La hipercolesterolemia familiar (para mucha gente, colesterol hereditario, familiar o genético) sube el colesterol LDL desde el nacimiento y la hereda, de media, la mitad de los hijos. Según la guía europea de 2019, se detecta con un análisis y estudiando a los padres, hermanos e hijos de cada caso. La tiene 1 de cada 200 a 250 personas y casi nunca da síntomas. En un estudio español de 2026, de 348 hijos tratados desde niños o adolescentes, 1 tuvo un problema del corazón antes de los 39 años; de sus 288 padres, 15.
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Hipercolesterolemia familiar (colesterol alto hereditario): cómo se detecta en una familia
1 ¿Qué es la hipercolesterolemia familiar y cómo se hereda?
La hipercolesterolemia familiar es una alteración de los genes que impide retirar de la sangre el colesterol LDL (el que se suele llamar colesterol malo). Por eso el LDL está alto desde el nacimiento, según la guía europea de 2019.
En unos 95 de cada 100 casos, la alteración está en el gen del receptor del LDL, la proteína con la que el hígado capta ese colesterol para eliminarlo. En el resto, en los genes APOB o PCSK9. Solo en el gen del receptor se conocen más de 1.000 alteraciones distintas, según la misma guía.
Se hereda de forma dominante: basta con recibir la alteración de uno de los padres. Cada hijo de una persona con hipercolesterolemia familiar tiene 1 posibilidad entre 2 de heredarla en cada embarazo, la tenga o no un hermano. Quien no la hereda no la transmite a sus hijos, según MedlinePlus.
Según la guía europea de 2019, la tiene 1 de cada 200 a 250 personas. El consenso europeo de 2026 sobre los niños la cifra en 1 de cada 300 en todo el mundo. Es la forma heterocigota: una sola copia alterada, heredada de uno de los padres.
La forma homocigota, con las dos copias alteradas (una de cada padre), es muy rara y mucho más grave: la tiene alrededor de 1 de cada 300.000 personas, según el consenso europeo de 2026.
Sin tratamiento, los hombres con hipercolesterolemia familiar suelen tener enfermedad de las arterias del corazón antes de los 55 años y las mujeres antes de los 60. Su riesgo de enfermedad coronaria es al menos 10 veces mayor, según la guía europea de 2019, que añade que el diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado lo reducen mucho.
La mayoría de quienes la tienen no lo saben. En una colaboración europea con más de 42.000 adultos de 56 países, la mitad tenía 44 años o más cuando se les diagnosticó y solo 2 de cada 100 se diagnosticaron antes de los 18. En Europa la tienen unos 500.000 niños y se conoce el diagnóstico de menos de 1 de cada 10, según el consenso europeo de 2026.
Así se hereda y así se busca en una familia
Una familia de tres generaciones, dibujada de forma esquemática. La línea discontinua rodea a la primera persona diagnosticada.
- Tiene hipercolesterolemia familiar.
- No la tiene: su análisis o su estudio genético salen normales.
- Pareja, sin relación de sangre: por su lado no se hereda.
- La primera persona diagnosticada en la familia (el caso índice). Aquí la enfermedad venía del abuelo.
- Sus padres, sus hermanos y sus hijos: son los primeros a los que se estudia. Cada hijo de una persona con la enfermedad tiene 1 posibilidad entre 2 de heredarla, en cada embarazo.
- Cada familiar que sale con la enfermedad abre su rama: aquí, los hijos del hermano. Después vienen tíos, primos y nietos.
Fuentes: MedlinePlus (herencia autosómica dominante) y consenso de la Sociedad Europea de Arteriosclerosis sobre la hipercolesterolemia familiar (2013).
Hay dos problemas del colesterol que se heredan y que se confunden a menudo, porque a los dos se les llama colesterol hereditario. La hipercolesterolemia familiar sube el colesterol LDL y se ve en el análisis de siempre.
La lipoproteína(a) alta es otra herencia distinta, no sale en ese análisis y hay que pedirla aparte: la explica el artículo sobre la lipoproteína(a), que basta medir una vez en la vida.
Las dos pueden ir juntas. Según el consenso europeo de 2026, uno de cada tres niños con el diagnóstico clínico y sin una alteración genética conocida tiene la lipoproteína(a) alta. Por eso el consenso propone medirla a todos los niños con sospecha de hipercolesterolemia familiar, a partir de los 5 años.
2 ¿Cuándo hay que sospechar una hipercolesterolemia familiar?
Hay que pensar en ella con un colesterol LDL de más de 190 mg/dL sin tratamiento en un adulto, o con infartos en la familia antes de los 55 años en los hombres o de los 60 en las mujeres, según la guía europea de 2019.
Casi nunca da síntomas, según MedlinePlus. El colesterol alto (hipercolesterolemia) no se nota: se descubre en un análisis, a veces hecho por otro motivo, o cuando alguien de la familia tiene un infarto de miocardio (lo que mucha gente llama ataque al corazón) a una edad temprana. El colesterol alto en general lo explica el artículo sobre el colesterol alto, por qué importa y cómo se trata.
| Señal | Qué indica | Qué hacer |
|---|---|---|
| Colesterol LDL de más de 190 mg/dL sin tratamiento en un adulto (o colesterol total de 310 o más) | Un riesgo alto por sí solo; obliga a descartar que sea hereditario | Pedir cita con tu médico en las próximas semanas |
| Un infarto, una angina o un stent antes de los 55 años en un hombre o de los 60 en una mujer, tuyo o de un familiar | Una de las situaciones en las que la guía pide pensar en ella | Que te miren el colesterol y, si está alto, que valoren si es hereditario |
| Una muerte súbita a una edad temprana en la familia | Uno de los motivos para buscar la enfermedad en la familia | Contarlo en la consulta y hacerte el análisis |
| Bultos de grasa en los tendones (xantomas): en las manos, los codos, las rodillas o los tobillos, como el del talón | Muy característicos, aunque no siempre aparecen | Enseñárselos a tu médico |
| Un anillo blanquecino en el borde de la córnea (arco corneal) antes de los 45 años | Suma para el diagnóstico si aparece antes de esa edad | Comentarlo en la consulta |
| Tu padre, tu madre, un hermano o un hijo con hipercolesterolemia familiar | 1 posibilidad entre 2 de tenerla tú | Hacerte el análisis o el estudio genético, aunque te encuentres bien |
| En un niño: LDL de más de 175 mg/dL; de más de 135 si un padre o un abuelo tuvo un infarto precoz o un padre tiene el colesterol alto; de más de 115 si uno de los padres tiene el diagnóstico genético | Probable hipercolesterolemia familiar, según los criterios de 2026 | Que lo vea un médico con experiencia en la hipercolesterolemia familiar de los niños |
Si ya has tenido un infarto, una angina o te han puesto un stent antes de los 55 años (hombres) o de los 60 (mujeres), pregunta si te han descartado una hipercolesterolemia familiar. Es una de las situaciones en las que la guía europea de 2019 recomienda pensar en ella.
Según la guía estadounidense de 2026, hasta 20 de cada 100 adultos que tienen un infarto antes de tiempo tienen cifras de colesterol propias de esta enfermedad. Si se confirma, conviene estudiar a tus hermanos y a tus hijos.
Antes de dar el diagnóstico, el médico descarta otras causas del colesterol alto: el tiroides poco activo, las enfermedades del riñón o del hígado y el azúcar alto, según el consenso europeo de 2013. Una dieta muy rica en grasa saturada, como algunas dietas cetogénicas (lo que mucha gente llama dieta keto), también puede dar cifras parecidas, según la guía estadounidense de 2026.
Llama al 112 (o al número de emergencias de tu país) si notas un dolor o una opresión en el pecho que no se va después de 5 minutos de reposo, o si de golpe se te tuerce la boca, no puedes mover un brazo o no te salen las palabras: son señales de ictus (en muchos países, accidente cerebrovascular o ACV; mucha gente lo llama derrame cerebral).
Pide cita con tu médico en las próximas semanas si un análisis sin tratamiento te da un colesterol LDL de 190 mg/dL o más, o un colesterol total de 310 o más; si tienes bultos de grasa en los tendones; o si tu padre, tu madre o un hermano tuvo un infarto antes de los 55 años (hombre) o de los 60 (mujer).
Pide el estudio de tus hijos si tienes hipercolesterolemia familiar y aún no los han estudiado. La guía europea de 2019 recomienda buscarla desde los 5 años; el consenso europeo de 2026, entre el año y los 10 años. Si los dos padres la tienen, se estudia al bebé desde el nacimiento.
3 ¿Cómo se confirma el diagnóstico?
Con criterios clínicos (las cifras de colesterol, la familia y la exploración) y, cuando se puede, con un estudio genético, como recomienda la guía europea de 2019.
Los médicos usan una escala de puntos, la de la Red de Clínicas de Lípidos de los Países Bajos (Dutch Lipid Clinic Network). Suma puntos por la familia, por tus propios antecedentes, por lo que se ve en la exploración y por el colesterol LDL sin tratamiento. Una alteración genética que la cause suma 8 puntos por sí sola.
Con más de 8 puntos el diagnóstico es seguro; con 6 a 8, probable; con 3 a 5, posible, según la tabla de la guía europea de 2019. Por ejemplo, un LDL de más de 325 mg/dL suma 8 puntos; los xantomas de los tendones suman 6 y el arco corneal antes de los 45 años, 4.
En los niños esta escala funciona peor. Por eso el consenso europeo de 2026 usa para ellos sus propios cortes de colesterol LDL.
El estudio genético se hace con un análisis de sangre. Busca alteraciones en los genes del receptor del LDL, APOB y PCSK9 e, idealmente, en otros que dan cuadros parecidos, según el consenso europeo de 2026.
Cuando ya se conoce la alteración de la familia, a los demás se les busca solo esa. Es más rápido y más barato, y puede hacerse con saliva, con una muestra del interior de la mejilla o con sangre del cordón al nacer, según el mismo consenso.
Encuentra la alteración en 60 a 80 de cada 100 personas con un diagnóstico clínico seguro o probable, según la guía europea de 2019, y en hasta 70 a 80 de cada 100 niños con un cuadro claro, según la guía estadounidense de 2026.
Que no aparezca ninguna alteración no descarta la enfermedad en quien cumple los criterios ni es motivo para dejar de tratarse, según la guía estadounidense de 2026.
Antes de la prueba debe haber consejo genético: alguien con experiencia explica qué puede salir y qué supone para la familia. El consenso europeo de 2026 recuerda sus ventajas: confirma el diagnóstico, ayuda a decidir el tratamiento y anima a estudiar al resto de la familia.
El mismo consenso nombra también sus inconvenientes: la preocupación que genera, un resultado dudoso y, en algunos países, problemas con los seguros de vida o de salud.
En España, la Fundación Hipercolesterolemia Familiar, una asociación de pacientes, informa a las familias y coordina el estudio SAFEHEART, que sigue a familias con la enfermedad en 26 hospitales.
4 ¿Cómo se estudia a la familia de quien tiene hipercolesterolemia familiar?
Se estudia «en cascada»: cuando se diagnostica a una persona, se busca la enfermedad en sus padres, hermanos e hijos y, en cada uno que la tiene, en su propia rama de la familia. La guía europea de 2019 lo recomienda siempre que hay un caso.
Lo ideal es confirmarlo con el estudio genético: así se sabe qué buscar en los demás.
Cada uno tiene 1 posibilidad entre 2 de tenerla. Si se conoce la alteración, se busca solo esa; si no, se mide el colesterol.
Se sigue con sus hijos y sus hermanos y, después, con abuelos, tíos, sobrinos, primos y medio hermanos.
Desde los 5 años, según la guía europea de 2019; entre el año y los 10 años, según el consenso europeo de 2026. Si los dos padres la tienen, desde el nacimiento.
Según la guía europea de 2019, este estudio lo organiza mejor una unidad de lípidos, una consulta especializada en el colesterol. El consenso europeo de 2013 considera imprescindible dibujar el árbol de la familia para valorar la probabilidad de la enfermedad.
El análisis de colesterol sirve en la mayoría de las familias, pero puede dejar sin diagnosticar a quien tiene la alteración con cifras moderadas, según la guía estadounidense de 2026. El consenso europeo de 2013 añade que a esas personas también hay que ofrecerles tratamiento, porque llevan toda la vida con el colesterol más alto de lo que les correspondería.
| Quién | Por qué | Cómo y cuándo |
|---|---|---|
| Padres, hermanos e hijos de quien la tiene | 1 posibilidad entre 2 de tenerla | Estudio genético de la alteración de la familia o, si no se conoce, análisis de colesterol |
| Abuelos, nietos, tíos, sobrinos y medio hermanos | Se estudian después, empezando por las ramas en las que ya hay un caso | Igual que los anteriores |
| Los niños de la familia | El análisis distingue mejor entre el año y los 9 años | Desde los 5 años (guía de 2019) o entre el año y los 10 (consenso de 2026) |
| Los hijos de dos padres con la enfermedad | Pueden tener la forma homocigota | Desde el nacimiento hasta los 2 años, con análisis y estudio genético |
| Los padres de un niño en el que se ha descubierto | Suele tenerla uno de los dos | Se estudia a los dos (es la cascada al revés) |
También funciona al revés: si la enfermedad se descubre primero en un niño, se estudia a sus padres. El consenso europeo de 2026 anima a todos los países a buscarla en los niños.
Los Países Bajos fueron el primer país con un programa nacional, basado en el estudio en cascada, con un retorno de más de 8 euros por cada euro invertido. Eslovenia mide el colesterol a todos los niños a los 5 o 6 años. En Baviera, en Alemania, hay otro programa para todos los niños, según el mismo consenso.
Si te la han diagnosticado, haz una lista con tus padres, tus hermanos y tus hijos y, después, con tus abuelos, tíos, sobrinos y primos. Cuéntaselo y dales una copia de tu informe, mejor si lleva el resultado del estudio genético: con él, a ellos se les busca solo esa alteración.
Si tienes hijos, pregunta cuándo hay que estudiarlos. Si eres familiar de alguien con la enfermedad, pide el análisis aunque te encuentres bien: casi nunca da síntomas.
5 ¿Por qué hay que tratar pronto la hipercolesterolemia familiar?
Porque el daño de las arterias depende de cuánto colesterol LDL se acumula con los años. En la hipercolesterolemia familiar, se acumula desde el nacimiento, según el consenso europeo de 2026.
Ese consenso lo explica con un cálculo: si se suma el LDL de cada año, el riesgo de infarto, ictus u otros problemas de las arterias se duplica al llegar a un umbral. Sin hipercolesterolemia familiar, se llega después de los 60 años; con ella y sin tratamiento, antes de los 33.
Edad a la que se acumula el colesterol que duplica el riesgo de infarto, ictus y otros problemas de las arterias
Edad, en años. Cálculo del consenso europeo de 2026 para una persona media de cada grupo
Hipercolesterolemia familiar homocigota, sin tratar
Hipercolesterolemia familiar, sin tratar
Hipercolesterolemia familiar, con tratamiento desde los 18 años
Hipercolesterolemia familiar, con tratamiento desde los 6 años
Sin hipercolesterolemia familiar
El cálculo suma el colesterol LDL de cada año de vida. El riesgo se duplica al llegar a 6.800 (mg/dL × años). Supone un LDL medio de 210 mg/dL en la hipercolesterolemia familiar sin tratar y de 600 mg/dL en la homocigota. Con tratamiento desde los 18 años se usa una estatina de intensidad moderada o alta; desde los 6 años, de intensidad baja o moderada.
Fuente: consenso de la Sociedad Europea de Arteriosclerosis sobre la hipercolesterolemia familiar en niños y adolescentes (2026).
Con tratamiento cambia la edad. Empezando a los 18 años, el umbral se alcanza casi a los 50; empezando a los 6, casi a los 60, una década más tarde y cerca de quien no tiene la enfermedad, según los mismos cálculos.
Los estudios de familias van en la misma dirección. En el estudio español SAFEHEART, publicado en 2026, se siguió durante una mediana de 12,4 años a 348 niños y adolescentes con la enfermedad confirmada por estudio genético, a 288 de sus padres con la enfermedad y a 165 familiares jóvenes sin ella.
Los hijos empezaron el tratamiento a una mediana de 14,5 años y sus padres, a los 36. A los 39 años había tenido un problema del corazón o de las arterias el 0,3% de los hijos (1 persona) y el 5,2% de los padres (15 personas); ninguno de los familiares sin la enfermedad.
Problemas del corazón y de las arterias antes de los 39 años en el estudio SAFEHEART
Porcentaje de cada grupo que tuvo un infarto, una angina inestable, un ictus u otro problema de las arterias hasta los 39 años
Hijos con hipercolesterolemia familiar, tratados desde niños o adolescentes (348)
Sus padres con hipercolesterolemia familiar, tratados ya de adultos (288)
Hermanos y otros familiares jóvenes sin hipercolesterolemia familiar (165)
Familias con hipercolesterolemia familiar confirmada por estudio genético, seguidas en 26 hospitales españoles durante una mediana de 12,4 años. Los hijos empezaron el tratamiento a una mediana de 14,5 años y sus padres, de 36. Es un estudio observacional: muestra una asociación, no prueba la causa.
Fuente: estudio SAFEHEART (European Heart Journal, 2026).
Con el tratamiento, el colesterol LDL de los hijos quedó en una mediana de 116 mg/dL, cerca de los 105 mg/dL de sus familiares sin la enfermedad. Ninguno tuvo que dejarlo por efectos adversos. Es un estudio observacional: sus autores advierten que muestra una asociación, no prueba la causa.
Un estudio de los Países Bajos, publicado en 2019, siguió durante 20 años a 214 niños con hipercolesterolemia familiar tratados con pravastatina desde la infancia. A los 39 años había tenido un problema cardiovascular el 1%, frente al 26% de sus padres con la enfermedad, que no se trataron de niños. Habían muerto por esa causa el 0% y el 7%.
No tiene cura: la alteración de los genes sigue ahí toda la vida. Lo que sí se puede es mantener el colesterol LDL bajo con el tratamiento: cuanto antes se empieza, mejor, según el consenso europeo de 2026.
6 ¿Cómo se trata la hipercolesterolemia familiar en los adultos?
Con hábitos saludables y una estatina de alta intensidad, en la mayoría de los casos junto con ezetimiba desde el principio, según la guía europea de 2019. Si no basta, puede añadirse una inyección.
La alimentación cuenta: menos grasa saturada (carnes grasas, embutidos, mantequilla, bollería) y más grasa insaturada, como la del aceite de oliva. Cuentan también no fumar, moverse y cuidar el peso. Ayuda, pero sola no suele bastar para llegar al objetivo, como recuerda el consenso europeo de 2026 en los niños. Cómo hacerlo, en la guía de qué comer con colesterol alto.
El objetivo depende de si ya hay enfermedad de las arterias, según la guía europea.
Sin enfermedad cardiovascular ni otro factor de riesgo mayor, la guía europea pide dejar el colesterol LDL por debajo de 70 mg/dL y, además, bajarlo al menos a la mitad de lo que tenías sin tratamiento. Con un infarto, un ictus u otra enfermedad de las arterias, o con otro factor de riesgo mayor, por debajo de 55 y al menos a la mitad.
| Quién | Objetivo de colesterol LDL | Según |
|---|---|---|
| Adulto sin enfermedad cardiovascular ni otro factor de riesgo mayor | Menos de 70 mg/dL y bajarlo al menos a la mitad | Guía europea de 2019 y actualización de 2025 |
| Adulto con infarto, ictus, stent u otra enfermedad de las arterias, o con otro factor de riesgo mayor | Menos de 55 mg/dL y bajarlo al menos a la mitad | Guía europea de 2019 y actualización de 2025 |
| Niños de 6 a 9 años | 135 mg/dL o menos | Consenso europeo de 2026 |
| Niños y adolescentes de 10 a 17 años | Menos de 135 mg/dL | Guía europea de 2019 |
| Niños y adolescentes de 10 a 17 años (o desde los 6, con otros factores de riesgo mayores) | 115 mg/dL o menos | Consenso europeo de 2026 |
La estatina se toma a diario y de por vida. La ezetimiba se suma en la misma pastilla o aparte. Qué es verdad de los dolores musculares y de los demás efectos lo cuenta el artículo sobre las estatinas y sus efectos; la otra pastilla, el de la ezetimiba.
Si con la estatina y la ezetimiba no se llega al objetivo, la guía europea de 2019 recomienda añadir un anticuerpo contra la PCSK9, una proteína que frena la eliminación del LDL, en quien tiene un riesgo muy alto. También sirve para quien no tolera las estatinas.
Los dos anticuerpos autorizados en España, el evolocumab y el alirocumab, se inyectan bajo la piel cada 2 semanas o una vez al mes, según sus fichas técnicas. El inclisirán, que actúa sobre la misma proteína, se pone con una inyección al empezar, otra a los 3 meses y luego una cada 6 meses. Está autorizado en los adultos con la forma heterocigota (ficha técnica).
La forma homocigota necesita una unidad especializada desde el diagnóstico. Sin tratar, el colesterol LDL pasa de 400 mg/dL, aparecen xantomas antes de los 10 años y se dañan pronto la válvula aórtica, el principio de la aorta y la salida de las arterias coronarias, según los consensos europeos de 2023 y 2026.
Se trata con varios fármacos a la vez, entre ellos el evinacumab, y a menudo con aféresis: un filtrado de la sangre que retira el LDL; lo más habitual es hacerla cada una o dos semanas, según el consenso europeo de 2026.
Dejar el tratamiento o saltarte dosis porque te encuentras bien: el colesterol vuelve a subir y sigue acumulándose. Cambiar la estatina por suplementos o productos naturales: la actualización de la guía europea de 2025 no recomienda los que no han demostrado ser seguros ni bajar el LDL de forma importante.
Usar un score de calcio de 0 como motivo para no tratarte: en la hipercolesterolemia familiar no sirve para eso, según la guía estadounidense de 2026 (qué mide esa prueba lo explica el artículo sobre el score de calcio coronario). Calcular tu riesgo con el SCORE2 u otra calculadora para la población general: con esta enfermedad ya tienes un riesgo alto, según la guía europea.
Si quieres quedarte embarazada, planifícalo antes con tu médico. Las estatinas no se toman en el embarazo ni durante la lactancia, según sus fichas técnicas y la guía europea de 2019. Mientras las tomas, hace falta un método anticonceptivo eficaz. En la hipercolesterolemia familiar grave, esa guía admite durante el embarazo otras opciones, como una resina que no pasa a la sangre o la aféresis.
La guía europea de embarazo de 2025 admite valorar mantener la estatina en quien ya tiene una enfermedad de las arterias. La estadounidense de 2026 lo admite también en la hipercolesterolemia familiar. En los dos casos se decide con el especialista. Más sobre esa etapa, en el artículo sobre el embarazo y el corazón.
El consenso europeo de 2026 calcula que las mujeres con hipercolesterolemia familiar pasan de media 2,3 años sin tratamiento por la planificación del embarazo, el embarazo y la lactancia.
7 ¿Desde qué edad se trata a un niño con hipercolesterolemia familiar?
Antes de la pubertad: la guía europea de 2019 aconseja empezar la estatina entre los 8 y los 10 años, y el consenso europeo de 2026, idealmente desde los 6 y no más tarde de los 10.
La edad exacta la decide el médico con la familia, según el consenso de 2026. Lo primero, desde el diagnóstico, son los hábitos de toda la casa: la misma alimentación saludable para todos, ejercicio y nada de tabaco ni de vapeo.
Los objetivos también han cambiado. La guía europea de 2019 pide un colesterol LDL por debajo de 135 mg/dL a partir de los 10 años.
El consenso de 2026 propone 135 mg/dL o menos de los 6 a los 9 años y 115 o menos de los 10 a los 17, o ya desde los 6 si hay otros factores de riesgo mayores, como una lipoproteína(a) muy alta, diabetes o tensión alta (en muchos países, presión alta).
La estatina es el primer medicamento. Según el consenso de 2026, en Europa algunas se pueden usar desde los 6 años y otras desde los 8 o los 10; la ezetimiba, desde los 6. Las inyecciones de alirocumab se pueden usar desde los 8 años y las de evolocumab desde los 10, como recogen también sus fichas técnicas.
En los niños, los efectos adversos son mucho menos frecuentes que en los adultos, según el mismo consenso. Se hace un análisis entre 8 y 12 semanas después de empezar o de cambiar la dosis y, después, uno al año. En los estudios de las inyecciones en niños no hubo problemas de crecimiento ni de desarrollo en la pubertad.
Si eres padre o madre de un niño con hipercolesterolemia familiar, el consenso de 2026 te pide tres cosas: explicarle su enfermedad cuanto antes (como muy tarde, a los 10 años); vigilar que no deje el tratamiento, sobre todo en la pubertad; y preparar el paso a la consulta de adultos, donde a los 18 años el objetivo baja a 70 mg/dL.
Ese consenso pide empezar igual de pronto en las chicas que en los chicos. Las mujeres con la enfermedad acumulan más colesterol de jóvenes, entre otras cosas por los años sin tratamiento alrededor del embarazo. A las chicas se les da consejo sobre anticoncepción.
Lo que hay que recordar
| Pregunta | Respuesta corta |
|---|---|
| ¿Qué es? | Una alteración de los genes que sube el colesterol LDL desde el nacimiento |
| ¿Cuántas personas la tienen? | 1 de cada 200 a 250, según la guía europea de 2019 |
| ¿Cómo se hereda? | Cada hijo de quien la tiene, 1 posibilidad entre 2 |
| ¿Cuándo hay que sospecharla? | LDL de más de 190 mg/dL sin tratamiento o infartos en la familia antes de los 55 años (hombres) o los 60 (mujeres) |
| ¿Cómo se confirma? | Con una escala de puntos y, si se puede, con un estudio genético |
| ¿A quién se estudia? | Padres, hermanos e hijos y, después, cada rama con un caso; los niños, desde los 5 años (guía de 2019) o entre 1 y 10 (consenso de 2026) |
| ¿Cómo se trata? | Estatina de alta intensidad, casi siempre con ezetimiba, y, si no basta, inyecciones; LDL por debajo de 70, o de 55 con enfermedad de las arterias |
Preguntas frecuentes
¿Cómo saber si el colesterol alto es hereditario?
Por las cifras y por la familia. Según la guía europea de 2019, hay que pensar en una hipercolesterolemia familiar con un colesterol LDL de más de 190 mg/dL sin tratamiento en un adulto, con infartos en la familia antes de los 55 años en los hombres o de los 60 en las mujeres, o con bultos de grasa en los tendones. Se confirma con una escala de puntos y, si se puede, con un estudio genético.
¿La hipercolesterolemia familiar tiene cura?
No. La alteración de los genes dura toda la vida y el colesterol LDL vuelve a subir si se deja el tratamiento. Lo que sí se consigue es mantenerlo bajo con hábitos saludables, una estatina, casi siempre junto con ezetimiba, y, si hace falta, inyecciones. Según la guía europea de 2019, el diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado reducen mucho el riesgo de enfermedad coronaria.
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con hipercolesterolemia familiar?
Depende sobre todo de cuándo empieza el tratamiento. Sin tratar, los infartos suelen llegar antes de los 55 años en los hombres y de los 60 en las mujeres, según la guía europea de 2019. Según el consenso europeo de 2026, el diagnóstico y el tratamiento desde la infancia pueden alargar la esperanza de vida o dejarla igual que la normal. En el estudio SAFEHEART, de 348 hijos tratados desde niños, 1 tuvo un problema cardiovascular antes de los 39 años.
¿Cómo puedo bajar el colesterol genético (hipercolesterolemia familiar)?
Casi siempre hace falta medicación. La alimentación saludable, no fumar y el ejercicio ayudan, pero solos no suelen bastar. La guía europea de 2019 recomienda empezar con una estatina de alta intensidad, en la mayoría de los casos junto con ezetimiba, y añadir un anticuerpo contra la PCSK9 si no se llega al objetivo: menos de 70 mg/dL de colesterol LDL, o menos de 55 con enfermedad de las arterias.
¿Qué es la hipercolesterolemia familiar homocigota?
Es la forma más grave: la persona hereda la alteración de los dos padres. La tiene alrededor de 1 de cada 300.000 personas. Sin tratar, el colesterol LDL pasa de 400 mg/dL, aparecen xantomas antes de los 10 años y el corazón y la aorta se dañan ya en la infancia o la adolescencia, según los consensos europeos de 2023 y 2026. Se trata desde el diagnóstico en una unidad especializada, con varios fármacos y a menudo con aféresis.
¿Desde qué edad se puede dar estatina a un niño con hipercolesterolemia familiar?
Antes de la pubertad. La guía europea de 2019 aconseja empezar entre los 8 y los 10 años; el consenso europeo de 2026 propone hacerlo idealmente desde los 6 y no más tarde de los 10, y deja la edad exacta a la decisión del médico con la familia. Según ese consenso, en Europa algunas estatinas se pueden usar desde los 6 años. En los niños, los efectos adversos son mucho menos frecuentes que en los adultos.
¿Puedo tener hijos si tengo hipercolesterolemia familiar?
Sí, pero conviene planificarlo. Cada hijo tendrá 1 posibilidad entre 2 de heredarla. Se le puede estudiar en la infancia. Las estatinas no se toman en el embarazo ni en la lactancia, según sus fichas técnicas, así que hay que hablar con el médico antes de buscarlo. Si tu pareja también tiene la enfermedad, el consenso europeo de 2026 aconseja consejo genético antes del embarazo.
En resumen
La hipercolesterolemia familiar (para mucha gente, colesterol hereditario, familiar o genético) es una alteración de los genes que sube el colesterol LDL desde el nacimiento. Según la guía europea de 2019, la tiene 1 de cada 200 a 250 personas; cada hijo de quien la tiene puede heredarla con 1 posibilidad entre 2. Se detecta con un análisis de colesterol y, cuando aparece en alguien, estudiando a sus padres, hermanos e hijos. Si tu LDL pasa de 190 mg/dL sin tratamiento, mira la tabla de valores del colesterol y pide cita con tu médico. Ante un dolor en el pecho que no cede en 5 minutos, llama al 112 o al número de emergencias de tu país.
Si eres profesional sanitario, en CardioTeca tienes el artículo sobre el diagnóstico genético de la hipercolesterolemia familiar en la práctica clínica y el de su diagnóstico y tratamiento en las distintas etapas de la vida.
Fuentes
- Mach F, et al. 2019 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias: lipid modification to reduce cardiovascular risk Eur Heart J. 2020.
- Mach F, et al. 2025 Focused Update of the 2019 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias Eur Heart J. 2025.
- Wiegman A, et al. Familial hypercholesterolaemia in children and adolescents: a European Atherosclerosis Society consensus statement Eur Heart J. 2026.
- Vallejo-Vaz AJ, et al. Cholesterol-lowering therapy from childhood/adolescence and long-term outcomes in familial hypercholesterolaemia: the SAFEHEART study Eur Heart J. 2026.
- Luirink IK, et al. 20-Year Follow-up of Statins in Children with Familial Hypercholesterolemia N Engl J Med. 2019.
- Nordestgaard BG, et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease. Consensus statement of the European Atherosclerosis Society Eur Heart J. 2013.
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Este artículo informa, no sustituye la consulta. No puede tener en cuenta tu situación concreta. Si tienes síntomas, habla con tu médico; si son graves o aparecen de golpe, llama al 112 (o al número de emergencias de tu país).
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