3 Preguntas Sobre...
- ¿De qué trata tu investigación?
- ¿Por qué es relevante?
- ¿Cuál es el siguiente paso?
Fernando de Frutos, cardiólogo de la Unidad de Insuficiencia Cardíaca y Enfermedades Cardíacas Hereditarias del Hospital Universitario de Bellvitge (Barcelona), presenta los resultados de un estudio multicéntrico español sobre la amiloidosis hereditaria por transtirretina (ATTRv) asociada a la variante genética Val142Ile. Tradicionalmente vinculada a población afroamericana en EE.UU., esta mutación ha sido identificada en España en pacientes sin antecedentes africanos, con un 90% de los casos de ascendencia europea. El estudio, que incluye a 164 personas (75 casos índice y 89 familiares) de 16 centros, constituye la mayor cohorte publicada hasta la fecha en población europea con esta variante.
Los resultados muestran que el perfil clínico es similar al previamente descrito: debut en edad avanzada y predominio de la afectación cardiaca. También se ha detectado un aumento reciente de casos, posiblemente debido a una mayor sospecha diagnóstica en pacientes mayores con insuficiencia cardíaca. Geográficamente, la distribución se concentra en el área mediterránea y el centro peninsular. A pesar del tratamiento con tafamidis, el 40% mostró progresión clínica al año. El estudio subraya la necesidad de identificar mejor a los pacientes con respuesta subóptima y de hacer seguimiento a los portadores asintomáticos detectados en el entorno familiar.
Rev Esp Cardiol (Engl Ed). - Amiloidosis hereditaria por transtirretina por la variante Val142Ile en España
Fernando de Frutos Seminario
.jpg?width=500&height=300)
