíceps sin traumatismo, antihipertensivos que hay que ir retirando, antecedentes familiares |
| Primera analítica | Cadenas ligeras libres en suero e inmunofijación en suero y en orina; NT-proBNP, troponina, filtrado y proteinuria |
| Alteración monoclonal | Valoración urgente por hematología, sin esperar a la gammagrafía |
| Gammagrafía con SPECT | La pide el especialista; con estudio monoclonal normal y captación de grado 2 o 3 se diagnostica ATTR sin biopsia |
| Familia | Toda ATTR confirmada lleva estudio genético; consejo genético a los familiares si hay una variante |
| Fármacos | Con el diagnóstico confirmado, revisar IECA, ARA-II, betabloqueantes, verapamilo, diltiazem y digoxina; anticoagular si hay fibrilación auricular |
Preguntas frecuentes
¿Qué es la transtiretina y qué es la amiloidosis por transtiretina?
La transtiretina es una proteína de transporte que fabrica sobre todo el hígado. En la amiloidosis por transtiretina (ATTR) se pliega mal y forma fibrillas que se depositan en el corazón, en los nervios y en ligamentos y tendones. Puede ser de tipo salvaje, ligada a la edad y sin variante genética, que según la guía ESC 2026 supone más del 90% de los casos, o hereditaria. En el corazón produce una miocardiopatía infiltrativa, que suele debutar como insuficiencia cardiaca con FEVI preservada en personas mayores.
¿Qué significa ATTR y ATTR-CM?
ATTR es la abreviatura de amiloidosis por transtiretina. ATTR-CM es la miocardiopatía por transtiretina (transthyretin amyloid cardiomyopathy). ATTRwt se refiere a la forma de tipo salvaje y ATTRv a la hereditaria o variante. La AL, o amiloidosis de cadenas ligeras, es otra enfermedad: depende de una alteración clonal de las células plasmáticas, la trata hematología y hay que descartarla siempre con cadenas ligeras libres en suero e inmunofijación en suero y en orina.
¿Qué es la amiloidosis por transtiretina variante o hereditaria?
Es la que causa una variante patogénica del gen de la transtiretina y se transmite de forma autosómica dominante. En una serie española de 393 portadores, las más frecuentes fueron p.Val50Met (64,1%), asociada a polineuropatía, y p.Val142Ile (29,5%), asociada a miocardiopatía. El documento de posición ESC 2021 pide estudio genético a toda persona con ATTR confirmada, también en edades avanzadas. A los familiares se les ofrece consejo genético; el estudio predictivo se recomienda a partir de los 18 años.
¿Cuál es el tratamiento de la amiloidosis cardiaca?
Depende del tipo. La amiloidosis AL se trata con quimioterapia o trasplante autólogo de progenitores bajo la dirección de hematología. En la amiloidosis por transtiretina con clase funcional NYHA I a III, la guía ESC 2026 recomienda vutrisirán o un estabilizador, tafamidis o acoramidis (clase I, nivel de evidencia A); frenan la progresión, pero no revierten el daño establecido. Además se trata la congestión con diuréticos con cautela y se anticoagula si hay fibrilación auricular, con independencia de la puntuación CHA2DS2-VA.
¿Cuál es la esperanza de vida con amiloidosis cardiaca?
El documento de posición ESC 2021 recoge una supervivencia mediana desde el diagnóstico de 24 meses en la AL (6 meses si hay insuficiencia cardiaca al diagnóstico y no se trata), de 57 meses en la ATTR de tipo salvaje y de 31 meses con la variante Val142Ile o 69 meses con otras variantes. Son medianas publicadas en 2021; el pronóstico individual depende del estadio y de cuándo empiece el tratamiento. La ACC 2025 señala que, en el grupo tratado del estudio HELIOS-B, la mortalidad a tres años se aproximó a la esperada para la edad en la población general.
Bibliografía
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