El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo que afecta sobre todo a la aorta, los ojos y los huesos. Según la guía europea de 2024, lo tienen entre 1 de cada 5.000 y 1 de cada 10.000 personas. Su riesgo principal es que la raíz de la aorta se ensanche y se desgarre. Con revisiones, medicamentos y una operación a tiempo, la esperanza de vida se acerca a la de la población general. Se recomienda el ejercicio aeróbico moderado, no el deporte de competición.
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Síndrome de Marfan: qué es, cómo se vigila la aorta y qué deporte se puede hacer
1 ¿Qué es el síndrome de Marfan y por qué se produce?
Es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo (también llamado tejido conjuntivo), el que da fuerza y elasticidad a los huesos, los ligamentos, los músculos, los vasos sanguíneos y las válvulas del corazón. La causa es un cambio en el gen FBN1, el que fabrica la fibrilina 1.
El síndrome de Marfan (mucha gente lo llama enfermedad de Marfan) es la más frecuente de las enfermedades hereditarias de la aorta que afectan también a otras partes del cuerpo, según la guía europea de las enfermedades de la aorta de 2024. Esa guía calcula que lo tienen entre 1 de cada 5.000 y 1 de cada 10.000 personas.
La fibrilina 1 forma unas fibras muy finas que dan firmeza al tejido conectivo y ayudan a controlar su crecimiento. Cuando el gen tiene un cambio, esas fibras fallan: los tejidos pierden elasticidad y algunos crecen de más, según MedlinePlus, el servicio de información de salud de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos.
El tejido conectivo está por todo el cuerpo. Por eso el síndrome de Marfan puede afectar al corazón, a los vasos sanguíneos, a los ojos, a los huesos y a las articulaciones, según MedlinePlus: un mismo cambio en un gen puede dar a la vez una aorta ensanchada, el cristalino del ojo fuera de su sitio y unos dedos largos.
Se hereda de forma autosómica dominante: basta con recibir de uno de los padres una sola copia del gen cambiado para tenerlo. Cada hijo de una persona con síndrome de Marfan tiene un 50% de probabilidades de heredarlo, la misma en cada embarazo, según MedlinePlus.
No siempre viene de familia. Al menos 1 de cada 4 casos se debe a un cambio nuevo del gen, en una persona sin antecedentes, según la misma biblioteca. Ese cambio nuevo no se puede prevenir.
La enfermedad varía mucho de una persona a otra en gravedad, en la edad a la que aparece y en cómo avanza, según MedlinePlus. La guía europea añade que esa variación se ve incluso entre familiares con el mismo cambio en el gen. Unas personas tienen pocos rasgos y otras muchos, pero en todas se vigila la aorta.
2 ¿Cómo es una persona con síndrome de Marfan y cómo se diagnostica?
Suele ser alta y delgada, con brazos, piernas y dedos largos; muchas personas son miopes. Pero el diagnóstico no se hace por el aspecto: se basa en la aorta, los ojos, el estudio genético y la familia, con los criterios de Gante.
| Parte del cuerpo | Lo que se puede ver o notar |
|---|---|
| Huesos y articulaciones | Estatura alta; brazos, piernas y dedos largos (los médicos lo llaman aracnodactilia); los brazos extendidos miden más que la estatura; articulaciones muy flexibles; tórax hundido o salido hacia fuera; columna torcida (escoliosis); pie plano |
| Cara y boca | Cara alargada y estrecha, paladar muy alto y dientes apiñados |
| Ojos | Miopía, en la mayoría; el cristalino desplazado de su sitio (luxación del cristalino); cataratas a partir de la mediana edad; glaucoma, más que en el resto de la gente; desprendimiento de retina |
| Corazón y arterias | La raíz de la aorta ensanchada; el prolapso de la válvula mitral; una fuga de la válvula aórtica |
| Pulmones | Neumotórax: un pulmón que se colapsa de repente porque se escapa aire |
| Piel y columna | Estrías sin haber cambiado de peso; ensanchamiento de la membrana que rodea la médula (ectasia dural), que puede dar dolor de espalda, de barriga, de piernas o de cabeza |
Los dos rasgos principales son la raíz de la aorta ensanchada y la luxación del cristalino, según los criterios de Gante revisados en 2010, los que usan los médicos para diagnosticarlo. Si no hay nadie afectado en la familia, tener los dos basta para el diagnóstico.
Si falta uno de los dos, hace falta además un cambio comprobado en el gen FBN1 o una suma de rasgos del cuerpo, que se cuentan con una puntuación propia. Los antecedentes en la familia también cuentan.
Para el diagnóstico se hace una exploración de los ojos por el oftalmólogo y un ecocardiograma (la ecografía del corazón), que mide la raíz de la aorta y mira las válvulas. La medida de la aorta se compara con la de personas de la misma edad, sexo y tamaño, según la guía americana de la aorta de 2022.
El estudio genético no es obligatorio para el diagnóstico, pero los criterios de 2010 le dan más peso que los anteriores. Para qué sirve y cómo se hace lo cuenta el artículo sobre el estudio genético del corazón. La guía europea de 2024 recomienda que a quien tiene o puede tener el síndrome se le valore en un centro con experiencia en estas enfermedades.
Muchas personas altas, delgadas y con brazos o dedos largos no tienen el síndrome de Marfan. Mucha gente llama a ese aspecto «hábito marfanoide» o «fenotipo marfanoide». Según los criterios de Gante de 2010, un rasgo suelto no basta para el diagnóstico: cuentan la aorta, el cristalino, el gen y una suma de rasgos que valora el médico.
Hay enfermedades parecidas, también hereditarias, que la guía europea de 2024 trata aparte. En el síndrome de Loeys-Dietz la aorta puede desgarrarse con tamaños más pequeños; por eso se plantea operarla antes. El síndrome de Ehlers-Danlos vascular, mucho más raro (de 1 de cada 50.000 a 1 de cada 200.000 personas), debilita las arterias y órganos como el intestino y el útero.
3 ¿Qué le pasa a la aorta y al corazón en el síndrome de Marfan?
La raíz de la aorta, su primer tramo a la salida del corazón, se va ensanchando sin dar síntomas. Si se ensancha demasiado puede desgarrarse: es la disección de aorta, una urgencia que se intenta evitar con revisiones y con una operación a tiempo.
Dónde da problemas la aorta en el síndrome de Marfan
Dibujo esquemático de la aorta, de frente. En granate, la raíz ensanchada, en forma de pera, a la salida del corazón.
- La raíz de la aorta, justo a la salida del corazón. Es lo que se ensancha en el síndrome de Marfan y donde empieza la disección de tipo A. Es la medida que decide las revisiones y la operación.
- La aorta descendente, la que baja por detrás del corazón. Aquí aparece la disección de tipo B, a veces sin que la aorta esté muy ensanchada y también después de operar la raíz.
- La aorta del abdomen y las demás arterias. Se ensanchan con menos frecuencia; por eso se revisan con una resonancia o un TC y una ecografía cada 3 a 5 años.
Fuente: guía europea de las enfermedades de la aorta y de las arterias periféricas (ESC, 2024).
El ensanchamiento y la disección de la raíz son lo característico de la enfermedad, según la guía europea de 2024. El riesgo de desgarro de la aorta ascendente (la disección de tipo A) lo marca sobre todo el diámetro de la raíz y sube cuando pasa de 50 mm.
Otras cosas que suben ese riesgo son tener familiares que tuvieron una disección con la aorta poco ensanchada, que la raíz crezca 3 mm o más en un año, el embarazo y una tensión alta que no baja con tres medicamentos o más.
La aorta descendente, la que baja por detrás del corazón, también puede desgarrarse: es la disección de tipo B. Según la guía europea, parece cada vez más frecuente, porque las personas con Marfan viven más años. A menudo ocurre con la aorta por debajo de los tamaños en los que se opera y es más habitual después de operar la raíz o la válvula mitral.
La guía americana de 2022 dice que la disección de tipo B es el primer problema de la aorta en unas 10 de cada 100 personas con el síndrome. Cómo se reconoce una disección y qué hacer lo cuenta el artículo sobre la disección de aorta.
La aorta crece despacio. En los estudios de medicamentos que recoge la guía americana, la raíz creció de media de 1 a 1,5 mm en 3 años y de 4 a 5 mm en 5 años; crece más deprisa cuanto más grande es. Mientras se ensancha no se nota: por eso se mide.
El síndrome también puede afectar a las válvulas. Es frecuente el prolapso de la válvula mitral, una válvula que cierra mal. Además, la raíz ensanchada puede separar los velos de la válvula aórtica y hacer que tenga una fuga (insuficiencia aórtica). La guía europea añade los aneurismas de otras arterias, un corazón que bombea algo peor y algunas arritmias.
Una aorta ensanchada no siempre es Marfan. La válvula aórtica bicúspide, una válvula de nacimiento con dos velos en lugar de tres, también se acompaña a menudo de una aorta ensanchada, pero es otra enfermedad, con otros tamaños para operar.
¿Cuántos años se vive con síndrome de Marfan?
Hoy, la esperanza de vida se acerca a la de la población general gracias al diagnóstico precoz, las revisiones, los medicamentos y la operación de la aorta a tiempo, según la guía europea de 2024. No siempre fue así.
Un estudio publicado en 1995 con 417 personas de cuatro centros de referencia comparó dos épocas: la edad que alcanzaba la mitad de las personas con el síndrome pasó de 48 años, en los datos de 1972, a 72 años en 1993.
La edad que alcanzaba la mitad de las personas con síndrome de Marfan
Edad a la que seguía viva la mitad de las personas con el síndrome, en años. Estudio de 417 personas de cuatro centros de referencia, publicado en 1995.
Datos publicados en 1972
Datos de 1993
Fuente: Silverman DI y colaboradores, American Journal of Cardiology, 1995.
Los autores lo atribuyeron a la cirugía de la aorta, a que se diagnosticaban más casos leves y a que la población en general vivía más; tomar medicamentos como los betabloqueantes también se asoció a vivir más.
Llama al 112 (o al número de emergencias de tu país) si:
- Notas un dolor de golpe y muy fuerte en el pecho, la espalda o la barriga, aunque luego afloje.
- Te falta el aire de repente, con dolor en un lado del pecho.
- Te desmayas durante un esfuerzo o justo después, aunque te recuperes enseguida.
- Estás embarazada o has dado a luz hace pocas semanas y notas un dolor así en el pecho o la espalda.
Di que tienes un síndrome de Marfan y, si lo sabes, cuánto mide tu aorta.
Ve a urgencias ese mismo día si ves de golpe destellos de luz, muchas «moscas» nuevas o una sombra como una cortina en un ojo: puede ser un desprendimiento de retina, que necesita atención en las primeras 24 horas, según MedlinePlus.
Consulta hoy mismo, en urgencias o con tu médico, si llevas una válvula artificial y tienes fiebre de más de 38 °C sin una causa clara, o escalofríos. Di que la llevas.
Pide cita pronto con tu cardiólogo, sin esperar a la revisión, si notas por primera vez falta de aire o cansancio con esfuerzos que antes hacías bien, o palpitaciones nuevas.
Pide cita con tu médico de familia en los próximos días si tu padre, tu madre, un hermano, una hermana o un hijo tienen un síndrome de Marfan y a ti nunca te han estudiado.
4 ¿Cómo se vigila la aorta en el síndrome de Marfan y cada cuánto?
Con un ecocardiograma al menos una vez al año; más a menudo si la raíz de la aorta mide 45 mm o más, o si hay factores de riesgo. Además, al principio y después cada 3 a 5 años, una resonancia o un TC de toda la aorta, según la guía europea de 2024.
La guía americana de 2022 propone un ecocardiograma al diagnosticarlo y otro a los 6 meses, para ver si la aorta crece. Si no ha cambiado, uno al año.
La guía europea de 2024 fija el ritmo del ecocardiograma según lo que mide la raíz: al menos cada año si mide menos de 45 mm y no hay factores de riesgo; al menos cada 6 meses si mide menos de 45 mm y los hay; al menos cada 6 a 12 meses si mide 45 mm o más.
Los factores de riesgo que cuenta esa guía son tres: familiares que tuvieron una disección con la aorta de menos de 50 mm, una tensión alta que no baja con tres medicamentos o más y una raíz que crece 3 mm o más en un año.
Qué se hace según lo que mide la raíz de la aorta en el síndrome de Marfan
Diámetro mayor de la raíz de la aorta, en milímetros
Adultos
- Menos de 40 mm: un ecocardiograma al menos cada año, o cada 6 meses si hay factores de riesgo
- De 40 a 45 mm: lo mismo; si buscas un embarazo, se puede plantear operar antes
- Más de 45 mm: un ecocardiograma cada 6 a 12 meses; se debe considerar operar si hay factores de riesgo y se recomienda antes de un embarazo
- Desde 50 mm: se recomienda operar
Además, una resonancia (o un TC) de toda la aorta y una ecografía de las arterias al principio y cada 3 a 5 años; después de operar, una resonancia al menos cada 3 años. En los niños, la medida se compara con la de los niños de su edad y su tamaño.
Fuente: guía europea de las enfermedades de la aorta y de las arterias periféricas (ESC, 2024).
La guía recomienda además estudiar toda la aorta, del tórax al abdomen, con una resonancia magnética o un TC (lo que mucha gente llama TAC), junto con una ecografía doppler de las arterias. Se hace al principio y, si todo está estable, cada 3 a 5 años: busca ensanchamientos que el ecocardiograma no ve y aneurismas en otras arterias, que son más frecuentes en el Marfan.
Se prefiere la resonancia porque no usa radiación. Si el tórax está hundido, el ecocardiograma puede no ver bien la raíz y se usa la resonancia o el TC, según la misma guía.
Las medidas solo se pueden comparar si se hacen con la misma prueba y, mejor, en el mismo centro, según la guía europea. Guarda los informes con la medida de la raíz en milímetros y llévalos a cada revisión.
Cuando la aorta se ensancha mucho se habla de aneurisma (en muchos países, aneurisma aórtico). Qué es y cómo se trata en general lo cuenta el artículo sobre el aneurisma de aorta; en el Marfan, la operación se plantea con tamaños más pequeños.
En los niños, la medida de la aorta se compara con la de los niños de su edad y su tamaño, con una puntuación que el informe llama Z. Las revisiones las hace el cardiólogo pediátrico.
5 ¿Qué tratamiento tiene el síndrome de Marfan y cuándo se opera la aorta?
El tratamiento no cambia el gen, pero frena el ensanchamiento de la aorta con medicamentos y evita la disección operándola a tiempo. La guía europea de 2024 recomienda operar cuando la raíz mide 50 mm o más; en algunos casos, antes.
La misma guía recomienda a las personas con síndrome de Marfan un betabloqueante o un ARA-II, como el losartán (en el envase, losartán potásico), a la dosis más alta que toleren, salvo que no puedan tomarlo. También se pueden tomar los dos juntos. El objetivo es frenar el ensanchamiento de la aorta.
En un metaanálisis publicado en 2022, con los datos de 1.442 personas con síndrome de Marfan sin operar, de siete estudios, el ARA-II redujo a la mitad lo que crecía cada año la raíz de la aorta, también en quienes ya tomaban un betabloqueante. El betabloqueante tuvo un efecto parecido al del ARA-II.
Según los autores, tomar los dos desde el diagnóstico frenaría más el ensanchamiento y podría retrasar la operación, aunque eso no se ha comprobado directamente.
El losartán no tiene el síndrome de Marfan entre las indicaciones de su ficha técnica en España: se receta porque lo recomiendan las guías europea y americana. Tu cardiólogo elegirá el medicamento y la dosis; no lo cambies ni lo dejes por tu cuenta.
Si además tienes la tensión arterial alta (en muchos países, presión alta), hay que controlarla bien. Para tratarla, la guía europea de 2024 prefiere otras opciones a los antagonistas del calcio, un grupo de medicamentos para la tensión con el que pide cautela.
Si te recetan un antibiótico, di que tienes la aorta ensanchada. La misma guía desaconseja las quinolonas (como el ciprofloxacino o el levofloxacino) en las personas con un aneurisma de aorta, salvo que no haya otra opción razonable.
La operación preventiva de la raíz evita la disección de tipo A y alarga la vida, según la guía americana de 2022. Con cirujanos con experiencia, su riesgo es muy bajo.
| Cómo está la aorta | Qué dice la guía |
|---|---|
| Raíz de 50 mm o más | Se recomienda operar |
| Raíz de 45 mm o más con algún factor de riesgo: familiares con una disección con la aorta de menos de 50 mm, tensión alta que no baja con tres medicamentos o una raíz que crece 3 mm o más en un año | Se debe considerar operar |
| Raíz de más de 45 mm en una mujer que quiere quedarse embarazada | Se recomienda operar antes del embarazo |
| Raíz de 40 a 45 mm en una mujer que quiere quedarse embarazada | Se puede considerar operar antes del embarazo |
| Aneurisma de 50 mm o más en otro tramo (la aorta ascendente, el arco, la descendente o la del abdomen) | Se debe considerar operar ese tramo, con un cirujano con experiencia |
En la operación se cambian la raíz y la aorta ascendente por un tubo. Si la válvula aórtica está bien y el cirujano tiene experiencia, la guía europea recomienda la técnica que conserva la válvula de la persona (en los informes, «reimplantación» o «técnica de David»). Si no se puede, se pone un tubo con una válvula artificial, habitualmente mecánica (la «técnica de Bentall»), según la guía americana.
Conservar la válvula evita el anticoagulante de por vida que necesita una válvula mecánica, pero la válvula conservada puede volver a tener fuga: en una serie de 239 personas con síndrome de Marfan, 7 de cada 100 tenían una fuga al menos moderada al año de operarse, según la guía americana.
Se prefiere la cirugía abierta a las endoprótesis (los tubos que se colocan por dentro con un catéter), que se dejan para urgencias o para casos elegidos en centros con mucha experiencia, según la guía europea.
Si ya te han operado de la aorta
La aorta se sigue vigilando de por vida. La guía europea de 2024 recomienda una resonancia (o un TC) de la aorta del tórax al menos cada 3 años, porque la disección de tipo B puede aparecer también después de operar la raíz.
Si te pusieron una válvula mecánica, necesitarás un anticoagulante de por vida, con controles del INR, según la guía europea de valvulopatías de 2025. Con una válvula artificial, la guía europea de endocarditis de 2023 recomienda un antibiótico antes de algunos tratamientos del dentista; si te conservaron tu válvula, pregunta a tu cardiólogo si es tu caso.
Después de la operación o de una disección, la guía europea de 2024 aconseja plantear la rehabilitación cardiaca, para mejorar la forma física y el ánimo.
6 ¿Qué deporte se puede hacer con síndrome de Marfan?
Ejercicio aeróbico moderado y regular, como caminar, ir en bicicleta por llano o nadar a ritmo cómodo, con la intensidad que permita la aorta. Los deportes de competición, los de contacto y los de fuerza no se aconsejan, según las guías europeas de deporte de 2020 y de la aorta de 2024.
La guía europea de 2024 recomienda a la mayoría de las personas con síndrome de Marfan ejercicio aeróbico moderado y regular. La intensidad se adapta a cada persona según el diámetro de la aorta, los antecedentes de disección en la familia y la forma física. Esa guía considera contraindicados los deportes de competición.
El ejercicio sirve también con la aorta ensanchada: la guía europea de deporte de 2020 recomienda la actividad física a todas las personas con una enfermedad de la aorta. Lo que cambia con el tamaño de la aorta es la intensidad y el tipo de deporte.
| Raíz de la aorta | Qué deporte | Revisión |
|---|---|---|
| Sin ensanchar | Evitar la intensidad alta o muy alta, los deportes de contacto y los de fuerza; mejor los de resistencia | Cada 1 o 2 años |
| De 40 a 45 mm, o ya operada con buen resultado | Solo deportes de habilidad, mixtos o de resistencia, a intensidad baja | Cada 6 a 12 meses |
| Más de 45 mm | Deporte contraindicado hasta tratar la aorta | Después del tratamiento |
Antes de empezar un programa de ejercicio, esa guía recomienda medir toda la aorta con un TC o una resonancia y hacer una prueba de esfuerzo con la tensión medida.
Evita las pesas muy pesadas levantadas aguantando la respiración: según la guía americana de 2022, pueden subir la tensión máxima por encima de 300 mmHg. De 49 disecciones de aorta ocurridas durante el ejercicio que recoge la guía europea de deporte, 26 fueron levantando pesas. Las pesas ligeras y el ejercicio aeróbico suave se consideran seguros.
Con la tensión controlada, la guía americana propone de 30 a 60 minutos de ejercicio aeróbico moderado al menos 3 o 4 días a la semana. Por qué hay que estudiar antes el corazón de quien quiere hacer deporte lo cuenta el artículo sobre la muerte súbita en el deporte.
En los niños y los adolescentes, qué deporte pueden hacer y con qué intensidad lo decide su cardiólogo, también para la educación física del colegio. Un desmayo durante el ejercicio o justo después es motivo para llamar al 112, aunque se recuperen enseguida.
7 ¿Se puede tener hijos con síndrome de Marfan y qué hay que hacer en la familia?
Sí, pero hay que planearlo. Cada hijo tiene un 50% de probabilidades de heredarlo. En la mujer, además, el embarazo aumenta el riesgo de disección de aorta: la guía europea de 2024 recomienda una valoración antes de buscar el embarazo y el seguimiento en un centro con un equipo de embarazo y corazón.
La misma guía recomienda estudiar toda la aorta con una resonancia o un TC antes de buscar el embarazo y ofrecer consejo genético a la pareja si uno de los dos tiene la enfermedad o puede tenerla.
Durante el embarazo, el riesgo de disección se multiplica hasta por ocho respecto a la población general, según la guía europea de 2024. Lo tienen sobre todo las mujeres que no saben que tienen el síndrome; con el seguimiento que marcan las guías, el riesgo de complicaciones es bajo, según la guía europea de embarazo de 2025.
Esa guía añade que hasta 10 de cada 100 mujeres con Marfan pueden tener un problema de la aorta en el embarazo y que hay más disecciones después del parto que durante el embarazo. La disección de tipo B puede aparecer aunque la aorta no esté ensanchada y aunque ya se haya operado la raíz.
| Raíz de la aorta | Riesgo | Qué se recomienda |
|---|---|---|
| Sin ensanchar | Intermedio | Valoración y consejo de un equipo experto antes; un ecocardiograma entre las semanas 20 y 30 y otra prueba a los 6 meses del parto |
| De 40 a 45 mm, o raíz ya operada | Alto | Ecocardiogramas cada 4 a 12 semanas durante el embarazo y hasta 6 meses después; con 40 a 45 mm, se puede plantear operar antes |
| Más de 45 mm | Muy alto | Se recomienda operar la raíz antes de buscar el embarazo |
Durante todo el embarazo y después del parto se recomienda un betabloqueante, con controles del crecimiento del bebé, según las guías europeas de 2024 y de 2025.
Los ARA-II como el losartán, en cambio, no se toman en el embarazo: su ficha técnica no lo recomienda en el primer trimestre y lo contraindica en el segundo y el tercero. Si lo tomas y quieres quedarte embarazada, habla antes con tu cardiólogo para cambiarlo.
El parto lo deciden juntos los equipos de cardiología, obstetricia y anestesia. Según la guía europea de embarazo de 2025, con la aorta de menos de 40 mm se recomienda el parto vaginal; de 40 a 45 mm, el parto vaginal con epidural y acortando la fase de empujar o, a veces, una cesárea; con 45 mm o más, se plantea una cesárea.
Antes del parto, esa guía recomienda una consulta con anestesia, por si hay escoliosis o ectasia dural, que pueden complicar la epidural. Como el riesgo de disección es máximo hacia el sexto día después del parto, puede ser adecuado quedarse ingresada una semana. Lo demás sobre el corazón en esta etapa está en el artículo sobre embarazo y corazón.
Si alguien de tu familia tiene síndrome de Marfan
A los padres, hermanos e hijos de una persona con síndrome de Marfan se les estudia. Si el estudio genético encontró el cambio del gen, se busca ese mismo cambio en los familiares y, a quien lo tenga, se le mide la aorta con un ecocardiograma, según la guía americana de 2022. Si no se encontró, se mide la aorta a los familiares.
La guía europea de 2024 recomienda acompañar siempre el estudio genético de consejo genético y ofrecer apoyo psicológico a los pacientes y a sus familias.
Si tu hijo o tu hija tiene síndrome de Marfan
Lo sigue un cardiólogo pediátrico, que compara la medida de su aorta con la de los niños de su edad y su tamaño. En un estudio de niños con Marfan, el betabloqueante se asoció a un crecimiento más lento de la aorta, según la guía americana de 2022.
Además de la aorta, hay que vigilar la vista y la columna: los problemas de los ojos se tratan cuando se puede y la escoliosis se vigila sobre todo en la adolescencia, según MedlinePlus. El reconocimiento médico deportivo pregunta por el síndrome de Marfan y busca sus señales.
- No faltes a las revisiones aunque te encuentres bien. Guarda los informes con la medida de la raíz en milímetros.
- Toma cada día el betabloqueante o el ARA-II que te haya pautado tu cardiólogo.
- Ten la tensión controlada y no fumes.
- Haz ejercicio aeróbico moderado y evita las pesas pesadas levantadas aguantando la respiración.
- Revisa la vista con el oftalmólogo, como te indiquen.
- Cuéntales a tus padres, hermanos e hijos que tienes un síndrome de Marfan, para que se estudien.
- Habla con tu cardiólogo antes de buscar un embarazo.
- Antes de una operación, una prueba o un antibiótico, di que tienes un síndrome de Marfan y cuánto mide tu aorta.
- Dejar las revisiones porque no notas nada: la aorta no avisa mientras se ensancha.
- Hacer deporte de competición o levantar pesas pesadas aguantando la respiración.
- Seguir con el losartán u otro ARA-II si estás embarazada o buscas el embarazo, sin hablarlo antes con tu cardiólogo.
- Esperar a ver si se pasa un dolor de golpe y muy fuerte en el pecho o la espalda: llama al 112.
- Empezar o dejar medicamentos por tu cuenta.
Lo que hay que recordar
| Pregunta | Respuesta corta |
|---|---|
| ¿Qué es? | Una enfermedad hereditaria del tejido conectivo, por un cambio en el gen FBN1 |
| ¿Es frecuente? | La tienen entre 1 de cada 5.000 y 1 de cada 10.000 personas |
| ¿Se hereda? | Cada hijo tiene un 50% de probabilidades; al menos 1 de cada 4 casos es nuevo en la familia |
| ¿Qué se vigila? | La raíz de la aorta, con un ecocardiograma al menos cada año |
| ¿Qué tratamiento hay? | Medicamentos (un betabloqueante o un ARA-II) y la operación de la aorta a tiempo |
| ¿Cuándo se opera? | Con la raíz de 50 mm o más; antes, si hay factores de riesgo o se busca un embarazo |
| ¿Qué deporte? | Ejercicio aeróbico moderado; ni competición, ni contacto, ni pesas pesadas |
| ¿Cuándo es urgente? | Un dolor de golpe y muy fuerte en el pecho o la espalda: 112 |
Preguntas frecuentes
¿Cuántos años vive una persona con síndrome de Marfan?
Hoy, con un buen seguimiento, casi tantos como el resto de la población. La guía europea de 2024 dice que la esperanza de vida se acerca a la de la población general gracias al diagnóstico precoz, las revisiones, los medicamentos y la operación de la aorta a tiempo. En los datos de 1972, la mitad de las personas con el síndrome no llegaba a los 48 años; en 1993, la mitad llegaba a los 72.
¿Qué causa el síndrome de Marfan (enfermedad de Marfan)?
Un cambio en el gen FBN1, el que fabrica la fibrilina 1, una proteína que da firmeza y elasticidad al tejido conectivo. En la mayoría de los casos se hereda de uno de los padres: cada hijo de una persona con el síndrome tiene un 50% de probabilidades de recibirlo. Al menos 1 de cada 4 personas no tiene antecedentes: el cambio aparece por primera vez en ella, según MedlinePlus. Ese cambio nuevo no se puede prevenir.
¿Cómo es una persona con síndrome de Marfan?
Suele ser alta y delgada, con brazos, piernas y dedos largos; los brazos extendidos miden más que su estatura. Muchas son miopes y tienen las articulaciones muy flexibles, el tórax hundido o la columna torcida. Los rasgos varían mucho y un aspecto parecido, lo que mucha gente llama «fenotipo marfanoide», no basta para el diagnóstico: cuentan la aorta, los ojos, el estudio genético y una suma de rasgos que valora el médico.
¿Tiene tratamiento el síndrome de Marfan?
Sí, aunque no cambia el gen. Un betabloqueante o un ARA-II, como el losartán, frenan el ensanchamiento de la aorta: en un metaanálisis de 2022, el ARA-II redujo a la mitad lo que crecía la raíz cada año. Cuando la raíz llega a 50 mm, o antes en algunos casos, se opera para evitar la disección, según la guía europea de 2024. Los problemas de los ojos y de la columna los trata cada especialista.
¿Puede ser leve el síndrome de Marfan?
Sí. La gravedad varía mucho de una persona a otra, incluso dentro de una misma familia con el mismo cambio en el gen; hay personas con pocos rasgos. Aun así, la aorta puede ensancharse sin dar síntomas, así que el seguimiento no cambia: según la guía europea de 2024, un ecocardiograma al menos una vez al año, más a menudo si la raíz crece o hay factores de riesgo.
¿Puede quedarse embarazada una mujer con síndrome de Marfan?
Sí, en muchos casos, pero con un plan previo. La guía europea de 2024 recomienda valorar el riesgo antes, estudiar toda la aorta y operar la raíz antes del embarazo si mide más de 45 mm. Durante el embarazo se toma un betabloqueante y no se toma losartán. El riesgo de disección es mayor en el embarazo y en las semanas después del parto, sobre todo hacia el sexto día.
¿Qué deportes no se pueden hacer con síndrome de Marfan?
Los de competición, según la guía europea de 2024. La guía europea de deporte de 2020 aconseja evitar además la intensidad alta o muy alta, los deportes de contacto y los de fuerza, como levantar pesas pesadas. Con la raíz de más de 45 mm, el deporte queda contraindicado hasta tratar la aorta. El ejercicio aeróbico moderado, como caminar o ir en bicicleta por llano, sí se recomienda.
En resumen
El síndrome de Marfan (también llamado enfermedad de Marfan) es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo que tienen entre 1 de cada 5.000 y 1 de cada 10.000 personas, según la guía europea de 2024. La raíz de la aorta se vigila con un ecocardiograma al menos cada año, se frena con un betabloqueante o un ARA-II y se opera desde 50 mm, o antes en algunos casos. Se recomienda el ejercicio aeróbico moderado, no el de competición. Ante un dolor de golpe y muy fuerte en el pecho o la espalda, llama al 112 o al número de emergencias de tu país: puede ser una disección de aorta.
Si eres profesional sanitario, en CardioTeca tienes el comentario de la guía ESC 2024 de las enfermedades arteriales periféricas y aórticas, las diapositivas «Introducción a las cardiopatías familiares. Síndrome de Marfan» y el estudio que comparó atenolol y losartán en jóvenes con síndrome de Marfan.
Fuentes
- Sociedad Europea de Cardiología (Mazzolai L, Teixido-Tura G, Lanzi S, et al.). 2024 ESC Guidelines for the management of peripheral arterial and aortic diseases Eur Heart J. 2024;45(36):3538-3700. doi: 10.1093/eurheartj/ehae179
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Este artículo informa, no sustituye la consulta. No puede tener en cuenta tu situación concreta. Si tienes síntomas, habla con tu médico; si son graves o aparecen de golpe, llama al 112 (o al número de emergencias de tu país).
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