ATTR-CM y mujer, un nuevo paradigma

La amiloidosis cardíaca por transtiretina (ATTR-CM) muestra una marcada disparidad de género: los varones representan más del 80% de los casos, con una proporción de 7:1 en la forma wild-type. Sin embargo, esta diferencia podría reflejar un importante infradiagnóstico femenino, favorecido por criterios diagnósticos como el umbral de grosor de pared >12 mm, que resultan menos sensibles en mujeres dada su menor masa ventricular.

Las mujeres son diagnosticadas a mayor edad y con fenotipos más sutiles. Estructuralmente, presentan grosores ventriculares menores, cavidades más pequeñas y una mayor proporción de fracción de eyección preservada, lo que dificulta el reconocimiento clínico.

Desde el punto de vista fisiopatológico, los estrógenos podrían ejercer un efecto protector al estabilizar la proteína transtirretina y modular la respuesta inflamatoria, retrasando así la aparición y progresión de la enfermedad.

En cuanto al tratamiento, los ensayos clínicos disponibles no han demostrado diferencias significativas en la respuesta terapéutica entre hombres y mujeres, lo que resulta alentador.

En conjunto, estos datos plantean la necesidad de revisar los umbrales diagnósticos y aumentar la sospecha clínica en mujeres, con el objetivo de reducir el retraso diagnóstico en esta población.

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