El estudio genético del corazón busca, en una muestra de sangre, la causa heredada de enfermedades como las miocardiopatías, el síndrome de QT largo o la hipercolesterolemia familiar. Según la guía europea de 2023, se hace a quien tiene la enfermedad y sirve sobre todo para estudiar a su familia. Encuentra la causa en 20 a 85 de cada 100 personas, según la enfermedad. Un resultado negativo no la descarta. Lo indica el especialista, con consejo genético antes y después. En España está incluido en la sanidad pública.
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Estudio genético del corazón: a quién se le hace y para qué sirve
1 ¿Qué es el estudio genético del corazón y para qué sirve?
Es un análisis que busca en tus genes el cambio que causa una enfermedad del corazón heredada. Sirve para confirmar la causa, a veces para elegir el tratamiento y, sobre todo, para saber quién de tu familia puede tenerla.
Mucha gente lo llama test genético o prueba genética (en algunos países, examen genético o análisis de ADN). A las enfermedades que estudia se las llama cardiopatías familiares o hereditarias. La parte de la cardiología que se ocupa de ellas es la cardiogenética.
Los genes son las instrucciones con las que el cuerpo fabrica sus piezas y las hace funcionar. De cada gen tienes dos copias: una te la dio tu madre y la otra, tu padre. Entre una persona y otra hay muchas pequeñas diferencias en esas instrucciones, que los informes llaman variantes. Casi todas no tienen efecto sobre la salud o lo tienen muy pequeño. Unas pocas causan una enfermedad.
Desde 2015, el estándar de las sociedades estadounidenses de genética pide llamar variante a cualquier cambio en un gen y decir si causa o no la enfermedad. Antes se decía mutación para los cambios que la causan y polimorfismo para los frecuentes. Las dos palabras daban lugar a confusiones. Fuera de la consulta, mucha gente sigue diciendo mutación.
Según la guía europea de miocardiopatías de 2023, el estudio genético de quien tiene la enfermedad sirve para cuatro cosas:
- Confirmar el diagnóstico, sobre todo cuando las demás pruebas no son concluyentes.
- Afinar el pronóstico y el tratamiento. En la miocardiopatía dilatada, por ejemplo, algunos genes, como el de la lamina, hacen que el desfibrilador implantable (DAI) se plantee antes.
- Tomar decisiones sobre tener hijos con más información.
- Estudiar a la familia. Si se encuentra la causa, se busca en los familiares. A los que no la llevan se les puede dar de alta de las revisiones.
No sirve para calcular el riesgo de infarto de una persona sana. La guía europea de prevención de 2021 recuerda que hoy la información genética no se usa para prevenir el infarto y que las puntuaciones que suman muchas variantes pequeñas mejoran poco el cálculo del riesgo.
2 ¿A quién se le hace un estudio genético del corazón?
A quien tiene una enfermedad del corazón que puede ser heredada y, cuando ya se conoce la causa en la familia, a sus familiares. A las personas sanas sin antecedentes en la familia no se les hace.
| Si tienes o en tu familia hay… | Cuándo se plantea |
|---|---|
| Una miocardiopatía (en otros países, cardiomiopatía): miocardiopatía hipertrófica, miocardiopatía dilatada, arritmogénica, restrictiva o no dilatada | A toda persona con la enfermedad, también si apareció con el alcohol, la quimioterapia o un embarazo |
| Una amiloidosis cardiaca por transtiretina | A toda persona con esta amiloidosis, tenga la edad que tenga: la forma hereditaria aparece en 5 de cada 100 personas de 70 años o más y en 10 de cada 100 mujeres de esa edad |
| Una arritmia heredada: síndrome de QT largo, síndrome de Brugada o taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica | A quien tiene el diagnóstico, en un equipo con experiencia |
| Una hipercolesterolemia familiar (lo que mucha gente llama colesterol hereditario o genético) | Con un diagnóstico seguro o probable por la escala de puntos que usan los médicos |
| Un aneurisma de aorta o una disección de la aorta en el tórax | Si apareció antes de los 60 años o sin factores de riesgo, si hay más casos en la familia o si hay rasgos de un síndrome como el de Marfan |
| Una muerte súbita (lo que mucha gente llama muerte repentina) en la familia, sin causa en la autopsia | Se estudian los genes de quien murió, si se guardó una muestra (lo que se llama autopsia molecular). Además, se revisa el corazón a sus padres, hermanos e hijos |
| Una parada cardiaca de la que te recuperaron, sin una causa clara | Se guarda sangre para estudiar el ADN. El estudio se valora junto con las demás pruebas y encuentra la causa en 3 a 17 de cada 100 personas |
| Un familiar con la variante ya encontrada | Se te ofrece buscar esa misma variante, con consejo genético antes |
No en todas las enfermedades encuentra la causa con la misma frecuencia. Va de unas 20 de cada 100 personas con síndrome de Brugada a entre 70 y 85 de cada 100 con síndrome de QT largo, según las guías europeas y el consenso internacional de 2022:
En cuántas personas con la enfermedad encuentra la causa el estudio genético
De cada 100 personas con cada enfermedad. El tramo oscuro llega a la cifra más baja que da la fuente; el claro, a la más alta.
Síndrome de QT largo
Consenso internacional de 2022, con un diagnóstico de alta probabilidad
Hipercolesterolemia familiar
Guía europea de 2019, con un diagnóstico seguro o probable
Miocardiopatía arritmogénica
Consenso internacional de 2022
Miocardiopatía hipertrófica
Guía europea de 2023
Miocardiopatía dilatada
Guía europea de 2023
Síndrome de Brugada
Guía europea de 2022
Muerte súbita con la autopsia normal (autopsia molecular, con una muestra de quien murió)
Guía europea de 2022
Cuando el estudio no encuentra la causa, la enfermedad no queda descartada.
Si estás sano y en tu familia nadie tiene una de estas enfermedades ni ha muerto de forma súbita, el estudio genético no está indicado. Tampoco se hace en una válvula aórtica bicúspide aislada, porque cada uno de los genes conocidos explica menos de 5 de cada 100 casos, según la guía europea de 2024.
En la tensión alta o en el infarto común influyen muchos genes, cada uno muy poco, además de los hábitos.
Si ya te han tratado, porque llevas un desfibrilador, te han operado de la aorta o te recuperaron de una parada cardiaca, el estudio sigue sirviendo para conocer la causa y para tu familia.
Si te lo hicieron hace años y salió negativo, pregunta si hay que repetirlo. El consenso internacional de 2022 aconseja valorarlo cuando se hizo con técnicas antiguas o con pocos genes. La guía europea de la aorta de 2024 propone revisarlo a los 3 a 5 años si la sospecha sigue siendo alta.
Comprar un test genético para saber tu riesgo de infarto. Según la Asociación Americana del Corazón (2025), no hay pruebas suficientes para usar en la consulta los que se venden directamente al público. No miran todas las variantes y pueden dar falsas alarmas o una tranquilidad que no es real. Lo que encuentren en un gen hay que confirmarlo en un laboratorio clínico.
Cambiar o dejar un medicamento por el resultado de uno de esos tests sin hablarlo antes con tu médico.
Dejar las revisiones porque tu estudio genético salió negativo. No descarta la enfermedad. Tus familiares también siguen necesitando las suyas.
Pedir que estudien a tus hijos o hermanos por una variante de significado incierto. Las guías no lo aconsejan, porque no dice quién tiene la enfermedad. A ellos se les hacen revisiones del corazón.
3 ¿Cómo se hace el estudio genético y qué es el consejo genético?
Con una muestra de sangre, a veces de saliva, después de una consulta de consejo genético en la que te explican qué puede encontrar y qué supondría para ti y para tu familia. Antes firmas un consentimiento por escrito.
Así es el estudio, paso a paso:
Lo hacen profesionales con formación en genética (consejeros genéticos, enfermeras de genética o genetistas clínicos) junto a cardiólogos, a menudo en unidades de cardiopatías familiares. Según la guía europea de 2023, el consejo genético ayuda a entender y recordar la información, deja más satisfecho con las decisiones y reduce la ansiedad.
Pregunta en tu familia quién tiene o tuvo una enfermedad del corazón, quién lleva un marcapasos o un desfibrilador y quién murió de forma súbita o siendo joven, con su edad.
Lleva los informes que tengas de tus familiares: diagnósticos, autopsias y estudios genéticos, sobre todo si dicen el nombre del gen y de la variante.
Piensa qué quieres saber. La ley española reconoce el derecho a no ser informado del resultado. Si lo ejerces y el resultado es necesario para evitar un daño grave a la salud de tus familiares, se les puede dar a ellos.
Las molestias son las de un análisis de sangre. Las dificultades que recoge la guía europea de 2023 son de otro tipo: contar el resultado a la familia, la culpa por haber transmitido la variante a los hijos y la angustia. Por eso el consejo genético y el apoyo psicológico forman parte de la atención.
4 ¿Qué significa el resultado del estudio genético?
El informe clasifica cada variante que encuentra en una de cinco clases, de benigna a patógena. Solo las patógenas y las probablemente patógenas explican la enfermedad y sirven para estudiar a la familia.
| Lo que pone el informe | Qué quiere decir | Qué se hace |
|---|---|---|
| Patógena | Es la causa de la enfermedad | Confirma el diagnóstico. Se ofrece el estudio a tus familiares |
| Probablemente patógena | Es la causa, con más de 90 posibilidades de cada 100 | Lo mismo que con una patógena |
| De significado incierto | No se sabe si causa la enfermedad | No cambia tu tratamiento ni tus revisiones. No se estudia a la familia por ella |
| Probablemente benigna | No es la causa, con más de 90 posibilidades de cada 100 | Lo mismo que si no se hubiera encontrado nada |
| Benigna | No causa la enfermedad | Lo mismo que si no se hubiera encontrado nada |
Las cinco clases del informe, según lo seguro que es que la variante cause la enfermedad
Posibilidades de que la variante cause la enfermedad
De cada 100
«Probablemente» quiere decir más de 90 posibilidades de cada 100, según el estándar de los genetistas estadounidenses de 2015.
- Benigna o probablemente benigna: menos de 10 posibilidades de cada 100
- De significado incierto: entre 10 y 90 de cada 100
- Probablemente patógena o patógena: más de 90 de cada 100
¿Qué es una variante de significado incierto?
Es un cambio en un gen del que todavía no se sabe si causa la enfermedad. No es un resultado positivo ni negativo. Con ella no se cambia el tratamiento ni se busca en la familia, según la guía europea de 2023 y el consenso internacional de 2022.
Con el tiempo, a medida que se estudian más personas, puede pasar a benigna o a patógena. Según el estándar de 2015, muchas de estas variantes han acabado reclasificadas como benignas. A veces se busca en familiares que tienen claramente la enfermedad, para aclarar si es la causa.
Pregunta en tus revisiones si la tuya ha cambiado: la guía europea de 2023 pide que el equipo revise las variantes y lo comunique a la familia.
¿Un estudio genético negativo descarta la enfermedad?
No. Quiere decir que no se ha encontrado la causa en los genes que hoy se conocen. Según la guía europea de 2023, la causa puede estar en un gen todavía desconocido, la enfermedad puede no ser heredada o deberse a muchas variantes pequeñas a la vez.
¿Verdadero o falso? «Si mi estudio genético sale negativo, mis hijos no necesitan revisiones». Falso. Cuando no se encuentra la causa, a padres, hermanos e hijos se les siguen haciendo revisiones del corazón, según la guía europea de 2023.
5 ¿Qué pasa con tu familia después del estudio genético?
Si se encontró la variante que causa la enfermedad, se ofrece buscarla en tus padres, hermanos e hijos, que son tus familiares de primer grado. Es lo que se llama estudio familiar en cascada.
La mayoría de estas enfermedades se heredan de forma dominante: cada hijo tiene 1 posibilidad entre 2 de heredar la variante, sea chico o chica, según el consenso internacional de 2022. Si uno de tus familiares de primer grado ha muerto, se valora estudiar también a los suyos, según la guía europea de 2023.
| Tu familiar | Qué se le hace |
|---|---|
| Lleva la variante | Revisiones del corazón, aunque esté bien. En las miocardiopatías, cada 1 a 3 años hasta los 60 y cada 3 a 5 años después |
| No lleva la variante y su corazón es normal | Se le puede dar de alta. Tiene que volver si nota síntomas o si hay novedades en la familia |
| No se encontró la causa o no se hizo el estudio | Revisiones del corazón, con electrocardiograma (ECG; en algunos países, EKG; mucha gente lo llama electro) y ecocardiograma (la ecografía del corazón) |
No todos los que llevan la variante tienen la enfermedad, ni a la misma edad. En las familias con una miocardiopatía, a los 70 años la tienen entre 70 y 90 de cada 100 personas con la variante, según la guía europea de 2023. En las mujeres suele aparecer unos 10 años más tarde. Por eso a quien la lleva se le hacen revisiones, aunque se encuentre bien.
En algunas enfermedades, como el síndrome de QT largo, quien lleva la variante recibe ya el diagnóstico aunque su electrocardiograma sea normal, porque también tiene riesgo de arritmias, aunque menor, según la guía europea de 2022.
¿Cuándo se estudia a los niños?
Depende de la enfermedad. En las miocardiopatías, si se conoce la variante de la familia, el estudio se puede hacer a cualquier edad, incluso en niños muy pequeños, según la guía europea de 2023, que pide decidirlo con la familia y pensando en lo que es mejor para el niño.
En España, la norma de la sanidad pública retrasa el estudio de una enfermedad que solo aparece de adulto hasta que el menor pueda decidir, salvo que haya medidas que sirvan ya en la infancia.
¿Qué cambia si piensas tener hijos?
Si tienes una de estas enfermedades o llevas la variante, pide consejo genético antes del embarazo. Allí te explican la probabilidad de transmitirla y las opciones, entre ellas el diagnóstico prenatal y el diagnóstico genético preimplantacional, que permite elegir embriones sin la variante en un tratamiento de reproducción asistida, según la guía europea de 2023.
En España, la sanidad pública incluye el preimplantacional en las enfermedades genéticas graves, de aparición temprana y sin tratamiento curativo. Si es tu caso, se valora en el consejo genético.
La información suele llegar a la familia a través de ti, según la guía europea de 2023. Da a tus familiares una copia de tu informe con el nombre del gen y de la variante: con él, a ellos se les busca solo esa variante.
Tras la muerte súbita de un familiar joven, 1 de cada 2 familiares tiene estrés postraumático o un duelo prolongado unos 6 años después, según la guía europea de 2023. La guía pide que haya apoyo psicológico a mano. Pídelo si lo necesitas.
6 ¿Cómo se pide el estudio genético en la sanidad pública?
Lo indica el especialista que te atiende, con consejo genético antes y después. Si crees que puedes tener una de estas enfermedades o la hay en tu familia, empieza por tu médico de familia, que puede remitirte a cardiología.
En España, los análisis genéticos y el asesoramiento genético forman parte de la cartera común de servicios del Sistema Nacional de Salud, actualizada en 2024. El catálogo común de pruebas genéticas del Ministerio de Sanidad incluye desde 2023 las enfermedades del corazón y de la circulación. Fuera de España, tu cardiólogo te dirá cómo se pide en tu país.
La ley española de investigación biomédica de 2007 exige tu consentimiento por escrito, reconoce el derecho a no conocer el resultado y obliga a guardar secreto. Si se estudia a varias personas de una familia, a cada una se le da su resultado por separado.
La ley de igualdad de trato de 2022 incluye la predisposición genética entre los motivos por los que nadie puede ser discriminado. En los seguros, solo admite las diferencias proporcionadas a la finalidad del seguro. Lo que pueden preguntarte al contratar uno lo cuenta el artículo sobre seguros de vida, de salud e hipoteca con una enfermedad del corazón.
7 ¿Cuándo hay que consultar?
Si en tu familia hay una de estas enfermedades o una muerte súbita sin explicar, pide cita con tu médico. Algunas situaciones, en cambio, no pueden esperar a la cita.
Llama al 112, o al número de emergencias de tu país, si te desmayas mientras haces ejercicio o justo después de notar palpitaciones, aunque te recuperes enseguida.
Llama también al 112 si tienes palpitaciones con un mareo intenso, dolor en el pecho o falta de aire.
Pide cita con tu médico de familia en las próximas semanas si a tu padre, tu madre, un hermano o un hijo le han diagnosticado una miocardiopatía, una arritmia heredada, una hipercolesterolemia familiar o una enfermedad de la aorta, o si murió de forma súbita y sin una causa clara siendo joven. Lleva los informes que tengas.
Pide cita antes de buscar un embarazo si tienes una de estas enfermedades o llevas la variante, para recibir consejo genético.
Lo que hay que recordar
| Pregunta | Respuesta corta |
|---|---|
| ¿Qué es? | Un análisis, casi siempre de sangre, que busca la causa heredada de una enfermedad del corazón. |
| ¿A quién se le hace? | A quien tiene una miocardiopatía, una arritmia heredada, una hipercolesterolemia familiar o una enfermedad de la aorta que puede ser heredada. También a sus familiares, si se encontró la causa. |
| ¿Cuántas veces encuentra la causa? | En 20 a 85 de cada 100 personas, según la enfermedad. |
| ¿Un resultado negativo la descarta? | No. La familia sigue con sus revisiones. |
| ¿Qué es una variante de significado incierto? | Una de la que no se sabe si causa la enfermedad. No cambia nada ni sirve para estudiar a la familia. |
| ¿Qué pasa con mis hijos? | Cada uno tiene 1 posibilidad entre 2 de heredar la variante. Si no la lleva, puede dejar las revisiones. |
| ¿Quién lo pide? | El especialista. En España está en la cartera común de la sanidad pública. |
| ¿Cuándo llamo al 112? | Si te desmayas durante el ejercicio o justo después de notar palpitaciones, aunque te recuperes enseguida. |
Preguntas frecuentes
¿Qué enfermedades del corazón se detectan con un estudio genético?
Las que puede causar un solo gen: las miocardiopatías (hipertrófica, dilatada, arritmogénica y otras), la amiloidosis por transtiretina hereditaria, arritmias como el síndrome de QT largo o el de Brugada, la hipercolesterolemia familiar y algunas enfermedades de la aorta, como el síndrome de Marfan. No sirve hoy para calcular el riesgo de un infarto común, según la guía europea de prevención de 2021.
¿Cuánto se tarda en tener el resultado de un estudio genético?
Semanas o meses, según el estudio y el laboratorio, como recoge el servicio público de salud británico. El resultado se explica en una consulta, con consejo genético antes y después, como piden la guía europea de 2023 y la norma española, porque hay que interpretarlo con tu historia y la de tu familia. Si se encuentra la causa, después se puede estudiar a tus familiares.
¿Cómo se hace un test genético del corazón (prueba o examen genético)?
Con una muestra de sangre, a veces de saliva. Antes hay una consulta de consejo genético, en la que te explican qué puede salir y qué supondría para tu familia. Después firmas un consentimiento por escrito. En el laboratorio se leen a la vez los genes relacionados con tu enfermedad. Las molestias son las de un análisis de sangre.
¿El estudio genético del corazón lo cubre la Seguridad Social?
Sí, en España, cuando está indicado. Los análisis genéticos y el asesoramiento genético están en la cartera común de servicios del Sistema Nacional de Salud. El catálogo común de pruebas genéticas incluye desde 2023 las enfermedades del corazón y de la circulación. Lo indica el especialista que te atiende. En otros países depende de su sistema de salud.
¿Qué es una variante de significado incierto en un estudio genético?
Es un cambio en un gen del que hoy no se sabe si causa la enfermedad. No confirma ni descarta nada: no cambia el tratamiento y no sirve para estudiar a la familia, según la guía europea de 2023. Con el tiempo, al estudiar más personas, puede reclasificarse como benigna o como patógena, así que pregunta en las revisiones si ha cambiado.
¿Cómo saber si mi colesterol alto es genético?
Por las cifras y por la familia. Hace pensar en una hipercolesterolemia familiar un colesterol LDL (el que se suele llamar colesterol malo) de más de 190 mg/dL sin tratamiento en un adulto, o cifras algo más bajas si hay infartos tempranos en ti o en tu familia, según la guía europea de prevención de 2021. Se confirma con una escala de puntos y, si se puede, con un estudio genético, que encuentra la alteración en 60 a 80 de cada 100 personas con un diagnóstico seguro o probable.
¿Debo hacerme un estudio genético si estoy sano?
No, si nadie en tu familia tiene una de estas enfermedades ni ha muerto de forma súbita siendo joven. La guía europea de prevención de 2021 recuerda que hoy la información genética no se usa para prevenir el infarto. Para conocer tu riesgo sirven tu tensión, tu colesterol, tu azúcar y tus hábitos, calculados con tu médico. Si hay antecedentes en tu familia, consulta: puede estar indicado.
En resumen
El estudio genético del corazón (mucha gente lo llama test o prueba genética; en algunos países, examen genético) busca la causa heredada de cardiopatías familiares como las miocardiopatías o el síndrome de QT largo. Según las guías europeas y el consenso internacional de 2022, encuentra la causa en 20 a 85 de cada 100 personas, según la enfermedad. Un resultado negativo no la descarta. Se hace a quien tiene la enfermedad y, si se encuentra la variante, a sus familiares. Lee cómo se detecta la hipercolesterolemia familiar y cómo se previene la muerte súbita en el deporte. Si te desmayas haciendo ejercicio, llama al 112 o al número de emergencias de tu país, aunque te recuperes enseguida.
Si eres profesional sanitario, en CardioTeca tienes los artículos Qué debe saber un cardiólogo clínico sobre cardiogenética y Beneficio clínico de las pruebas genéticas en las enfermedades cardiovasculares hereditarias, con las clases de recomendación y las cifras de los estudios.
Fuentes
- Arbelo E, et al. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies Eur Heart J. 2023.
- Zeppenfeld K, et al. 2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death Eur Heart J. 2022.
- Wilde AAM, et al. European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) Expert Consensus Statement on the state of genetic testing for cardiac diseases Europace. 2022.
- Mach F, et al. 2019 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias: lipid modification to reduce cardiovascular risk Eur Heart J. 2020.
- Mazzolai L, et al. 2024 ESC Guidelines for the management of peripheral arterial and aortic diseases Eur Heart J. 2024.
- Visseren FLJ, et al. 2021 ESC Guidelines on cardiovascular disease prevention in clinical practice Eur Heart J. 2021.
- Richards S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology Genet Med. 2015.
- Hull LE, et al. Direct-to-Consumer Genetic Testing for Cardiovascular Disease: A Scientific Statement From the American Heart Association Circulation. 2025.
- Ministerio de Sanidad. Orden SND/606/2024, de 13 de junio, por la que se crea el Comité Asesor para la Cartera Común de Servicios en el Área de Genética, y por la que se modifican los anexos I, II, III, VI y VII del Real Decreto 1030/2006 Boletín Oficial del Estado. 2024.
- Ministerio de Sanidad. El Ministerio de Sanidad pone en marcha el catálogo común de pruebas genéticas Nota de prensa. 2024.
- Jefatura del Estado. Ley 14/2007, de 3 de julio, de Investigación biomédica (artículos 48, 49, 51 y 55) Boletín Oficial del Estado. 2007.
- Jefatura del Estado. Ley 15/2022, de 12 de julio, integral para la igualdad de trato y la no discriminación (artículos 2 y 17) Boletín Oficial del Estado. 2022.
- NHS. Genetic and genomic testing NHS (Reino Unido). 2023.
Este artículo informa, no sustituye la consulta. No puede tener en cuenta tu situación concreta. Si tienes síntomas, habla con tu médico; si son graves o aparecen de golpe, llama al 112 (o al número de emergencias de tu país).
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