Diagnóstico y tratamiento del Síndrome de Marfan

Interesante artículo de revisión publicado en Heart que busca darnos una visión actualizada de los conocimientos contemporáneos disponibles sobre el síndrome de Marfan.


Diagnóstico y tratamiento del Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria autosómica dominante del tejido conectivo que se asocia con una menor expectativa de vida, en virtud a diferentes complicaciones.

Una tipología esquelética peculiar, así como una apariencia facial particular, son algunas de sus características más memorables ya descritas hace años (según creen algunos en 1844).

Su primera descripción en la literatura médica parece que vino de la mano de Antoine -Bernard Marfan en 1896, dando a la condición su nombre. Clínicamente, la dilatación de la aorta y disección de la misma son de las manifestaciones más importantes y amenazantes de la vida, pero las afectaciones cardíaca, ocular, esquelética y la neurológica también suponen una comorbilidad considerable para los enfermos.

Con el fin de facilitar el diagnóstico y la investigación en este campo, diversos comités de expertos han refinado y publicado un número importante de documentos de consenso. Entre ellos se pueden destacar el Berlin Nosology de 1986, el Gante Nosology de 1996 y, más recientemente, el Revised Ghent Nosology de 2010.

Como hitos en el tratamiento destacaríamos asimismo el uso de betabloqueantes para reducir la progresión de dilatación aórtica, y la introducción del reemplazo quirúrgico profiláctico de la raíz aórtica para evitar su disección ulterior.

Su conocimiento fisiopatológico ha recorrido un largo camino, desde el descubrimiento de la herencia autosómica dominante de esta enfermedad (1931), las anormalidades de la proteína fibrilina-1 (1990), hasta la identificación de mutaciones patogénicas en su gen, el FBN-1 (1991).

El presente artículo desglosa los datos más importantes que debemos conocer sobre esta curiosa y compleja enfermedad.


Enlaces:

  1. PubMed - Diagnosis and treatment of Marfan syndrome: an update »

Comentario del Dr. Iván Núñez Gil

Dr. Iván Núñez Gil

Iván J. Núñez Gil, licenciado en Medicina por la UCM de Madrid (Premio Extraordinario). Actualmente trabaja como cardiólogo intervencionista con interés en cuidados agudos cardiovasculares en el Hospital Clínico San Carlos de Madrid. Miembro de varias sociedades científicas nacionales e internacionales (FESC). Acreditación europea ACC. Doctorado con calificación de Premio Extraordinario. Autor de múltiples artículos y capítulos de libros. Revisor y miembro del comité editorial de múltiples revistas nacionales e internacionales. Tutor de residentes y secretario del Comité de Tutores de la Sociedad Española de Cardiología.



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