Qué es esta guía clínica interactiva y para qué sirve
La guía clínica interactiva de amiloidosis cardiaca de CardioTeca es una herramienta de apoyo a la decisión clínica diseñada para cardiólogos, internistas, médicos de familia y residentes que se enfrentan al reto diagnóstico y terapéutico de esta enfermedad. A través de un recorrido estructurado en cinco módulos, la guía integra la evidencia más actualizada procedente de las guías ESC 2021 (Garcia-Pavia), el consenso ACC 2025 (Kittleson), el documento de consenso ESC HFA 2025 y los Informes de Posicionamiento Terapéutico de la AEMPS para tafamidis (IPT-18/2022), vutrisirán (IPT-417, diciembre 2025) y acoramidis (IPT-418, diciembre 2025).
La herramienta cubre el proceso completo: desde la sospecha inicial basada en señales cardíacas y extracardíacas, pasando por el algoritmo diagnóstico con gammagrafía y estudio de proteína monoclonal, la estadificación pronóstica (sistema NAC para ATTR y sistema Kumar/Mayo para AL), hasta la selección de la terapia modificadora más adecuada según el perfil individual del paciente y el estado de financiación en el Sistema Nacional de Salud español a abril de 2026.
A quién va dirigida
Esta guía está orientada a profesionales sanitarios que manejan pacientes con sospecha o diagnóstico confirmado de amiloidosis cardiaca. Es especialmente útil para cardiólogos clínicos de hospitales con o sin unidad específica de amiloidosis, internistas que evalúan pacientes con insuficiencia cardiaca de causa no filiada, médicos de familia y de atención primaria que deben decidir cuándo y con qué urgencia derivar a un paciente con hallazgos sugestivos, y residentes en formación que necesitan un apoyo estructurado en la toma de decisiones clínicas complejas.
La guía incluye un módulo específico de descarte precoz dirigido a atención primaria, con los umbrales de NT-proBNP y troponina de alta sensibilidad que, cuando son normales, hacen la ATTR-CM muy improbable y permiten evitar derivaciones innecesarias.
Qué pacientes pueden evaluarse con esta guía clínica interactiva
La herramienta aplica a pacientes adultos con hipertrofia ventricular izquierda ≥12 mm sin causa alternativa clara que la justifique, que es el prerequisito estructural de entrada al algoritmo. A partir de ahí, la guía es adecuada tanto para pacientes con sospecha clínica de amiloidosis por transtiretina (ATTRwt o ATTRv) como para aquellos con hallazgos que orientan a amiloidosis AL (cadenas ligeras), incluyendo los casos en estadio diagnóstico inicial, los ya confirmados que requieren estadificación y selección de tratamiento, y los pacientes en seguimiento con terapia modificadora en curso.
Para la amiloidosis ATTR, el sistema de estadificación NAC (Gillmore, National Amyloidosis Centre) utiliza NT-proBNP y filtrado glomerular estimado para clasificar el riesgo pronóstico en tres estadios. Para la amiloidosis AL, la guía implementa el sistema Kumar/Mayo con las tres variables clásicas: diferencial de cadenas ligeras libres, troponina T de alta sensibilidad y NT-proBNP.
En qué situaciones no debe utilizarse
Esta guía no es aplicable en pacientes pediátricos ni en aquellos en los que la hipertrofia ventricular izquierda está completamente justificada por hipertensión arterial bien controlada, valvulopatía significativa conocida o cardiopatía hipertrófica obstructiva diagnosticada. Tampoco reemplaza la evaluación multidisciplinar en unidades de amiloidosis de referencia para los casos complejos, ni la decisión clínica individualizada en situaciones de comorbilidad múltiple o estadio muy avanzado. Los datos de financiación del SNS pueden variar; consultar siempre la información actualizada de la AEMPS y la CIPM antes de prescribir cualquier terapia modificadora.
Cómo usar la guía clínica interactiva paso a paso
La herramienta se recorre en cinco módulos secuenciales. En el primero se confirma el prerequisito de hipertrofia VI ≥12 mm inexplicada y se marcan todos los hallazgos de sospecha presentes: señales cardíacas (bajo voltaje paradójico, patrón de strain apical sparing, pseudopatrón de infarto, trastornos de conducción), señales extracardíacas (síndrome del túnel carpiano bilateral, dedo en resorte, rotura del tendón del bíceps, estenosis espinal, cirugía ortopédica previa) y señales específicas de amiloidosis AL (macroglosia, púrpura periorbital, gammapatía monoclonal conocida).
El segundo módulo guía el algoritmo diagnóstico, diferenciando la vía no invasiva (exclusiva para ATTR: gammagrafía grado 2-3 con proteína monoclonal negativa y criterios ecocardiográficos o de RMN compatibles) de la vía invasiva válida para todos los tipos. Se incluye la corrección del ratio kappa/lambda según la función renal, los falsos positivos y negativos de la gammagrafía, y la distinción entre biopsia endomiocárdica y extracardíaca.
El tercer módulo calcula el estadio pronóstico (NAC para ATTR o Kumar/Mayo para AL) a partir de los valores de laboratorio. El cuarto recoge las comorbilidades relevantes: clase NYHA, ritmo cardiaco, estenosis aórtica, dispositivos implantados y afectación neurológica. El quinto módulo genera el informe clínico completo con diagnóstico de trabajo, estadificación, tratamiento de soporte, tarjetas de terapia modificadora con estado de financiación SNS, alertas farmacológicas, próximos pasos, especialidades a consultar, criterio de derivación y plan de seguimiento estructurado.
Base clínica: guías y documentos de referencia
La guía integra cuatro fuentes de evidencia de primera línea. La guía de práctica clínica ESC 2021 sobre diagnóstico y tratamiento de la amiloidosis cardiaca (Garcia-Pavia et al.) establece el algoritmo diagnóstico con gammagrafía y los criterios del sistema NAC. El consenso del ACC 2025 (Kittleson et al.) incorpora los umbrales de descarte biomarkérico para atención primaria, las nuevas señales extracardíacas como el trigger finger y los antecedentes ortopédicos, y los criterios actualizados de exclusión de los ensayos pivotales. El documento de consenso ESC HFA 2025 (Garcia-Pavia, Bayes-Genis et al.) redefine el tratamiento de soporte en amiloidosis cardiaca, posicionando los iSGLT2 como recomendación positiva y los IECA/ARA-II como "Advice NOT TO DO". Los IPTs de la AEMPS (IPT-18/2022 tafamidis, IPT-417 y IPT-418 ambos de diciembre 2025) establecen el posicionamiento terapéutico en el contexto del Sistema Nacional de Salud español.
Preguntas frecuentes
¿Cuál es la diferencia entre ATTRwt y ATTRv?
La amiloidosis ATTR silvestre (ATTRwt, antes denominada amiloidosis sistémica senil) aparece sin mutación en el gen TTR, afecta predominantemente a varones mayores de 70 años y tiene un fenotipo exclusivamente cardiaco. La amiloidosis ATTR hereditaria o variante (ATTRv) está causada por una mutación patogénica en el gen TTR, se hereda de forma autosómica dominante con penetrancia variable, y puede presentar fenotipo cardiaco puro, neurológico puro o mixto. La distinción es fundamental porque implica el estudio genético de familiares de primer grado y puede condicionar la elección del agente modificador de la enfermedad.
¿Tafamidis, acoramidis y vutrisirán son equivalentes? ¿Cuál elegir?
Los tres agentes han demostrado beneficio clínico significativo en ensayos de fase 3 frente a placebo. Los IPTs de la AEMPS (IPT-418 para acoramidis, IPT-417 para vutrisirán) concluyen que son opciones comparables sin superioridad demostrada entre ellas. La elección se basa en la vía de administración (oral diaria para tafamidis y acoramidis; subcutánea trimestral para vutrisirán), el perfil de comorbilidades, la función renal, el fenotipo (cardiaco puro frente a mixto cardiaco-neurológico) y el acceso o financiación disponible. En ningún caso deben combinarse, ya que no existe evidencia que justifique el beneficio de la terapia combinada.
¿Está financiado tafamidis en España? ¿Y vutrisirán y acoramidis?
Tafamidis 61 mg está financiado por el Sistema Nacional de Salud desde abril de 2023 (CIPM 13 de abril de 2023) para ATTR-CM con cardiomiopatía. Requiere visado de inspección con el código diagnóstico correspondiente. Vutrisirán está aprobado por la EMA para indicación cardiaca desde diciembre de 2024, con IPT publicado en diciembre de 2025, pero pendiente de decisión de financiación CIPM para la indicación cardiaca a abril de 2026; puede solicitarse por uso compasivo. Acoramidis tiene autorización EMA completa desde febrero de 2025, con IPT de diciembre de 2025, igualmente pendiente de financiación CIPM. Consultar siempre la información actualizada en la AEMPS y el Nomenclátor antes de prescribir.
¿Puede diagnosticarse la amiloidosis ATTR sin biopsia?
Sí, pero con condiciones estrictas. El diagnóstico no invasivo de ATTR-CM es válido cuando concurren tres criterios: gammagrafía con difosfonatos de grado 2 o 3 de Perugini, proteína monoclonal negativa en los tres tests (IFE suero, IFE orina y cadenas ligeras libres), y criterios ecocardiográficos o de RMN compatibles con infiltración amiloide. Si la gammagrafía es grado 0 pero la sospecha clínica persiste, deben descartarse variantes ATTRv con gammagrafía negativa (como p.Phe104Leu o p.Val50Met) y plantearse RMN cardiaca seguida de biopsia endomiocárdica. La biopsia de grasa abdominal negativa no descarta ATTR (sensibilidad ~14%).
¿Por qué están desaconsejados los IECA y ARA-II en la amiloidosis cardiaca?
En la amiloidosis ATTR-CM, la fisiología restrictiva e infiltrativa hace que estos fármacos sean muy mal tolerados. El documento de consenso ESC HFA 2025 los clasifica como "Advice NOT TO DO", con tasas de discontinuación por hipotensión del 33 al 59% en series clínicas. La reducción de postcarga que producen en un corazón con compliance muy reducida precipita hipotensión y bajo gasto cardiaco. En pacientes que ya los toman, debe valorarse la retirada activa si la presión arterial es baja o hay intolerancia clínica.
¿Cuándo es urgente derivar a un paciente con sospecha de amiloidosis cardiaca?
La derivación urgente a Hematología está indicada ante cualquier hallazgo que sugiera amiloidosis AL (macroglosia, púrpura periorbital, proteína monoclonal positiva, gammapatía monoclonal conocida), dado que el pronóstico sin tratamiento en estadio avanzado es inferior a seis meses. La derivación preferente a Cardiología o unidad de amiloidosis, en días y no semanas, está indicada cuando el diagnóstico de ATTR está confirmado y el paciente es candidato a terapia modificadora. La derivación programada aplica cuando el estudio está en curso y no existen datos de urgencia.
Referencias
- Garcia-Pavia P, Rapezzi C, Adler Y, Arad M, Basso C, Brucato A, et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2021;42(16):1554-1568. DOI: 10.1093/eurheartj/ehab072
- Kittleson MM, Maurer MS, Ambardekar AV, Bullock-Palmer RP, Chang PP, Eisen HJ, et al. Cardiac Amyloidosis: Evolving Diagnosis and Management: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation. 2020;142(1):e7-e22. DOI: 10.1161/CIR.0000000000000792
- Garcia-Pavia P, Bayes-Genis A, Borger MA, Brucato A, Caforio ALP, Colvin M, et al. Management of cardiac amyloidosis: a clinical consensus statement of the Heart Failure Association (HFA) of the ESC. Eur J Heart Fail. 2025. DOI: 10.1002/ejhf.3485
- Maurer MS, Schwartz JH, Gundapaneni B, Elliott PM, Merlini G, Waddington-Cruz M, et al. Tafamidis Treatment for Patients with Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy. N Engl J Med. 2018;379(11):1007-1016. DOI: 10.1056/NEJMoa1805689
- Gillmore JD, Judge DP, Cappelli F, Fontana M, Garcia-Pavia P, Gibbs S, et al. Efficacy and Safety of Acoramidis in Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy. N Engl J Med. 2024;390(2):132-142. DOI: 10.1056/NEJMoa2305100
- Fontana M, Berk JL, Gillmore JD, Witteles RM, Grogan M, Drachman B, et al. Vutrisiran in Patients with Transthyretin Amyloidosis with Cardiomyopathy. N Engl J Med. 2025;392(1):33-44. DOI: 10.1056/NEJMoa2409134
- Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios. Informe de Posicionamiento Terapéutico de acoramidis (Beyonttra®) en ATTR-CM. IPT-418/V1/22122025. Publicado: 22 de diciembre de 2025. Disponible en: www.aemps.gob.es
- Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios. Informe de Posicionamiento Terapéutico de vutrisirán (Amvuttra®) en ATTR-CM. IPT-417. Publicado: diciembre de 2025. Disponible en: www.aemps.gob.es
- Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos. Puntos destacados de la reunión del 13 de abril de 2023. Financiación de tafamidis 61 mg (Vyndaqel®) para amiloidosis por transtiretina con cardiomiopatía. Madrid: Ministerio de Sanidad; 2023.
- Gillmore JD, Maurer MS, Falk RH, Merlini G, Damy T, Dispenzieri A, et al. Nonbiopsy Diagnosis of Cardiac Transthyretin Amyloidosis. Circulation. 2016;133(24):2404-2412. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.021612
