La miocardiopatía arritmogénica, antes llamada displasia arritmogénica del ventrículo derecho, es una enfermedad hereditaria del músculo del corazón que causa arritmias. Según la guía europea de 2023, con ella no se recomienda el ejercicio moderado ni el intenso, tampoco la competición. Se aconseja ejercicio suave, unos 150 minutos a la semana. Se diagnostica con el electrocardiograma, el Holter, la resonancia y el estudio genético. Se trata con betabloqueantes y, si el riesgo es alto, con un desfibrilador implantable. A padres, hermanos e hijos se les ofrece una revisión del corazón.
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Miocardiopatía arritmogénica (displasia arritmogénica): qué es, diagnóstico y ejercicio
1 ¿Qué es la miocardiopatía arritmogénica?
Es una enfermedad hereditaria del músculo del corazón. Partes del músculo, sobre todo del ventrículo derecho, se van perdiendo y se sustituyen por tejido fibroso y grasa. Esas zonas pueden originar arritmias de los ventrículos, a veces graves.
La miocardiopatía arritmogénica (en otros países, cardiomiopatía arritmogénica) se llamó durante años displasia arritmogénica del ventrículo derecho. Con ese nombre la sigue buscando mucha gente. La guía europea de miocardiopatías de 2023 la llama miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho. En los informes aparecen también las siglas MAVD o DAVD.
El corazón tiene dos ventrículos: el derecho bombea la sangre a los pulmones y el izquierdo, al resto del cuerpo. En esta enfermedad fallan los desmosomas, las uniones que mantienen pegadas entre sí las células del músculo del corazón. Según la guía de 2023, el estiramiento del ventrículo durante el esfuerzo despega esas células. Después se inflaman y acaban sustituidas por fibras y grasa.
La enfermedad puede afectar también al ventrículo izquierdo. Cuando lo afecta sobre todo a él, la guía de 2023 la estudia dentro de la miocardiopatía no dilatada del ventrículo izquierdo.
Según la guía de 2023, la tienen unas 8 de cada 10.000 personas adultas (el 0,078%). Suele aparecer entre los 10 y los 40 años. Es más frecuente en los hombres y muy rara en los niños pequeños.
Es poco frecuente. Aun así, la guía la sitúa entre las causas más frecuentes de muerte súbita (lo que mucha gente llama muerte repentina) en los registros de todo el mundo. La muerte súbita parece más frecuente en los jóvenes deportistas que la tienen. Por qué ocurre y cómo se previene lo explica el artículo sobre la muerte súbita en el deporte.
- «Displasia arritmogénica del ventrículo derecho», «MAVD» o «DAVD»: son nombres de esta misma enfermedad.
- «Ondas T negativas de V1 a V3»: un cambio del electrocardiograma en las derivaciones del lado derecho del pecho. En un adolescente o en un adulto es uno de los datos que hacen pensar en ella. También aparece en otras situaciones.
- «Onda épsilon»: una pequeña muesca justo al final del QRS en esas mismas derivaciones. Según la guía de 2023, a menudo se ve donde no la hay. Además, suele aparecer cuando la enfermedad ya está avanzada.
- «Extrasístoles ventriculares con morfología de bloqueo de rama izquierda»: latidos adelantados que nacen en el ventrículo derecho.
- «Acinesia», «discinesia» o «aneurisma» del ventrículo derecho: zonas de la pared que no se mueven o que se abomban.
- «Realce tardío de gadolinio»: en la resonancia, cicatriz en el músculo del corazón.
2 ¿Por qué aparece y cómo se hereda esta enfermedad?
Suele deberse a un cambio en un gen que se hereda de uno de los padres. Según la guía europea de 2023, se encuentra el cambio causante en hasta 60 de cada 100 personas con la enfermedad.
La mayoría de esos genes fabrican las proteínas de los desmosomas: PKP2, DSP, DSG2, DSC2 y JUP. Con menos frecuencia la causa está en otros genes, como DES, TMEM43 o PLN. Así aparecen en el informe del estudio genético. Se hace con una muestra de sangre, con consejo genético antes y después, como explica el artículo sobre el estudio genético del corazón.
En la mayoría de las familias se hereda de forma dominante: basta con recibir el cambio de uno de los padres. Cada hijo de una persona que lo lleva tiene una probabilidad de 1 entre 2 de heredarlo.
Llevar el cambio no es lo mismo que tener la enfermedad. Según la guía de 2023, que aparezca depende de la edad, del sexo y de la actividad física. En un estudio de Estados Unidos y los Países Bajos con 1.001 personas, la desarrollaron 37 de cada 100 familiares estudiados. Entre los que llevaban un cambio genético, la desarrollaron 40 de cada 100 (Circulation: Cardiovascular Genetics, 2015).
Según la guía de 2023, el ejercicio intenso adelanta la enfermedad, incluso en quien lleva el cambio y todavía no la tiene, sobre todo si el cambio está en el gen PKP2.
3 ¿Qué síntomas da y cuándo hay que pedir ayuda?
Los más frecuentes son las palpitaciones y los desmayos, a menudo con el ejercicio. A veces la primera señal es una parada cardiaca. Muchas personas no notan nada durante años y se descubre en un electrocardiograma o al revisar a la familia.
Según la guía europea de 2023, hay que pensar en ella en un adolescente o en un adulto joven con palpitaciones o desmayos. También tras una parada cardiaca recuperada.
Al empezar, lo más habitual son unas extrasístoles (en algunos países, latidos prematuros; mucha gente las nota como un vuelco) muy frecuentes. También puede empezar con una taquicardia ventricular, una arritmia rápida que nace en los ventrículos. Como nacen en el ventrículo derecho, en el electrocardiograma tienen la forma de un bloqueo de rama izquierda.
El desmayo (síncope, en el lenguaje médico) durante el esfuerzo o justo después de notar palpitaciones puede deberse a una arritmia grave. En una persona con la enfermedad, un desmayo por una arritmia pesa mucho. Es uno de los datos para decidir si hace falta un desfibrilador implantable (DAI).
Con los años puede aparecer insuficiencia cardiaca (en algunos países, falla cardiaca). Da hinchazón de las piernas y de la tripa, cansancio y falta de aire (lo que mucha gente llama ahogo o fatiga). Según la guía de 2023, puede tardar muchos años en aparecer desde los primeros cambios.
En niños y jóvenes puede empezar con un dolor en el pecho, cambios en el electrocardiograma y la troponina alta en los análisis. Las arterias del corazón, en cambio, están normales. Se parece a una miocarditis o a un infarto. El médico tiene que distinguirlos.
Llama al 112 (o al número de emergencias de tu país) si:
- Te desmayas haciendo ejercicio, aunque te recuperes enseguida. Si tienes la enfermedad o llevas el cambio genético, también con cualquier otro desmayo.
- Notas palpitaciones rápidas con mareo, dolor en el pecho, falta de aire o sensación de ir a desmayarte.
- Tienes dolor u opresión en el pecho que no cede en 5 minutos de reposo.
- Llevas un DAI y te ha dado dos descargas o más en 24 horas, o una y te encuentras mal.
Llama ese mismo día a tu cardiólogo o a tu unidad de arritmias si:
- Notas palpitaciones nuevas o más frecuentes, aunque se pasen solas.
- Llevas un DAI, te ha dado una descarga y te encuentras bien.
Pide cita sin esperar a la siguiente revisión si:
- Te cansas o te falta el aire con esfuerzos que antes hacías bien.
- Se te hinchan las piernas o la tripa.
4 ¿Cómo se diagnostica la miocardiopatía arritmogénica?
Sumando los datos de varias pruebas, porque ninguna basta por sí sola. Son el electrocardiograma, el Holter, la resonancia magnética del corazón, el ecocardiograma (la ecografía del corazón) y el estudio genético. También cuentan los antecedentes de la familia.
El electrocardiograma (ECG; en algunos países, EKG; mucha gente lo llama electro) puede mostrar varios cambios, según la guía de 2023. Los más típicos son las ondas T negativas en las derivaciones del lado derecho del pecho, los voltajes bajos o un final del QRS retrasado.
El Holter (en algunos países, monitor Holter) registra el electrocardiograma durante uno o varios días. Así cuenta las extrasístoles y las taquicardias que no se notan. La guía de 2023 lo recomienda cada año. Cómo se lleva lo explica el artículo sobre el Holter de 24 horas.
La resonancia magnética del corazón muestra el tamaño y el movimiento del ventrículo derecho. Con contraste, muestra también la grasa y la cicatriz. Según la guía de 2023, es la primera prueba para estudiar el ventrículo derecho y la única que descubre la afectación del izquierdo. Para qué sirve y si se puede hacer con un desfibrilador lo explica el artículo sobre la resonancia magnética del corazón.
| Prueba | Qué busca | Cuándo se hace |
|---|---|---|
| Electrocardiograma | Ondas T negativas de V1 a V3, voltajes bajos, un final del QRS retrasado y extrasístoles | Al diagnosticarla y en cada revisión |
| Holter | Cuántas extrasístoles y taquicardias hay en 24 horas, también las que no se notan | Cada año |
| Ecocardiograma | El tamaño y el movimiento de los dos ventrículos | Al diagnosticarla y en cada revisión |
| Resonancia magnética del corazón | El ventrículo derecho con detalle, la grasa, la cicatriz y la afectación del izquierdo | Al diagnosticarla y cada 2 a 5 años, o antes si la enfermedad avanza |
| Estudio genético | El cambio que causa la enfermedad, para el diagnóstico y para estudiar a la familia | Una vez, con consejo genético antes y después |
| Prueba de esfuerzo | Las arritmias con el ejercicio y la forma física | Antes de aconsejar qué ejercicio hacer |
| Estudio electrofisiológico | Si se puede provocar una taquicardia ventricular, para valorar el riesgo | En algunas personas con síntomas |
| Biopsia del corazón | Descartar una miocarditis o una sarcoidosis cuando las demás pruebas no aclaran el diagnóstico | Pocas veces |
Para el diagnóstico, los médicos usan unos criterios de 2010. Suman datos mayores y menores de las pruebas de imagen, la biopsia, el electrocardiograma, las arritmias y la familia, incluido el cambio genético. El diagnóstico es seguro con dos datos mayores, con uno mayor y dos menores, o con cuatro menores de apartados distintos.
En 2020, un grupo de la Universidad de Padua propuso los criterios de Padua. Añaden la cicatriz vista en la resonancia y las formas del ventrículo izquierdo. Un grupo europeo los afinó en 2024. Según la guía de 2023, los criterios de Padua aún tienen que probarse en otros grupos de pacientes. La guía usa los de 2010 para la forma clásica del ventrículo derecho.
Otras enfermedades pueden parecerse a ella. La guía de 2023 pide descartar una miocarditis, la sarcoidosis, un infarto del ventrículo derecho, la miocardiopatía dilatada, la enfermedad de Chagas y la hipertensión pulmonar. También algunas cardiopatías de nacimiento que sobrecargan el ventrículo derecho, como la comunicación interauricular o la anomalía de Ebstein.
También hay que distinguirla de dos situaciones casi siempre benignas. Una es el corazón de muchos deportistas muy entrenados, con el ventrículo derecho algo más grande por el entrenamiento. La otra son las extrasístoles o las taquicardias que nacen en la salida del ventrículo derecho con el corazón normal. Según la guía de 2023, suelen ser benignas.
5 ¿Qué revisiones necesita la familia de quien la tiene?
A los padres, hermanos e hijos se les ofrece una revisión del corazón y, si se encontró el cambio genético, el estudio genético. Según la guía europea de 2023, quien puede desarrollar la enfermedad se revisa cada 1 o 2 años con electrocardiograma, ecocardiograma y Holter.
En un familiar, cambios pequeños que en otra persona no harían pensar en nada hacen sospechar la enfermedad, según la guía de 2023.
Por ejemplo, una zona del ventrículo derecho que se mueve peor, unas ondas T negativas o más de 500 extrasístoles en 24 horas. También una taquicardia ventricular no sostenida, que son unos pocos latidos rápidos seguidos que paran solos. Con cualquiera de ellos se le sigue de cerca.
Así se estudia a la familia, paso a paso, según la guía de 2023:
Las revisiones se ofrecen desde la infancia hasta la vejez, aunque la enfermedad es muy rara en los niños pequeños.
- Pide una revisión del corazón, aunque te encuentres bien.
- Pregunta si en tu familia se ha hecho el estudio genético y qué resultado dio.
- Si compites o haces deporte muy intenso, díselo al cardiólogo en la primera revisión. Con el cambio genético, las guías europeas aconsejan valorar dejar la competición y el ejercicio muy intenso.
- Si notas palpitaciones o te falta el aire, consulta sin esperar a la siguiente revisión.
- Si te desmayas, llama al 112, aunque te recuperes enseguida.
6 ¿Qué ejercicio se puede hacer con miocardiopatía arritmogénica?
Ejercicio de intensidad baja, unos 150 minutos a la semana. Según la guía europea de miocardiopatías de 2023, con la enfermedad no se recomiendan el ejercicio de intensidad moderada o alta ni el deporte de competición.
Según la guía de 2023, el ejercicio intenso adelanta la enfermedad y aumenta las arritmias. Pasa también en quien lleva el cambio y todavía no la tiene. Limitarlo mejora la evolución.
En un estudio de la Universidad Johns Hopkins participaron 87 personas con un cambio genético de la enfermedad. Las que habían hecho deporte de resistencia intenso tuvieron los primeros síntomas unos 10 años antes. De media, los tuvieron a los 30 años, frente a los 41.
Al final del estudio cumplían los criterios de la enfermedad 82 de cada 100, frente a 35 de cada 100 del resto (Journal of the American College of Cardiology, 2013).
Portadores del cambio genético: cuántos tenían ya la enfermedad al final del estudio
De cada 100 personas que llevaban un cambio genético de la enfermedad, según el ejercicio que habían hecho
Deportistas de resistencia
El resto de los portadores
Deportistas de resistencia: los que habían corrido, nadado, montado en bicicleta o hecho deportes parecidos a intensidad alta, al menos 50 horas al año. Eran 56 de los 87 portadores.
Fuente: estudio de la Universidad Johns Hopkins, en Estados Unidos (Journal of the American College of Cardiology, 2013).
En un estudio norteamericano participaron 108 personas con la enfermedad. Quienes competían tuvieron el doble de riesgo de arritmias graves o de morir que quienes hacían deporte recreativo o ninguno. Además, los síntomas les empezaron antes. El deporte recreativo no aumentó ese riesgo frente a no hacer deporte (European Heart Journal, 2015).
A qué edad empezaron los síntomas, según el deporte que se hacía
Edad media, en años, de 108 personas con la enfermedad
Deporte de competición
Deporte recreativo
Sin deporte
Fuente: estudio multicéntrico norteamericano de la enfermedad (European Heart Journal, 2015).
La intensidad se mide con el pulso, como porcentaje de tu frecuencia cardiaca máxima. Es el pulso más alto que alcanzas en un esfuerzo máximo. Según la guía europea de deporte de 2020, esa frecuencia máxima se mide en una prueba de esfuerzo (ergometría). No se calcula con la fórmula de 220 menos la edad. Si tomas un betabloqueante, la prueba tiene que hacerse tomándolo.
La intensidad del ejercicio y cuál se aconseja con la enfermedad
Tu pulso mientras haces ejercicio
en % de tu frecuencia cardiaca máxima, medida en una prueba de esfuerzo
- Baja: por debajo del 55%, un esfuerzo ligero (10 a 11 en la escala de Borg). Es la que se aconseja con la enfermedad, unos 150 minutos a la semana
- Moderada: del 55 al 74% (12 a 13 en la escala de Borg). Con la enfermedad, la guía de 2023 no la recomienda
- Alta: del 75 al 90% (14 a 16 en la escala de Borg). No se recomienda, ni tampoco competir
- Muy alta: por encima del 90% (17 a 19 en la escala de Borg). No se recomienda
Tramos de la guía europea de deporte (2020). Recomendaciones de las guías europeas de deporte (2020) y de miocardiopatías (2023).
La misma guía propone dos formas de controlar la intensidad sin mirar el pulso. Una es la escala de Borg, que puntúa de 6 a 20 cuánto te cuesta el esfuerzo. La intensidad baja corresponde a 10 u 11, un esfuerzo ligero. La otra es la prueba de hablar: poder hablar mientras haces ejercicio. En la intensidad baja se habla sin esfuerzo.
Lo que cuenta es tu esfuerzo, no el deporte. Caminar, montar en bicicleta por llano o nadar despacio pueden ser de intensidad baja si se hacen sin forzar.
La guía de deporte de 2020 permitía valorar un ejercicio recreativo moderado con la enfermedad y un riesgo bajo. Era el caso de quien no había tenido una parada, arritmias graves ni desmayos sin explicar. Además, debía tener pocas alteraciones en el corazón, menos de 500 extrasístoles al día y ninguna arritmia compleja con el esfuerzo.
La guía de miocardiopatías de 2023, posterior, no recomienda el ejercicio moderado con la enfermedad. El plan para ti lo decides con tu cardiólogo, después de una prueba de esfuerzo.
Si llevas el cambio genético y no tienes la enfermedad, la guía de 2020 no aconsejaba el ejercicio de alta intensidad ni la competición. La de 2023 dice que evitarlos puede valorarse con el cardiólogo. Considera segura la actividad física suave o moderada de hasta 150 minutos a la semana.
Llevar un DAI no cambia estos consejos. Según la guía de 2020, cuando el deporte hace avanzar la enfermedad, como en esta, el DAI no sustituye a limitar el ejercicio.
Hay un registro de deportistas con DAI que siguieron compitiendo. De los que tenían esta enfermedad, recibieron una descarga durante el esfuerzo 20 de cada 100, frente a 10 de cada 100 en reposo. Cómo hacer deporte con el aparato lo explica el artículo sobre el deporte con marcapasos o desfibrilador.
Según la guía de 2020, los deportes de arrancar y parar, como el baloncesto o el fútbol, pueden tener más riesgo de muerte súbita. Pasa sobre todo al máximo nivel de competición. Antes de empezar un plan de ejercicio se hacen una prueba de esfuerzo y un Holter que recoja una sesión de ejercicio. Si aparece un síntoma nuevo, se deja el ejercicio y se consulta.
- Muévete casi todos los días a intensidad baja, hasta sumar unos 150 minutos a la semana.
- Vigila el pulso o tu sensación de esfuerzo: si te cuesta hablar, baja el ritmo.
- Hazte la prueba de esfuerzo que te indique tu cardiólogo antes de empezar o de cambiar de actividad.
- Toma el betabloqueante como te lo hayan pautado, también los días de ejercicio.
- Para y consulta si notas palpitaciones, mareo, dolor en el pecho o una falta de aire que no es la de siempre.
- Competir, también en carreras populares o en ligas de aficionados.
- Entrenar a intensidad alta: series, carreras largas o ciclismo y natación a ritmo fuerte.
- Pensar que el DAI te protege para hacer deporte intenso.
- Guiarte por una frecuencia máxima calculada con la fórmula de 220 menos la edad.
- Hacer ejercicio con fiebre o con un dolor en el pecho nuevo.
- Si te desmayas haciendo ejercicio, llama al 112, aunque te recuperes enseguida.
- Si notas palpitaciones, mareo o dolor en el pecho con el esfuerzo, para y consulta antes de volver a entrenar.
- Si un familiar cercano murió de repente antes de los 35 años o tiene una miocardiopatía, pide una revisión del corazón antes de competir.
- Si compites, el reconocimiento médico deportivo con electrocardiograma puede descubrirla antes de que dé síntomas.
7 ¿Cómo se trata esta enfermedad?
Hoy no hay un tratamiento que la cure. Según la guía de 2023, el tratamiento busca aliviar los síntomas, frenar el avance de la enfermedad y prevenir las complicaciones. Para eso se limita el ejercicio y se usan betabloqueantes. A veces hacen falta otros antiarrítmicos o una ablación. Si el riesgo de arritmias graves es alto, se pone un desfibrilador implantable.
Los betabloqueantes (en muchos países, betabloqueadores) son la primera opción, según la guía de 2023. Frenan el efecto de la adrenalina en el corazón, sobre todo durante el ejercicio. Se recomiendan cuando hay extrasístoles o taquicardias ventriculares, a la dosis más alta que se tolere. Sus efectos y el pulso bajo los explica el artículo sobre los betabloqueantes.
Otros antiarrítmicos. Si el betabloqueante no basta, la guía de 2023 contempla dos opciones. Una es la amiodarona, con prudencia en las personas jóvenes y a largo plazo. La otra es la flecainida junto al betabloqueante. El sotalol se ha usado durante muchos años. La misma guía dice que los datos sobre su eficacia son escasos y contradictorios.
La ablación. La ablación cardiaca (también llamada ablación con catéter) elimina los puntos donde nacen las taquicardias. En esta enfermedad puede hacer falta llegar también por fuera del corazón, por su superficie. Según la guía de 2023, se plantea cuando las taquicardias se repiten o el desfibrilador da descargas frecuentes pese al betabloqueante.
La ablación reduce las taquicardias, pero vuelven en 30 a 50 de cada 100 personas, incluso en centros con experiencia. Tampoco protege de la muerte súbita. Cómo es la intervención lo explica el artículo sobre la ablación cardiaca.
Limitar el ejercicio. Según la guía de 2023, dejar el ejercicio intenso puede frenar el avance de la enfermedad y reducir las arritmias.
Si aparece insuficiencia cardiaca, se trata con sus medicamentos habituales. Cuando avanza mucho se valora el trasplante. En el estudio de 1.001 personas lo necesitaron 4 de cada 100 pacientes en unos 7 años.
8 ¿Quién necesita un desfibrilador implantable?
Quien ha sobrevivido a una parada cardiaca o a una taquicardia ventricular grave. También quien tiene un riesgo alto según varios datos. La decisión se toma con el cardiólogo, con los beneficios y los riesgos delante.
El desfibrilador automático implantable (DAI; en parte de América, cardiodesfibrilador implantable; mucha gente lo llama desfibrilador interno) es un aparato que vigila el ritmo del corazón. Detecta las arritmias graves de los ventrículos y las corta, a veces con una descarga.
Según la guía de 2023, el DAI reduce la muerte súbita y la mortalidad total en quien ha tenido una parada cardiaca. También en quien ha tenido una arritmia ventricular que hizo caer la tensión. Tras una taquicardia ventricular bien tolerada, también se valora.
Para prevenir la primera arritmia grave, la guía de 2023 pide tener en cuenta los datos de riesgo alto. Son un desmayo por una arritmia y una taquicardia ventricular no sostenida. Cuenta igual una taquicardia ventricular que se provoca en el estudio electrofisiológico.
Otro dato de riesgo alto es que el corazón bombee poco. Es una fracción de eyección del ventrículo derecho por debajo del 40% o del izquierdo por debajo del 45%.
La guía aconseja además una calculadora de riesgo, publicada en 2019 y actualizada después. Tiene en cuenta, entre otros datos, la edad, el sexo, los desmayos, las extrasístoles del Holter y la fuerza del ventrículo derecho.
En los estudios que recoge la guía, el riesgo de una arritmia ventricular grave va del 3,7 al 10,6% al año. Es mayor en los hombres, cuando el ventrículo derecho bombea peor y en quien ya ha tenido taquicardias ventriculares.
En el estudio de 1.001 personas, en unos 7 años murieron de forma súbita 10 de los 63 pacientes sin DAI, 16 de cada 100. Con DAI murieron así 2 de 335, menos de 1 de cada 100. Es un estudio observacional: quién llevaba el aparato no se decidió al azar.
El aparato también tiene inconvenientes, como las descargas innecesarias o los problemas de los cables. La guía pide hablarlos antes de ponerlo. Cómo es la vida con él y qué hacer si da una descarga lo explica el artículo sobre el desfibrilador implantable.
9 ¿Cuál es la esperanza de vida con miocardiopatía arritmogénica?
Cuando la enfermedad se diagnostica y se trata, la evolución a largo plazo es buena. Así lo mostró un estudio con 1.001 personas de Estados Unidos y los Países Bajos. En unos 7 años murieron por una causa del corazón 6 de cada 100 pacientes.
En ese estudio necesitaron un trasplante de corazón 4 de cada 100 pacientes. La evolución fue parecida en quienes tenían un cambio genético conocido y en quienes no. También fue parecida en las formas familiares y en las que no lo eran (Circulation: Cardiovascular Genetics, 2015).
Según la guía de 2023, lo propio de esta enfermedad es su tendencia a dar arritmias ventriculares graves y muerte súbita. Con los años puede aparecer además insuficiencia cardiaca. Por eso el seguimiento, el DAI cuando está indicado y limitar el ejercicio forman parte del tratamiento.
10 ¿Cómo es la vida diaria con esta enfermedad?
Lo que más cambia en la vida diaria es el ejercicio, que se adapta. Las revisiones son de por vida. Según la guía europea de 2023, la mayoría de las personas que reciben un DAI se adaptan bien a él.
Las revisiones. Según la guía de 2023, el electrocardiograma y el ecocardiograma se repiten cada 1 o 2 años, o antes si cambian los síntomas. El Holter se hace cada año y la resonancia, cada 2 a 5 años.
En quienes hacen ejercicio con regularidad, la guía de deporte de 2020 aconseja una revisión cada año. Aconseja revisiones cada 6 meses en adolescentes y adultos jóvenes. También en quien lleva genes de más riesgo, como DSP o TMEM43.
El embarazo. Según la guía europea de embarazo de 2025, el embarazo suele ir bien en las mujeres con esta enfermedad. Hace falta un buen seguimiento y tratamiento. En los estudios no hubo muertes por causa cardiaca. Hubo taquicardias ventriculares mantenidas en 5 de cada 100 embarazos e insuficiencia cardiaca en 13 de cada 100. El embarazo no parece acelerar la enfermedad a largo plazo.
La misma guía considera intermedio el riesgo si solo se lleva el cambio genético o la enfermedad es leve. Si es moderada o grave, el riesgo es alto. Con taquicardias ventriculares previas, la guía de miocardiopatías de 2023 aconseja el seguimiento en un centro con experiencia cada 1 o 2 meses.
El betabloqueante se mantiene, salvo el atenolol. La amiodarona no se puede tomar. Si el riesgo de arritmias es alto, el DAI se pone mejor antes del embarazo, que se planifica con el cardiólogo.
El ánimo. Dejar el deporte puede vivirse como una pérdida. La guía de 2023 recoge que los deportistas (en muchos países, atletas) a los que se aconseja reducir su actividad pueden sentir un duelo profundo. El miedo puede llevar a dejar incluso el ejercicio suave, que sí conviene.
Hasta 30 de cada 100 personas con un DAI tienen ansiedad o síntomas de estrés postraumático. Pide ayuda psicológica si la necesitas: la guía la considera parte de la atención.
Si cuidas de alguien con esta enfermedad. A menudo es un hijo adolescente o joven. La guía de 2023 recuerda que conviene que el colegio tenga información. También que la familia reciba apoyo, por ejemplo para decidir sobre el estudio genético de los hijos sin síntomas. Aprender a hacer una reanimación y saber dónde está el desfibrilador más cercano sirve en una emergencia.
Lo que hay que recordar
| Pregunta | Respuesta corta |
|---|---|
| ¿Qué es? | Una enfermedad hereditaria del músculo del corazón, sobre todo del ventrículo derecho, que se sustituye por fibras y grasa y da arritmias |
| ¿Se hereda? | Se encuentra el cambio genético en hasta 60 de cada 100; cada hijo de quien lo lleva tiene 1 probabilidad entre 2 de heredarlo |
| ¿Qué síntomas da? | Palpitaciones y desmayos, a menudo con el ejercicio; a veces, una parada cardiaca como primera señal |
| ¿Cómo se diagnostica? | Electrocardiograma, Holter, ecocardiograma, resonancia y estudio genético, con los criterios de 2010 |
| ¿Qué ejercicio puedo hacer? | De intensidad baja, unos 150 minutos a la semana; ni moderado, ni intenso, ni competición |
| ¿Cómo se trata? | Betabloqueantes; a veces, otros antiarrítmicos o una ablación; si el riesgo es alto, un desfibrilador |
| ¿Qué pasa con la familia? | Revisión de padres, hermanos e hijos cada 1 o 2 años; estudio genético si se encontró el cambio |
| ¿Cuándo llamo al 112? | Si te desmayas, aunque te recuperes enseguida, o si notas palpitaciones con mareo o dolor en el pecho |
Preguntas frecuentes
¿Cuál es la esperanza de vida con miocardiopatía arritmogénica (cardiomiopatía arritmogénica)?
Con diagnóstico y tratamiento, la evolución suele ser buena. En un estudio con 1.001 personas de Estados Unidos y los Países Bajos, en unos 7 años murieron por una causa del corazón 6 de cada 100 pacientes. Necesitaron un trasplante 4 de cada 100. En quien tiene un riesgo alto, el desfibrilador implantable previene la muerte súbita. Limitar el ejercicio intenso puede frenarla.
¿Es lo mismo la displasia arritmogénica del ventrículo derecho que la miocardiopatía arritmogénica?
Sí. Displasia arritmogénica del ventrículo derecho es el nombre antiguo de la enfermedad. Hoy se llama miocardiopatía arritmogénica (en otros países, cardiomiopatía arritmogénica). Este nombre incluye también las formas que afectan sobre todo al ventrículo izquierdo. La guía europea de 2023 llama a la forma clásica miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho. En los informes pueden aparecer las siglas MAVD o DAVD.
¿Tiene cura la miocardiopatía arritmogénica?
No hay un tratamiento que la cure. Según la guía europea de 2023, el tratamiento busca aliviar los síntomas, frenar su avance y prevenir las complicaciones. Para eso se limita el ejercicio intenso, se dan betabloqueantes y, si hacen falta, otros antiarrítmicos o una ablación. En quien tiene un riesgo alto de arritmias graves se pone un desfibrilador implantable.
¿La miocardiopatía arritmogénica es hereditaria?
A menudo, sí. Según la guía europea de 2023, se encuentra un cambio genético causante en hasta 60 de cada 100 personas con la enfermedad. En la mayoría de las familias se hereda de forma dominante. Cada hijo de quien lleva el cambio tiene 1 probabilidad entre 2 de heredarlo. Por eso se revisa a padres, hermanos e hijos, con el estudio genético si se encontró el cambio.
¿Qué deporte se puede hacer con miocardiopatía arritmogénica?
Ejercicio de intensidad baja, como caminar o montar en bicicleta sin forzar, unos 150 minutos a la semana. Según la guía europea de miocardiopatías de 2023, el ejercicio moderado o intenso y la competición no se recomiendan. Adelantan la enfermedad y aumentan las arritmias. Llevar un desfibrilador no cambia este consejo. El plan concreto se decide con el cardiólogo después de una prueba de esfuerzo.
¿Qué síntomas da la miocardiopatía arritmogénica?
Sobre todo palpitaciones y desmayos, a menudo con el ejercicio. A veces la primera señal es una parada cardiaca. Con los años puede aparecer insuficiencia cardiaca. Muchas personas no notan nada y se descubre en un electrocardiograma o al revisar a la familia. Un desmayo haciendo ejercicio, o cualquier desmayo si tienes la enfermedad, es motivo para llamar al 112 aunque te recuperes enseguida.
¿Qué es la onda épsilon en el electrocardiograma?
Es una pequeña muesca justo al final del QRS en las derivaciones del lado derecho del pecho, de V1 a V3. Es uno de los criterios para diagnosticar la enfermedad. La guía europea de 2023 advierte de que a menudo se ve donde no la hay y de que incluso los expertos discrepan. Además, aparece cuando la enfermedad ya está avanzada, así que se usa con cautela.
En resumen
La miocardiopatía arritmogénica (en otros países, cardiomiopatía arritmogénica; antes, displasia arritmogénica del ventrículo derecho) es una enfermedad hereditaria del músculo del corazón que causa arritmias. Según la guía europea de miocardiopatías de 2023, con ella no se recomiendan el ejercicio moderado o intenso ni la competición. Se aconseja ejercicio suave, unos 150 minutos a la semana. A padres, hermanos e hijos se les revisa el corazón cada 1 o 2 años. Lee qué supone llevar un desfibrilador implantable y cómo se hace el estudio genético del corazón. Si te desmayas o notas palpitaciones con mareo o dolor en el pecho, llama al 112 o al número de emergencias de tu país.
Si eres profesional sanitario, en CardioTeca tienes la página de canalopatías y miocardiopatías arritmogénicas del ESPACIO de Arritmias. También tienes el artículo sobre el riesgo arrítmico y el tratamiento, el de los criterios diagnósticos europeos y la píldora sobre los patrones del electrocardiograma.
Fuentes
- Sociedad Europea de Cardiología (Arbelo E, Protonotarios A, Gimeno JR, et al.). 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies Eur Heart J. 2023;44(37):3503-626. doi: 10.1093/eurheartj/ehad194
- Sociedad Europea de Cardiología (Pelliccia A, Sharma S, Gati S, et al.). 2020 ESC Guidelines on sports cardiology and exercise in patients with cardiovascular disease Eur Heart J. 2021;42(1):17-96. doi: 10.1093/eurheartj/ehaa605
- Sociedad Europea de Cardiología (De Backer J, Haugaa KH, Hasselberg NE, et al.). 2025 ESC Guidelines for the management of cardiovascular disease and pregnancy Eur Heart J. 2025;46(43):4462-568. doi: 10.1093/eurheartj/ehaf193
- Marcus FI, McKenna WJ, Sherrill D, et al. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: proposed modification of the task force criteria Circulation. 2010;121(13):1533-41. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.108.840827
- Corrado D, Perazzolo Marra M, Zorzi A, et al. Diagnosis of arrhythmogenic cardiomyopathy: The Padua criteria Int J Cardiol. 2020;319:106-14. doi: 10.1016/j.ijcard.2020.06.005
- Corrado D, Anastasakis A, Basso C, et al. Proposed diagnostic criteria for arrhythmogenic cardiomyopathy: European Task Force consensus report Int J Cardiol. 2024;395:131447. doi: 10.1016/j.ijcard.2023.131447
- James CA, Bhonsale A, Tichnell C, et al. Exercise increases age-related penetrance and arrhythmic risk in arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy-associated desmosomal mutation carriers J Am Coll Cardiol. 2013;62(14):1290-7. doi: 10.1016/j.jacc.2013.06.033
- Ruwald AC, Marcus F, Estes NA 3rd, et al. Association of competitive and recreational sport participation with cardiac events in patients with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: results from the North American multidisciplinary study of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy Eur Heart J. 2015;36(27):1735-43. doi: 10.1093/eurheartj/ehv110
- Groeneweg JA, Bhonsale A, James CA, et al. Clinical presentation, long-term follow-up, and outcomes of 1001 arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy patients and family members Circ Cardiovasc Genet. 2015;8(3):437-46. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.114.001003
Este artículo informa, no sustituye la consulta. No puede tener en cuenta tu situación concreta. Si tienes síntomas, habla con tu médico; si son graves o aparecen de golpe, llama al 112 o al número de emergencias de tu país.
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