La enfermedad de Anderson-Fabry es un trastorno de almacenamiento lisosómico caracterizado por la acumulación de glicolípidos en las células cardiacas, asociada a una forma peculiar de miocardiopatía hipertrófica.
Hasta el 1% de los pacientes diagnosticados de miocardiopatía hipertrófica padecen la enfermedad de Anderson-Fabry. Con la disponibilidad de terapias dirigidas para la miocardiopatía hipertrófica sarcomérica y sus genocopias, es esencial un diagnóstico diferencial oportuno. En concreto, el panorama terapéutico para la enfermedad de Anderson-Fabry está evolucionando rápidamente y ofrece opciones de tratamiento cada vez más eficaces y modificadoras de la enfermedad.
Sin embargo, el diagnóstico de la enfermedad de Anderson-Fabry puede ser difícil, especialmente en el fenotipo no clásico con afectación cardiaca prominente o aislada y sin señales de alarma sistémicas. Para muchos pacientes con la enfermedad de Anderson-Fabry, el recorrido clínico desde las manifestaciones clínicas iniciales hasta el diagnóstico y el tratamiento adecuado sigue siendo difícil, debido a un reconocimiento tardío o a una desatención absoluta.
En consecuencia, el inicio tardío del tratamiento da lugar a una exacerbación de la afectación cardiaca, que representa la principal causa de morbilidad y mortalidad, independientemente del sexo.
El tratamiento óptimo de los pacientes con la enfermedad de Anderson-Fabry requiere un equipo multidisciplinar especializado, en el que el cardiólogo desempeña un papel decisivo, que abarca desde el diagnóstico diferencial hasta la prevención de complicaciones y la evaluación del momento oportuno para las terapias específicas de la enfermedad.
La presente revisión pretende redefinir el papel de los cardiólogos en los principales nodos de decisión en la atención clínica contemporánea de la enfermedad de Anderson-Fabry y el descubrimiento de fármacos específicos.
Referencias:
- Eur Heart J. - Anderson–Fabry disease management: role of the cardiologist
