La miocardiopatía amiloide por transtiretina es una enfermedad progresiva y mortal que requiere un diagnóstico precoz, un control y un tratamiento específico. La disponibilidad de nuevas terapias modificadoras de la enfermedad ha hecho realidad el éxito del tratamiento.
La miocardiopatía amiloide por transtiretina puede estar relacionada con la edad (forma silvestre) o causada por mutaciones en el gen TTR (formas genéticas, hereditarias). Se trata de una enfermedad sistémica y, aunque las formas genéticas pueden presentar diversos síntomas, suele haber un fenotipo cardiaco predominante.
Este documento pretende ofrecer una visión general de la amiloidosis ATTR-CM centrándose en la afectación cardiaca, que es el factor más crítico para el pronóstico. Discutirá las herramientas disponibles para el diagnóstico precoz y el manejo del paciente, dado que los tratamientos específicos son más eficaces en las primeras fases de la enfermedad, y destacará la importancia de un enfoque multidisciplinar y de los centros especializados en amiloidosis.
Para lograr estos objetivos, la Federación Mundial del Corazón reunió a un panel de 18 expertos clínicos especializados en amiloidosis TTR procedentes de 13 países, junto con un representante de la Amyloidosis Alliance, un grupo de defensa de los pacientes. Este documento se basa en una revisión de la literatura publicada, las opiniones de los expertos, los datos de los registros, las perspectivas de los pacientes, las opciones de tratamiento y los avances en curso, así como los progresos que han sido posibles gracias a la existencia de centros de excelencia. Desde la perspectiva de los pacientes, aumentar el conocimiento de la enfermedad es crucial para lograr un diagnóstico precoz y preciso. Los pacientes también desean recibir atención en centros especializados en amiloidosis y estar plenamente informados sobre su tratamiento y pronóstico.
Referencias:
- Glob Heart. - World Heart Federation Consensus on Transthyretin Amyloidosis Cardiomyopathy (ATTR-CM)
