La miocardiopatía ventricular izquierda no dilatada es una nueva entidad descrita en las guías de la Sociedad Europea de Cardiología de 2023. Se caracteriza por fibrosis o reemplazo graso del ventrículo izquierdo, sin dilatación, y sin estar asociada con enfermedad coronaria o hipertensión. Este estudio tiene como objetivo identificar las etiologías subyacentes y las manifestaciones clínicas de esta afección para mejorar su diagnóstico y tratamiento.
Métodos
Este estudio observacional se realizó entre enero de 2021 y julio de 2023 en pacientes con diagnóstico de miocardiopatía ventricular izquierda no dilatada según las guías de 2023. Los pacientes se sometieron a una evaluación clínica completa que incluyó pruebas genéticas, resonancia magnética cardíaca y monitoreo electrocardiográfico. El análisis genético se realizó mediante secuenciación de nueva generación, evaluando 202 genes relacionados con miocardiopatías.
Resultados
Se incluyeron 42 pacientes, de los cuales el 69% eran hombres, con una edad media de 42,9 años. El estudio reveló cuatro principales etiologías para esta afección:
- Genética (38%): Se encontraron variantes patogénicas o probablemente patogénicas en genes como DES, FLNC, LMNA, DSP, entre otros.
- Inflamatoria (12%): Principalmente relacionada con miocarditis y sarcoidosis cardíaca.
- Neuromuscular (10%): En pacientes con distrofia muscular de Duchenne y distrofia miotónica tipo 1.
- Idiopática (40%): En pacientes sin variantes genéticas identificables ni otras causas conocidas.
El 61,7% de los pacientes mostraron fibrosis ventricular izquierda en la resonancia magnética, y estos tenían mayor probabilidad de tener una causa genética. Por otro lado, el 32,4% mostró disfunción sistólica ventricular izquierda sin fibrosis, siendo la mayoría de estos casos idiopáticos.
Discusión y conclusiones
El estudio destaca la heterogeneidad de la miocardiopatía ventricular izquierda no dilatada, con una alta prevalencia de etiologías genéticas y una significativa proporción de casos sin causa identificable. La fibrosis ventricular izquierda es un marcador importante para la identificación de causas genéticas, y la presentación similar a una miocarditis es común en muchos pacientes, lo que sugiere que la miocarditis puede descubrir una miocardiopatía genética.
Estas observaciones respaldan la necesidad de un enfoque diagnóstico multiparamétrico y personalizado para esta afección, tal como lo sugieren las guías de 2023. Aunque este estudio proporciona una base importante para la comprensión de la miocardiopatía ventricular izquierda no dilatada, se requieren estudios multicéntricos más amplios para confirmar estos hallazgos y mejorar las estrategias de diagnóstico y manejo.
Limitaciones del estudio
El tamaño de la muestra fue pequeño, y el estudio fue de naturaleza retrospectiva. Esto limita la generalización de los hallazgos, y se requieren más estudios para explorar el progreso de la enfermedad y el impacto de diferentes etiologías sobre el pronóstico de los pacientes.
Referencias:
- Eur J Heart Fail. - Aetiology and clinical manifestations of patients with non-dilated left ventricular cardiomyopathy
