Presentación clínica y pronóstico de la amiloidosis cardiaca por transtirretina en función del género. Análisis del registro de amiloidosis cardiaca de Galicia (AMIGAL)

En este trabajo analizamos la presentación clínica y el pronóstico de la amiloidosis cardiaca por transtirretina (AC-ATTR) en función del sexo, utilizando los datos del registro gallego de amiloidosis cardiaca (AMIGAL). La idea de realizar este estudio surgió de una inquietud muy concreta que compartíamos en la práctica clínica diaria: aunque tradicionalmente la AC-ATTR se ha considerado una enfermedad “de hombres”, cada vez diagnosticábamos más mujeres, y con perfiles que no siempre encajaban con lo descrito en las series clásicas.

¿De dónde surge la idea del trabajo?

Existen datos previos que sugieren diferencias entre hombres y mujeres en la amiloidosis cardiaca, pero la evidencia es escasa y, en ocasiones, contradictoria. Además, muchos estudios incluyen una proporción muy baja de mujeres, lo que dificulta extraer conclusiones sólidas. En nuestro entorno, a través del registro AMIGAL, disponíamos de una cohorte prospectiva, multicéntrica y de vida real, lo que nos ofrecía una oportunidad excelente para analizar esta cuestión con mayor profundidad.

Nos preguntábamos si realmente las mujeres con AC-ATTR eran distintas desde el punto de vista clínico, si llegaban en fases más avanzadas o más precoces de la enfermedad, si recibían los mismos tratamientos y, sobre todo, si su pronóstico difería del de los hombres. En definitiva, queríamos saber si el sexo influye en cómo se manifiesta y evoluciona la enfermedad en nuestra práctica diaria.

¿Por qué es importante nuestro trabajo?

La primera conclusión relevante es que una de cada cuatro personas diagnosticadas de AC-ATTR en nuestro registro es mujer. Aunque sigue siendo una proporción inferior a la de los hombres, está lejos de la imagen histórica de enfermedad casi exclusivamente masculina. Esto tiene implicaciones claras: debemos mantener un alto índice de sospecha también en mujeres, especialmente en edades avanzadas.

Desde el punto de vista clínico, observamos que las mujeres presentaban con mayor frecuencia clase funcional NYHA avanzada, además, tenían una fracción de eyección más conservada y un mayor engrosamiento ventricular izquierdo cuando se indexaba por superficie corporal. Este hallazgo refuerza la idea de que utilizar puntos de corte absolutos -por ejemplo, un grosor parietal ≥12 mm- puede infraestimar la enfermedad en mujeres, cuyo tamaño corporal suele ser menor. Probablemente, la indexación sistemática de medidas ecocardiográficas sea especialmente relevante en este contexto.

Otro aspecto importante es el tratamiento. Detectamos que las mujeres recibían con menor frecuencia iSGLT2 y tafamidis. Aunque pueden existir explicaciones parciales (como mayor prevalencia de FEVI reducida en hombres o la infrarrepresentación femenina en ensayos clínicos), el hallazgo encaja con un fenómeno bien descrito en otras enfermedades cardiovasculares: las mujeres reciben menos terapias recomendadas. Que esto ocurra también en la AC-ATTR debe hacernos reflexionar.

Por último, observamos menos ingresos por insuficiencia cardiaca en mujeres, pero una supervivencia similar entre ambos sexos. Esto sugiere que, aunque existan diferencias en la expresión clínica y en la utilización de recursos, el curso global de la enfermedad no parece ser más benigno ni más agresivo en uno u otro sexo.

¿Cuáles son las implicaciones clínicas?

Desde un punto de vista práctico, nuestro trabajo aporta varios mensajes:

1. Sospechar la enfermedad en mujeres. La AC-ATTR no es excepcional en el sexo femenino. En mujeres mayores con insuficiencia cardiaca, hipertrofia ventricular y “red flags”, debemos pensar activamente en esta posibilidad.
2. Indexar las medidas ecocardiográficas. El mayor grosor ventricular izquierdo indexado en mujeres sugiere que los criterios basados en valores absolutos pueden infraestimar la afectación estructural. Ajustar por superficie corporal puede ayudar a reducir el infradiagnóstico.
3. Revisar posibles desigualdades terapéuticas. Las diferencias en la prescripción de iSGLT2 y tafamidis obligan a preguntarnos si estamos ofreciendo las mismas oportunidades terapéuticas a todos nuestros pacientes, independientemente del sexo.
4. Interpretar la clase funcional con perspectiva. Aunque las mujeres referían peor clase funcional, no encontramos diferencias claras en otros marcadores de gravedad ni en la supervivencia. Esto nos recuerda que la percepción sintomática puede estar modulada por factores biológicos y sociales, y debe contextualizarse.

En definitiva, más allá de las diferencias descriptivas, creemos que este trabajo pone sobre la mesa una cuestión clave: la necesidad de incorporar la perspectiva de género también en la amiloidosis cardiaca por transtirretina. Nuestros datos no muestran un peor pronóstico en mujeres, pero sí sugieren posibles diferencias en la expresión clínica y en el acceso a determinadas terapias. Esto nos obliga a revisar nuestros criterios de sospecha, a afinar la interpretación de las pruebas -especialmente las medidas indexadas- y a garantizar que las decisiones terapéuticas se tomen de forma equitativa. Solo así podremos avanzar hacia una atención realmente individualizada, donde el sexo no condicione ni el diagnóstico ni las oportunidades de tratamiento.